Resumo

BENITEZ, Irene et al. Pericarditis severa como primera manifestación de una combinación de enfermedad autoinflamatoria genética y anemia genética. Reporte de caso: Pericarditis y NLRP3 y G6PD. Rev. parag. reumatol. [online]. 2025, vol.11, n.1, pp.29-32. ISSN 2413-4341.  https://doi.org/10.18004/rpr/2025.11.01.29.

La pericarditis es una de las enfermedades pericárdicas más frecuentes. La activación del inflamasoma NLRP3 (receptor de unión a nucleótidos y oligomerización (NOD) similar a (NLR) que contiene el dominio pirina (NLRP) 3) es central en la génesis de la pericarditis autoinflamatoria. El síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS) es una enfermedad heterogénea y poco frecuente asociada con variantes patogénicas del gen NLRP3 y aumento de la secreción de interleucina-1 (IL-1). La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) en los eritrocitos causa anemia hemolítica aguda durante algún distrés, o anemia crónica no respondedora a hierro, ligada al cromosoma X. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 1 año y 9 meses de edad, con pericarditis y anemia hemolítica, diagnosticado de deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa ligada al cromosoma X, haplotipo p.[Val68Met;Asn126Asp], y variante patogénica heterocigota en el gen NLRP3: c.1315G>A/p.Ala439Thr, compatible con síndrome periódico autosómico dominante asociado a criopirina. Se trata del primer paciente paraguayo con un cuadro autoinflamatorio “de novo”, coexistente con una deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.

Palavras-chave : Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD); Síndrome periódico asociado a criopirina (CAPS); Pericarditis; anemia hemolítica.

        · resumo em Inglês     · texto em Inglês     · Inglês ( pdf )