INTRODUCCIÓN

El síndrome de Susac (SS) es considerada una rara microangiopatía autoinmune que afecta la microvasculatura del sistema nervioso central, la retina y el oído interno^1,2. La presentación típica se corresponde con una triada dada por encefalopatía, oclusión de la microvasculatura de la retina e hipoacusia neurosensorial. Sin embargo, dicha presentación solo se observa entre el 20-33 % de los casos³, contribuyendo así a ser una entidad probablemente subdiagnosticada.

Descrita por primera vez en 1979⁴, y una epidemiología dificil de estimar, se han reportado cerca de 450 casos⁵, con una frecuencia mayor en mujeres (1,8:1 a 3,5:1) y con una edad media entre los 30 y 40 años^5-7. El mecanismo fisiopatológico no se encuentra bien dilucidado, sin embargo, se cree que los linfocitos T CD8 juegan un papel importante, adhiriéndose a la microvasculatura, generando daño endotelial, estrechamiento del vaso y con ello la presencia de microinfartos⁶. Además, se vio que hasta un 25 % de los pacientes presentan anticuerpos anti-células endoteliales, por lo que se cree que podrían desempeñar un papel patogénico en un subgrupo de los pacientes^5,8.

A pesar de la publicación de criterios diagnósticos en el 2016⁹, el SS sigue siendo un desafío diagnóstico, debido a la variabilidad clínica que retrasa su reconocimiento, simulando otras patologías como la Esclerosis Múltiple y otras enfermedades sistémicas^6,7,10. El uso de métodos diagnósticos adecuados y la terapéutica precoz e intensiva son fundamentales para evitar secuelas a largo plazo.

CASO CLÍNICO

Mujer de 29 años, sin antecedentes patológicos conocidos, en tratamiento con anticonceptivos orales (ciproterona/etinilestradiol), consulta por acúfenos severos bilaterales de 3 semanas de evolución, asociados a hipoacusia bilateral, posteriormente se agrega cefalea holocraneal pulsátil asociado a náuseas, vómitos y fotofobia sin respuesta a analgésicos. Diez días antes del ingreso hospitalario presenta disminución de la agudeza visual en ojo izquierdo (OI) y, a las 48 horas, en el ojo derecho (OD).

La evaluación oftalmológica reveló vasculitis oclusiva 360°, edema macular, hemorragias peripapilares y papiledema (Figura 1). La audiometría fue normal, con acúfenos severos grado V (Figura 2). El líquido cefalorraquídeo presentó características conservadas, y los estudios inmunológicos y serológicos descartaron vasculitis sistémica, enfermedades del tejido conectivo e infecciones. La resonancia magnética encefálica y medular contrastada no mostró alteraciones.

Figura 1 Retinografía de campo amplio en color (Ultra Wide Field, UWF). Lesiones vasculíticas perivasculares que rodean los vasos retinianos. 

Figura 2 Audiograma con valores normales. (Imagen virtual digitalizada). 

Se inició tratamiento con metilprednisolona IV (1 gr/día por 5 días), con mejoría clínica parcial, seguido de ciclofosfamida IV mensual durante 6 meses con resolución del cuadro auditivo y visual. Posteriormente, durante el mantenimiento con azatioprina 150 mg/día (al segundo mes), presentó una recaída con afectación visual izquierda, acúfenos y cefalea. La evaluación mostró agudeza visual de 20/200 en OI y 20/20 en OD; visión de colores 0/8 en OI, con sospecha de neuritis retrobulbar, y ante la recidiva se cambia el esquema terapéutico a Rituximab (RTX) (2 gramos) y micofenolato de mofetilo.

Cuatro meses posteriores a primera dosis de RTX, presentó un nuevo episodio de cefalea y alteración visual, evidenciándose recurrencia de la vasculitis periférica. Se administró nuevamente rituximab (2 g), con respuesta favorable y persistente 1 año después (último control).

DISCUSIÓN

El Síndrome de Susac constituye una patología poco frecuente, probablemente siendo subdiagnosticada. El caso muestra una forma clásica en una mujer joven con la triada clínica completa, sin embargo, las pruebas complementarias primeramente no arrojaron datos de valor, probablemente por una neuroimagen en etapas tempranas y acúfenos que simulaban la hipoacusia. En cambio, la tomografía de coherencia óptica evidenció vasculitis oclusiva compatible con la enfermedad.

En cuentao a la sintomatología, el compromiso neurológico es lo más frecuente (68,5%), mayormente como cefalea de características migrañosas, pudiendo inclusive presentarse como alteraciones cognitivas; siguen el compromiso ocular (61,1%) y otológico (51,8%; tinnitus o vértigo). En el seguimiento, hasta el 60% desarrolla la tríada completa, alcanzando frecuencias de 91%, 84% y 67% respectivamente, lo que refleja su progresión multisistémica^3,7,10

Aunque el curso monocíclico se relaciona habitualmente con un pronóstico más favorable que los patrones policíclicos o crónicos ^11,12, la paciente de este caso desarrolló secuelas visuales permanentes en un ojo, con compromiso en la visión cromática. Este hallazgo subraya que, aún en las formas de mejor pronóstico, pueden presentarse lesiones irreversibles.

El diagnóstico precoz y la instauración de un tratamiento intensivo acorde al cuadro clínico son fundamentales para optimizar los resultados y evitar daño estructural.

CONCLUSIÓN

El Síndrome de Susac debe incluirse dentro del diagnóstico diferencial en mujeres jóvenes que presenten síntomas neurológicos, visuales y auditivos inusuales. La identificación temprana y el inicio oportuno de un tratamiento inmunosupresor intensivo son fundamentales para optimizar el pronóstico y prevenir secuelas permanentes.