INTRODUCCIÓN

La facies de llanto asimétrica (FAC) hace referencia a un neonato o lactante cuyo rostro aparece simétrico en reposo y asimétrico durante el llanto, ya que la boca se inclina hacia abajo en un lado y permanece inmóvil en el otro. Se estima que ocurre en 1 de cada 160 nacidos vivos y puede deberse a HDAOM, o por compresión de alguna rama del nervio facial. Se han descrito malformaciones y deformaciones asociadas, tanto mayores como menores¹. El objetivo del presente artículo es reportar un caso clínico de asimetría facial en un recién nacido y discutir su abordaje.

CASO CLÍNICO

Paciente recién nacido con antecedentes prenatales de madre primigesta de quince años que cursa embarazo de 39.1 semanas de gestación por FUM, y qué por tratarse de embarazo adolescente, no se realiza controles durante el primer trimestre de gestación e inicia con hierro y ácido fólico de manera tardía a las 20 semanas de gestación. Posteriormente se realizó seis controles prenatales con ginecólogo particular con dos ecografías que no reportaron alteraciones morfológicas.

Fue recibido por cesárea debido a un diámetro biparietal de 97 mm y edad materna. Recién nacido vivo, sexo masculino, con antropometría adecuada, APGAR 8-9, y edad gestacional por Capurro 38 semanas. No requiere maniobras adicionales de reanimación. En reposo, paciente asintomático (Figura 1); sin embargo, al momento del llanto se observa la desviación de la comisura del labio inferior hacia la derecha (Figura 2), y no interfiere con el inicio de la lactancia temprana.

Durante su seguimiento en el área de alojamiento conjunto se continúa observando dicha desviación y se ausculta un soplo cardíaco por lo cual se decide realizar el abordaje diagnóstico con ecografía de abdomen superior sin evidencia de alteración, y una ecografía lumbosacra ecografía lumbosacra con hallazgos normales salvo quiste filar de 2 mm.

Debido a un alta temprana no se pudo realizar el abordaje por los otros servicios por lo que fue visto por el servicio de cardiología pediátrica a las 48 horas en consulta externa; no se encontró alteraciones en el ecocardiograma: corazón estructuralmente normal, presión sistólica pulmonar 17 mmHg, función biventricular conservada y ya no se auscultaba el soplo.

Al realizar el seguimiento posterior en 96 horas, aún se evidencia, pero menos notoria, la desviación al llanto y se comprueba succión adecuada. La familia decidió no continuar estudios adicionales ni evaluación por Genética, tras valoración de profesionales externos.

Figura 1 Paciente recién nacido en reposo sin evidencia de asimetría facial. Obsérvese la simetría de comisuras. 

Figura 2 Paciente recién nacido al llanto donde se evidencia de forma notoria la asimetría facial 

DISCUSIÓN

La FAC puede tener origen traumático o congénito. En el primer caso, la compresión de una de las ramas del nervio facial durante el parto particularmente la rama marginal mandibular es una causa frecuente, dado que este nervio es superficial en su trayecto por el borde mandibular y puede lesionarse por presión contra la pelvis materna¹. Esta forma adquirida se manifiesta típicamente en neonatos tras un parto difícil, pero conserva la función del resto de los músculos faciales, incluyendo arrugas frontales, cierre palpebral y pliegues nasolabiales.

En el caso congénito, la etiología se atribuye a la hipoplasia o agenesia de los músculos depresores del labio, especialmente el depresor del ángulo de la boca (anguli oris) y el depresor del labio inferior (labii inferioris)². Estos músculos son responsables del movimiento descendente del labio inferior, y su ausencia o desarrollo incompleto da lugar a una asimetría facial limitada que puede simular parálisis nerviosa. La hipoplasia congénita suele ser más frecuente del lado derecho, a diferencia de la parálisis traumática, que afecta más comúnmente el lado izquierdo², lo cual coincide con nuestro paciente, quien presentó afectación del lado derecho con persistencia de la asimetría al llanto.

La HDAOM es una anomalía congénita reconocida desde 1931 como una forma inusual de debilidad facial evidenciada durante el llanto del recién nacido. Esta condición se caracteriza por una desviación de la comisura labial hacia abajo en un solo lado al llorar, mientras que la cara parece simétrica en reposo. El músculo depresor angular se origina en la línea oblicua de la mandíbula y se extiende hacia el músculo orbicular, permitiendo el descenso de la comisura labial y la eversión del labio inferior. En su ausencia, la acción sin oposición del lado sano genera la asimetría característica^{3, 4}.

La incidencia reportada de esta condición varía ampliamente, desde 3-6 por cada 1000 nacidos vivos hasta 1 por cada 160^5,6, probablemente debido a un subregistro, ya que muchas veces pasa desapercibida al nacimiento y sólo se manifiesta en etapas posteriores. En aproximadamente el 80% de los casos, la afectación es unilateral^4,5. Se ha descrito con mayor frecuencia en neonatos con bajo peso al nacer (2.2 - 3 kilogramos), y en madres primigestas de entre 22 y 30 años⁴. En algunos reportes se ha documentado la coexistencia de cefalohematomas u otras condiciones neonatales sin relación causal directa⁶.

La semiología adecuada para neonatos con sospecha de asimetría facial (facies de llanto asimétrico) se centra en la observación dinámica durante el llanto, evaluando simetría facial en reposo versus expresión, junto con búsqueda activa de malformaciones asociadas como cardiopatías conotruncales, anomalías palatinas e hipocalcemia. Los signos faciales clave a reconocer son la asimetría evidente solo al llorar con caída unilateral del ángulo bucal inferior por hipoplasia del músculo depresor del ángulo de la boca, y la cara simétrica en reposo. También se deben buscar dismorfias menores como mentón hipo/desarrollado, orejas bajas/anormales, ojos antimongoloides, ptosis palpebral, nariz bulbosa o hipoplasia malar⁷.

También es importante fijarse dentro de la semiología sistémica asociada en el ámbito cardiovascular: cianosis, pulsos femorales débiles; auscultación de soplos (tetralogía de Fallot, CIV); solicitar ecocardiograma ante sospecha. Paladar y otorrino: Palpación de hendidura sub-mucosa, voz hipernasal, otoscopía para malformaciones auriculares. Metabólico/inmunológico: Irritabilidad por hipocalcemia (calcio sérico), infecciones recurrentes o linfopenia. Esta evaluación integral durante la exploración neonatal inicial orienta pruebas genéticas oportunas⁷.

Dado que el cuadro clínico puede confundirse con una parálisis del nervio facial, el diagnóstico diferencial se basa en la preservación de otras funciones faciales: succión eficaz, ausencia de babeo, arrugas frontales intactas y movimientos palpebrales normales. El diagnóstico es esencialmente clínico, aunque puede complementarse con estudios electromiográficos, los cuales muestran escasez de unidades motoras sin evidencia de denervación activa, descartando enfermedad neurológica primaria⁴. Asimismo, Gupta y Prasad reportaron que el uso de la ecografía para observar los músculos faciales podría ser útil para el diagnóstico diferencial^1,8.

Shapira propuso criterios diagnósticos para hipoplasia del DAOM que incluyen: asimetría labial exclusiva durante el llanto, adelgazamiento palpable del labio afectado, conservación de las demás funciones faciales, estudios neurofisiológicos normales y hallazgos ecográficos compatibles^8,9.

Aunque en la mayoría de los casos son aislados, entre un 10-20% se asocian con anomalías sistémicas, en particular cardiopatías congénitas (comunicación interventricular, interauricular, tetralogía de Fallot), malformaciones craneofaciales, esqueléticas y genitourinarias^6-8. Una proporción significativa corresponde a síndromes relacionados con deleción 22q11.2, como el síndrome de Cayler, DiGeorge y velocardiofacial, presentes hasta en el 14% de los pacientes^1,4.

Las pruebas genéticas para el síndrome de asimetría facial neonatal, se recomiendan cuando hay sospecha de un síndrome subyacente, especialmente si coexisten anomalías cardíacas, familiares o múltiples malformaciones congénitas. Se pueden realizar pruebas genéticas específicas: de primera línea para anomalías congénitas múltiples o signos neurológicos, como el microarray cromosómico (CMA o aCGH) ya que detecta deleciones/duplicaciones >5 Mb, aneuploidías y microdeleciones. O de segunda línea como FISH o MLPA: Para deleciones específicas de 22q11.2 o región 15q11-q13 en síndromes con dismorfismo facial; secuenciación genética, paneles multigénicos, NGS, exoma o genes específicos (ej. TCOF1 en disostosis mandibulofacial, PTPN11 en Noonan) si se sospecha síndromes craneofaciales; cariotipo, reservado para trisomías 13, 18, 21 o translocaciones. Estas pruebas confirman etiología genética en casos complejos, guiando manejo multidisciplinario en neonatos¹⁰.

En nuestro paciente, la ausencia de anomalías extracraneofaciales y los estudios complementarios normales disminuían la probabilidad de una etiología genética sindrómica, por lo que este tipo de pruebas no habrían aportado información clínica relevante.

La FAC es generalmente benigna, sin repercusión vital, neurológica o alimentaria. El manejo se centra en la orientación a los padres y en la contención psicológica, destacando su carácter estético. Habitualmente no se requiere tratamiento; sin embargo, en situaciones seleccionadas puede considerarse una intervención diferida por motivos estéticos⁶. La quimiodenervación del músculo contralateral con toxina botulínica A se considera un método seguro y mínimamente invasivo, esta técnica previene la contracción del músculo cuando se inyecta en las uniones neuromusculares e impide la liberación de acetilcolina de la membrana presináptica¹¹. Existen nuevas técnicas en estudio como la neurectomía selectiva del nervio marginal mandibular y la miectomía selectiva, actualmente en evaluación en estudios de mayor edad¹².

CONCLUSIÓN

La FAC es una condición poco frecuente y generalmente benigna. La semiología es el punto clínico más importante para guiarse ya que la presencia de los signos mencionados en la discusión debe motivar una valoración completa para descartar anomalías asociadas, en particular cardiopatías y síndromes genéticos. En casos aislados, el seguimiento clínico puede ser suficiente sin necesidad de estudios invasivos.