Resumen

PRIETO AGUERO, María Magdalena; GODOY LOPEZ, Sandra  y  CABALLERO PORTILLO, Belén Ramona. Síndrome de Edwards: reporte de caso. Rev. Nac. (Itauguá) [online]. 2026, vol.18, e1800201.  Epub 23-Jun-2026. ISSN 2072-8174.  https://doi.org/10.18004/rdn2026.e1800201.

El Sindrome de Edwards es un trastorno autosómico que se caracteriza por múltiples malformaciones entre ellas craneofaciales, toracoabdominales, en extremidades, piel y faneras incluye además trastornos neurológicos, cardiacos, pulmonares y de otros órganos internos además de retardo del crecimiento. Este síndrome se caracteriza por la presencia de 3 cromosomas en el par del cromosoma 18 y es la segunda enfermedad cromosómica más frecuente después de la trisomía 21.

Presentamos un caso clínico que se encuentra basado en el diagnóstico clínico prenatal presuntivo debido a que no disponemos con técnicas de diagnóstico genético. El recién nacido presentaba la mayoría de las anomalías descritas para dicha patología lo que nos permitió sostener el diagnóstico clínico.

El objetivo se basa en la importancia del diagnóstico prenatal oportuno mediante las técnicas de imágenes más accesibles como lo es la ecografía y la necesidad de contar con un equipo multidisciplinario con cobertura integral para las familias.

Palabras clave : trisomía; malformaciones; síndrome.

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