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INTRODUCCION
La prevalencia es de 1 de cada 6000-8000 nacidos vivos. Existe asociación con la edad materna avanzada especialmente después de los 35 años. Se da en todas las razas y zonas geográficas. Se vio además que el sexo femenino es el más afectado1.
Se describió por primera vez en 1960 como una enfermedad cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional del material genético en el cromosoma 182.
En cuanto a la etiología el más frecuente 95 % corresponde a la trisomía completa producto de la no disyunción y el porcentaje restante se debe a trisomía por translocación3.
El pronóstico es reservado y se estima que el 95 % fallece en el primer año de vida. Las causas principales de mortalidad se asocian con los defectos cardiacos, pulmonares como la hipertensión pulmonar o apneas y neurológicas apneas centrales3.
Según el último reporte del año 2022 acerca del registro y vigilancia de defectos congénitos del ministerio de salud pública y bienestar social en nuestro país en el año 2019 se registraron 14 recién nacidos con síndrome de Edwards5.
REPORTE DE CASO
Paciente de 23 años gestante de 39 semanas oriunda del departamento de Cordillera, sin antecedentes patológicos personales, gesta 01 para:01 acude a la consulta por molestias en bajo vientre. Porta ecografía de marcadores cromosómicos realizado a las 13 semanas en una clínica privada cuyo informe resulto sin particularidades, una segunda ecografía del mismo centro esta vez a las 20 semanas catalogada como ecografía morfológica también sin particularidades. A las 27 semanas se realiza ecografía obstétrica del tercer trimestre en otro centro privado que informo: gestación única viva correspondiente a las 23 semanas + 2dias por biometría fetal en discordancia con semanas por ecografía del primer trimestre. Percentil del crecimiento 15.2 %. Solución de continuidad de labio superior bilateral: labio leporino (Figura 1). Liquido aumentado para edad gestacional ILA 21.6 cm. OBS: cerebelo disminuido de tamaño
Figura 1: Solución de continuidad a nivel de labio superior sugerente de labio leporino. Centro de Estudio Ecográfico - Dr. Alberto Centurión Caacupé - Paraguay.
A las 33 semanas se realizó otra ecografía en la Unidad de Vigilancia fetal del departamento de Gineco-Obstetricia del Centro Médico Nacional que informo: gestación única viva estimada en 28 (+/- 2) semanas y 4 días por longitud femoral. Diámetro biparietal y circunferencia cefálica en disrelación con el resto de biometría y edad gestacional conocida sugerente de microcefalia. Peso fetal en percentil <1 Restricción del crecimiento intrauterino. Doppler de la arteria umbilical en rango hemodinámico normal actual. Arteria umbilical única, polihidramnios ILA:30cm BM:103mm
Microcefalia. Labio leporino bilateral, paladar hendido, arteria umbilical única. Posición de las manos en puño cerrado. Dichos hallazgos son sugerentes de anomalía cromosómica (Sospecha de trisomía 18 - Sindrome de Edwards). (Figura 2)
Portaba además ecocardiograma fetal realizado a las 34 semanas que informaba: válvula aortica (-2,2-SCORE), válvula tricúspide de aspecto displásico, vena cava superior derecha persistente.
Figura 2: A.B. Labio leporino bilateral, paladar hendido. C. Arteria umbilical única. D. Microcefalia. Unidad de Vigilancia Fetal. Departamento de Gineco-Obstetricia-Hospital Nacional
Al examen físico durante la consulta la paciente presentaba dinámica uterina, buen latido cardiaco fetal en trabajo de parto inicial con un cérvix con dilatación de 3cm y borramiento del 60 % membranas integras, presentación cefálica.
Se procede a parto por cesárea por malformación fetal en trabajo de parto. Da nacimiento a un RN sexo femenino, 39 semanas, 1830g Apgar 4/6. Hallazgos: líquido meconial +++.
Al examen físico del recién nacido se observa microcefalia, labio paladar hendido, base nasal amplia, micrognatia, orejas de implantación baja, cuello corto. Manos en garra bilateral con superposición del segundo dedo sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto dedo. Tronco elongado, miembros cortos y pies en mecedora. Todos estos hallazgos se visualizan en la Figura 3.
Figura 3: A. microcefalia, labio paladar hendido, base nasal amplia, micrognatia. B. C: Manos en garra bilateral con superposición del segundo dedo sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto dedo.Tronco elongado, miembros cortos y pies en mecedora. Servicio de Neonatología - Hospital Nacional. Fotos autorizadas por la madre vía consentimiento informado.
El recién nacido fue trasladado a unidad de cuidados transicionales en donde falleció luego de 6 horas.
En la Tabla 1 se describe la cronología de los hallazgos ecográficos.
Tabla 1: Cronología con los hallazgos prenatales claves
| Región afectada | Hallazgo ecográfico | Edad gestacional |
|---|---|---|
| Crecimiento fetal | Restricción del crecimiento intrauterino severo | 27 y 33 semanas |
| Cráneo y SNC | Cerebelo disminuido | 27 semanas |
| Microcefalia | 33 semanas | |
| Cara | Labio leporino | 27 semanas |
| Paladar hendido | 33 semanas | |
| Extremidades | Manos en puño cerrado | 33 semanas |
| Válvula aortica hipoplásica | 34 semanas | |
| Sistema cardiovascular | Válvula tricúspide displásico | 34 semanas |
| Vena cava superior derecha persistente | 34 semanas | |
| Cordón umbilical | Arteria umbilical única | 33 semanas |
| Líquido amniótico | Polihidramnios | 27 y 33 semanas |
DISCUSION
Es de suma importancia la realización de los controles prenatales y los estudios de cribado como son la ecografía de marcadores cromosómicos del primer trimestre y la ecografía morfológica para un diagnóstico oportuno como así también la importancia de contar con unidades de asesoría genética con profesionales capacitados que puedan servir como una herramienta fundamental para los padres formando parte de un equipo multidisciplinario3.
El Gold estándar para el diagnóstico de este tipo de patologías es mediante la realización del cariotipo dicho estudio no siempre se encuentra al alcance4.
A pesar de dicha limitación existen signos clínicos presentes en más de la mitad de los casos, lo que nos permite distinguirlos de otros síndromes similares4.
En el caso reportado a pesar de no contar con estudio genético. El diagnóstico se sostiene gracias a la presencia de varios rasgos clínicos característicos del síndrome además de estudios complementarios como la ecocardiografía fetal4.
Es importante referir que la paciente contaba con ecografía de marcadores cromosómicos en el cual no se detectaron patrones sugerentes de alguna cromosomopatía, además de una ecografía morfológica temprana también sin particularidades lo que destaca a este tipo de estudio como operador dependiente6,9.
Según los hallazgos prenatales claves resumidos en la Tabla 1. Se deben tener en cuenta la restricción severa del crecimiento intrauterino observadas en el tercer trimestre es uno de los hallazgos característicos en fetos con trisomía 18 soliendo reflejar un compromiso global del desarrollo fetal10.
Las alteraciones del sistema nervioso central como la microcefalia y el cerebelo disminuidos también constituyen parte de esta cromosomopatía, además de la presencia de polihidramnios asociado a disfunción neurológica como trastornos en la deglución o disfunción neuromuscular11.
En cuanto a las malformaciones craneofaciales como labio leporino y paladar hendido no son característicos del síndrome, pero adquieren relevancia cuando se combinan con otros marcadores mayores12.
A la posición de las manos en puño cerrado se lo considera como un marcador ecográfico altamente especifico del síndrome. Y las cardiopatías congénitas como así la presencia de arteria umbilical única actúan como marcadores ecográficos mayores asociados a cromosomopatías12.
Se deben incorporar aspectos relacionados con la consejería genética que incluya explicar el mecanismo genético y significado, informar sobre el riesgo de recurrencia del 1 % en embarazos posteriores o de hasta el 20 % en casos de trisomía parcial debido a una translocación desequilibrada y brindar información clara sobre el pronóstico, el apoyo psicológico a las familias como un componente esencial en todas las etapas que incluya el periodo prenatal, posnatal y a largo plazo y el manejo multidisciplinario que son fundamentales para un manejo integral que considere no solo las manifestaciones clínicas sino también el impacto emocional y social en la familia7,8.
