Introducción:

La leucemia mieloide aguda (LMA) surge a partir de la expansión clonal de blastos mieloides en sangre periférica, médula ósea u otros tejidos. Su etiología se encuentra asociada al desarrollo de mutaciones genéticas. La identificación de mutaciones potencialmente accionables es de relevancia clínica en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la LMA.

Objetivo:

Identificar y describir el perfil de mutaciones en los genes NPM1, IDH1 e IDH2 en pacientes paraguayos con diagnóstico de LMA.

Metodología:

Se realizó un estudio retrospectivo epidemiológico molecular en 32 muestras de pacientes con LMA portadores de mutaciones en el gen NPM1. La detección de variantes genéticas se llevó a cabo mediante PCR en tiempo real y secuenciación Sanger.

Resultados:

La mutación de NPM1 más frecuentemente detectada fue la de tipo A, identificada en el 94% (30/32) de los casos. Además, se encontraron mutaciones en IDH1 e IDH2 en el 40% (13/32) de los casos, siendo la variante IDH2 R140Q la más predominante. La co-ocurrencia más frecuente se observó entre mutaciones en NPM1 e IDH2.

Conclusión:

Este estudio proporciona información relevante sobre el perfil de mutaciones en NPM1, IDH1 e IDH2 en la LMA en Paraguay, resaltando la importancia de estos marcadores tanto en la estratificación en grupo de riesgo como en el potencial beneficio de terapias dirigidas.