Introducción:

La identificación de mutaciones genéticas germinales en pacientes con cáncer de mama (BRCA1/2, PAB2,TP53, entre otros) es fundamental para comprender la etiología del cáncer de mama, especialmente en poblaciones con predisposición familiar y es crucial para la evaluación y el manejo del riesgo en pacientes con cáncer de mama. La prevalencia de estas mutaciones puede variar ampliamente entre diferentes poblaciones. En Paraguay aún no se conoce esa prevalencia, debido a la falta de una base de datos de mutaciones genéticas germinales halladas en la población y la falta de publicaciones al respecto.

Objetivo:

Describir las mutaciones germinales halladas en estudio genético de mujeres con cáncer de mama en Paraguay, vistas en consulta de asesoramiento genético de 3 centros hospitalarios.

Material y Métodos:

Es un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, multicéntrico, de hallazgos de mutaciones germinales en pacientes con cáncer de mama desde diciembre 2020 hasta diciembre 2024.

Resultados:

69 pacientes con cáncer de mama fueron testeadas. Mutaciones en los genes BRCA2 (12,5 %) y PALB2 (9,4 %) fueron más frecuentes. La mayoría de las mutaciones fueron VUS (31,9 %), seguidas de hallazgos patogénicos (14,5 %). Los genes de alto riesgo mostraron una relación significativa con los hallazgos patogénicos.

Conclusión:

La frecuencia de mutaciones en PALB2 fue significativa y similar a la de BRCA2, sobre todo, en pacientes menores de 45 años con tumores Luminales y antecedentes familiares de cáncer. Si bien la mayoría de los hallazgos fueron VUS, los genes de alto riesgo mostraron una relación significativa con los hallazgos patogénicos.

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