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Introducción
Las anomalías congénitas (AC) son alteraciones en la estructura o función de un sistema, órgano, parte de este o tejido de un recién nacido, que ocurren durante la vida intrauterina y pueden detectarse antes, durante o después del nacimiento. Estas anomalías representan un problema de salud pública a nivel mundial debido a su significativa contribución a la mortalidad y morbilidad en recién nacidos e infantil. A nivel global, la prevalencia de AC se estima entre el 2 % y el 3 % 1,2. En América Latina, específicamente en países como Argentina, Brasil, Chile y Costa Rica, la prevalencia entre 2017 y 2019 varió entre el 1 % y el 4 %. En Paraguay, durante el mismo período, la prevalencia fue entre el 1,2 % y el 1,3 % por cada 100 nacimientos 3.
Las AC pueden ser de etiología monogénica, cromosómica, epigenética o multifactorial, incluidos los teratógenos ambientales y deficiencias de micronutrientes 2. Estas pueden, prácticamente, afectar a cualquier órgano del cuerpo4. Con relación al tipo de AC de acuerdo a su origen, estas se clasifican en cuatro: malformaciones, displasias, deformaciones y disrupciones. Las primeras dos son AC primarias, mientras que las deformaciones y disrupciones se clasifican como secundarias o extrínsecas. Una clasificación alterna de las AC es en mayores y menores. Las AC mayores afectan la vida y/o la función; por otro lado, las menores son aquellas que solo tienen repercusión estética 5-7.
En Paraguay, el Programa Nacional de Prevención de Defectos Congénitos (PNDC) dependiente del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social (MSPyBS), se encarga del tratamiento y seguimiento de las enfermedades detectadas en recién nacidos, con el fin de reducir la mortalidad y mejorar la calidad de vida. Sus acciones también se orientan a la prevención de la discapacidad intelectual 8. Este programa forma parte de la Red Latinoamericana de Malformaciones Congénitas (ReLAMC), mediante la cual se lleva a cabo la vigilancia epidemiológica colaborativa de las AC en América Latina 9. Además, la plataforma digital correspondiente al Sub Sistema Informático de Estadísticas Vitales (SSIEV) proporciona datos valiosos sobre nacimientos y defunciones registrados en el país 10. El objetivo de este estudio es analizar la situación epidemiológica de las AC durante el periodo 2017-2021, centrándose en la prevalencia y mortalidad según los registros de bases de datos públicas.
Metodología
Diseño y área de estudio
Se realizó un estudio ecológico sobre la situación epidemiológica de las AC teniendo en cuenta las prevalencias de cada tipo de AC, número de muertes según grupos de edad y región sanitaria de residencia entre los años 2017-2021. No se consideraron las anomalías cromosómicas en este análisis para evitar sobreestimaciones, debido a que por ejemplo, los pacientes con síndrome de Down en la mayoría de los casos presentan algún tipo de AC, más frecuentemente cardíacas 11, lo que podría sobreestimar la prevalencia observada de estas anomalías. Los datos se obtuvieron del portal abierto del SSIEV y de la ReLAMC 9,10.
Análisis estadístico
Se utilizaron planillas de Microsoft Excel para cargar y ordenar los datos. Se aplicó estadística descriptiva para calcular las frecuencias de las variables categóricas y se estimaron los intervalos de confianza al 95 % para la prevalencia de cada una de las AC consideradas con el soporte del software EpiInfoTM para Windows Versión 7.2.6 (CDC, Atlanta).
Resultados
La Tabla 1 muestra la prevalencia de los distintos tipos de AC agrupadas por sistema u órgano afectado por año de 2017 a 2021 en recién nacidos. Durante estos cinco años hubo un total de 273.239 nacimientos. En orden descendente los cinco tipos de AC más frecuentes fueron; defectos del corazón y/o grandes vasos, de los oídos, de los miembros, del sistema digestivo y las fisuras orales. Estas cinco alteraciones suman el 64 % del total de casos de AC en el mismo periodo. La causa más frecuente de morbilidad relacionada con AC fueron los defectos del corazón y/o grandes vasos con prevalencias por cada 10000 nacidos que oscilaron entre 20.3 en 2017 y 46.3 en 2020 y un total de 865 casos durante los cinco años.
Por otro lado, se observó el número de defunciones por AC según el grupo etario, de 0 a 11 meses hasta 70 años o más, donde 2090 individuos fallecieron durante los primeros meses de vida, correspondientes a un 79 % del total de 2639 muertes registradas durante el 2017-2021 en la población paraguaya (Tabla 2). En la Tabla 3 se muestra la distribución del número de muertes por AC en los 17 departamentos del territorio nacional durante el periodo de tiempo estudiado, observándose que el departamento Central fue el departamento que registró mayor frecuencia de defunciones por AC, con 881 casos (33,38 %) de un total de 2639 muertes registradas.
Discussion
Este estudio analiza la situación epidemiológica de las AC en Paraguay en el periodo 2017-2021, centrándose en la prevalencia y mortalidad según los registros de bases de datos públicas. El gobierno paraguayo, a través de su “Licencia de uso de la información y los datos abiertos públicos propiedad del Estado paraguayo” permite el acceso y el uso de datos disponibles en plataformas digitales 12. El análisis a partir de estos datos es sumamente útil, ya que, por ejemplo, permite contrastar la información nacional disponible con las referencias regionales e internacionales.
Es así que, mediante el análisis estadístico realizado, se pueden visibilizar, por un lado, las prevalencias de los distintos tipos de AC consideradas, donde el grupo que involucra a los defectos cardiacos presentó mayor prevalencia durante el periodo de estudio que se abarcó. Tendencias similares respecto a los defectos cardíacos, fueron reportadas en países de la región como Uruguay y Argentina 13,14. Los defectos en el corazón ponen en riesgo la vida de los individuos de manera importante, el fenotipo de las cardiopatías congénitas es muy variable, pudiendo ir desde pequeñas lesiones sin implicancias clínicas significativas hasta condiciones graves que requieren de intervenciones inmediatas que comprometen la capacidad física y, por ende, la expectativa de vida de los recién nacidos, pues estarán presentes durante toda su vida 13. De estos recién nacidos, aproximadamente el 50 % requieren de una cirugía inmediata después de su nacimiento y otros pueden necesitarla en algún momento de su vida, pues no todos los defectos del corazón y de los vasos sanguíneos son evidentes al nacimiento, otros se manifiestan días o meses después, lo que finalmente repercutirá en una mejor calidad de vida para ellos y sus familias, ya que la intervención precoz es fundamental para establecer lineamientos de servicios de salud especializados 13.
A la prevalencia de defectos cardíacos le siguen los defectos en los oídos, defectos en los miembros, defectos en el sistema digestivo y fisuras orales, respectivamente, como las más altas por cada 10.000 nacimientos. En Colombia también se reportan a estas malformaciones menores como las más predominantes, lo que las convierte en un problema de salud pública con repercusiones en la infancia, la mortalidad infantil y la discapacidad 13,15.
Además, estos valores de prevalencia se ven reflejados en las tasas de mortalidad. En nuestro país, existen 20 categorías de causas de muerte, entre las que lideran las afecciones del sistema circulatorio, el cáncer, las enfermedades respiratorias, la diabetes mellitus y la enfermedad cerebro vascular. En conjunto, estas cinco primeras causas constituyen un poco más del 50 % de las muertes durante el período 2017 a 2021 10. A nivel global, los defectos del corazón abarcan el 25 % de las causas de muerte por alteraciones congénitas 16. Por su parte, ocupando la categoría diez de esta clasificación se encuentran las anomalías congénitas con 2639 defunciones (1,5 %) de un total de 180979 muertes registradas en el periodo de estudio 10. En coincidencia con el boletín de vigilancia publicado en el año 2023, en el Paraguay, con datos epidemiológicos del año 2021, la tasa de mortalidad general mostró que las malformaciones congénitas representaron la décima causa de muerte alcanzando un valor de 6,9 por cada 100.000 habitantes en el país de entre 0 a 70 años de edad 17. A través de los resultados obtenidos en este estudio, la población pediátrica, de 0 a 11 meses de vida fue la más afectada por las AC, como causa de muerte. Los datos publicados por la Dirección General de Información Estratégica en Salud (DIGIES) de la Dirección de Bioestadística nacional, en el 2021, muestran que las AC causaron el 30 % de las defunciones neonatales, constituyendo la segunda causa de muerte 10.
En la Argentina, al controlarse las muertes por infecciones y por factores nutricionales, las AC incrementaron su relevancia con relación a la mortalidad infantil, pasando de un 11 % en 1980 a un 25 % en el 2010 14. Por el contrario, en Uruguay se dio la reducción de un 28 % en 1986 a un 7,9 % en 2016, gracias al mejoramiento de las condiciones socioeconómicas, así como el cambio de las políticas inclusivas 13.
Atendiendo a las altas tasas de mortalidad por AC en países en desarrollo, en el 2013, se pensaba que esta situación se daría también en los países en vías de desarrollo y que las AC ocuparían un lugar cada vez más preponderante. Sin embargo, en los datos del World Health Rankings, basado en fuentes primarias del año 2020 de WHO, World Bank, UNESCO, CIA y base de datos individuales de los países se observa que, en una escala de cuatro categorías, desde muy alto a bajo, los países desarrollados han logrado reducir las tasas de mortalidad de AC al nivel más bajo. En este ranking, Paraguay se encuentra en el puesto 47 de 183 países, en la categoría que sigue al rango más alto de mortalidad, siendo los países del continente africano y también Venezuela, los que se incluyen en el rango más alto de mortalidad 18,19.
En lo que refiere a la distribución de las defunciones por AC entre las regiones sanitarias del país, se evidenció que hubo más decesos en Central con el 33,38 %. Sobre esto, cabe destacar que según los informes preliminares del Censo 2022, el departamento Central es el que cuenta con mayor cantidad de habitantes, 1866562, respecto a otros departamentos del país 20.
Finalmente, el presente trabajo proporciona datos actualizados acerca de la situación epidemiológica de las AC, en la población paraguaya en general, en cuanto a la prevalencia y la mortalidad. Entre las limitantes se puede mencionar la falta de datos respecto a los factores de riesgo asociados a la aparición de las AC como la edad materna, diagnóstico prenatal y en los recién nacidos la prematurez, depresión neonatal, bajo peso al nacer, etc. Igualmente, creemos que la información generada con el presente trabajo puede ofrecer un panorama acerca de la situación de las AC en el país en base a los datos epidemiológicos analizados.
