Resumen

LEDESMA-PORRAS, Yesenia et al. Identificación de una familia afectada por enfermedad de Fabry, un llamado urgente al diagnóstico temprano. Rev. virtual Soc. Parag. Med. Int. [online]. 2026, vol.13, n.1, e13142602.  Epub 27-Ene-2026. ISSN 2312-3893.  https://doi.org/10.18004/rvspmi/2312-3893/2026.e13142602.

La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de depósito lisosomal ligado al cromosoma X, causado por variantes en el gen GLA. Su deficiencia enzimática genera acumulación de globotriaosilceramida, provocando compromiso multisistémico progresivo. El diagnóstico se confirma mediante análisis molecular, aunque su acceso en países en desarrollo es aún limitado.

Se reporta un varón de 33 años con: manifestaciones cardiacas, gastrointestinales, oftalmológicas, dermatológicas, renales y neurológicas; diagnosticado con EF (variante patogénica p.Arg227Gln). No recibió terapia de reemplazo enzimático por falta de disponibilidad en Perú y falleció a los 37 años por complicaciones cardiacas y renales. El tamizaje familiar en cascada identificó 31 portadores adicionales, con síntomas frecuentes como: acroparestesias, hipohidrosis y angioqueratomas.

Este es el primer caso descrito de EF en Junín, Perú. El estudio resalta la necesidad de diagnóstico precoz, disponibilidad terapéutica y tamizaje familiar, para mejorar el pronóstico y reducir la mortalidad asociada a esta enfermedad rara.

Palabras clave : enfermedad de Fabry; alfa-galactosidasa; enfermedades por almacenamiento lisosomal; examen genético.

        · resumen en Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )