Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud

La genómica en Paraguay: construir capacidades en un contexto desafiante

Desempeño diagnóstico y reproducibilidad de un pulsioxímetro con algoritmos de inteligencia artificial en pacientes con apnea obstructiva del sueño en el Hospital General de Luque

RESUMEN La apnea obstructiva del sueño (AOS) es un trastorno frecuente y subdiagnosticado, especialmente en contextos con recursos limitados como Paraguay, donde la polisomnografía —estándar diagnóstico— no está disponible en el sistema público. Ante esta brecha, se evaluó el desempeño diagnóstico y la reproducibilidad de un pulsioxímetro de muñeca con algoritmos de inteligencia artificial (BM2000A Wrist Pulse Oximeter®) en comparación con un polígrafo respiratorio domiciliario (SleepFairy®). Se realizó un estudio prospectivo entre 2018 y 2023 en el Hospital General de Luque, incluyendo 84 adultos reclutados por conveniencia, excluyendo a quienes no completaron al menos 4 horas de registro. Se compararon variables como el índice de apnea-hipopnea (IAH), saturación media de oxígeno (SpO2), índice de desaturación (IDO), tiempo con SpO2 <90% y frecuencia cardíaca, registradas durante dos noches consecutivas. Los resultados mostraron un excelente desempeño del pulsioxímetro para detectar AOS moderada-severa (IAH ≥15/h): sensibilidad del 100%, especificidad del 96,4% y AUC de 0,98. La reproducibilidad fue alta (kappa = 0,77 para IAH ≥15/h; r = 0,94 entre noches). En cambio, su utilidad fue limitada para AOS leve (IAH ≥5/h), con AUC de 0,69. Estos hallazgos sugieren que el dispositivo es una herramienta viable y costo-efectiva para cribado y diagnóstico de casos graves en entornos con escasos recursos, aunque no sustituye a pruebas más completas en formas leves o pacientes con comorbilidades complejas.

ABSTRACT Obstructive sleep apnea (OSA) is a common yet underdiagnosed disorder, particularly in resource-limited settings such as Paraguay, where polysomnography—the diagnostic gold standard—is unavailable in the public health system. To address this gap, we evaluated the diagnostic performance and reproducibility of a wrist-worn pulse oximeter equipped with artificial intelligence algorithms (BM2000A Wrist Pulse Oximeter®) against a home respiratory polygraph (SleepFairy®). A prospective study was conducted between 2018 and 2023 at Luque General Hospital, enrolling 84 adults selected by convenience sampling, excluding those with incomplete recordings (<4 hours). Variables including the apnea-hypopnea index (AHI), mean oxygen saturation (SpO2), oxygen desaturation index (ODI), time with SpO2 <90%, and heart rate were recorded over two consecutive nights. The oximeter demonstrated excellent performance in detecting moderate-to-severe OSA (AHI ≥15/h): sensitivity of 100%, specificity of 96.4%, and an AUC of 0.98. Reproducibility was high (kappa = 0.77 for AHI ≥15/h; r = 0.94 between nights). However, its accuracy was limited for mild OSA (AHI ≥5/h), with an AUC of 0.69. These findings suggest that the device is a viable, cost-effective tool for screening and diagnosing moderate-to-severe OSA in low-resource environments, though it should not replace more comprehensive testing in mild cases or patients with complex comorbidities.

Perfil serológico de infecciones hemotransmisibles en donantes de sangre de un hospital de referencia de Paraguay

RESUMEN La identificación de infecciones transmisibles por transfusión es clave para preservar la seguridad de los hemocomponentes administrados a los pacientes. Este estudio tuvo como propósito determinar la frecuencia de seropositividad de los principales marcadores infecciosos en donantes atendidos en un hospital de referencia. Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal durante el año 2024, analizando los resultados serológicos de todos los donantes que cumplieron los criterios de selección establecidos por la Organización Panamericana de la Salud. Se registraron 29.313 donaciones, de las cuales 1.979 (6,75%) fueron reactivas para al menos un marcador. La edad promedio fue de 38 años, predominó el sexo masculino (77,78%) y la donación de reposición (90%). Los marcadores más frecuentes fueron: sífilis (3,61%), anticuerpos totales contra el antígeno core de hepatitis B (1,24%), enfermedad de Chagas (0,89%), hepatitis C (0,35%) y virus linfotrópicos humanos tipo 1 y 2 (0,28%). El tamizaje sistemático en bancos de sangre resulta indispensable para garantizar la calidad y seguridad de las transfusiones.

ABSTRACT The identification of transfusion-transmissible infections is essential to ensure the safety of blood components administered to patients. This study aimed to determine the seropositivity rate of major infectious markers among donors at a referral hospital. A cross-sectional, observational, and descriptive study was conducted throughout 2024, analyzing the serological results of all donors who met the selection criteria established by the Pan American Health Organization. A total of 29,313 donations were recorded, of which 1,979 (6.75%) tested reactive for at least one marker. The average age was 38 years; most donors were male (77.78%) and replacement donors (90%). The most frequent markers were: syphilis (3.61%), total antibodies against hepatitis B core antigen (1.24%), Chagas disease (0.89%), hepatitis C (0.35%), and human T-lymphotropic viruses types 1 and 2 (0.28%). Systematic screening in blood banks is essential to ensure the quality and safety of transfusion practices.

Insomnio y apnea obstructiva del sueño comórbidos (COMISA) con bruxismo y movimientos periódicos de extremidades

RESUMEN Se presenta un caso clínico de COMISA (trastorno combinado de insomnio y apnea obstructiva del sueño), junto con bruxismo y movimientos periódicos de las extremidades. Se destaca la complejidad diagnóstica y terapéutica de esta condición, mediante el uso de herramientas clínicas y polisomnografía. Los hallazgos muestran fragmentación del sueño, hipoxia severa, y actividad muscular anormal. Se propone un manejo multidisciplinario que incluye pérdida de peso, CPAP y terapia cognitivo-conductual. Se resalta la alta prevalencia de trastornos del sueño en países latinoamericanos, la relación bidireccional entre insomnio y AOS, y la importancia de detectar comorbilidades. Finalmente, se puntualiza la necesidad de abordaje multidisciplinario, ya que estos trastornos se asocian a riesgo cardiovascular, depresión y disminución de la productividad.

ABSTRACT A clinical case of COMISA (combined insomnia and obstructive sleep apnea disorder) is presented, along with bruxism and periodic limb movements. The diagnostic and therapeutic complexity of this condition is highlighted through the use of clinical tools and polysomnography. Findings show sleep fragmentation, severe hypoxia, and abnormal muscle activity. A multidisciplinary management approach is proposed, including weight loss, CPAP, and cognitive-behavioral therapy. The high prevalence of sleep disorders in Latin American countries is emphasized, as well as the bidirectional relationship between insomnia and OSA, and the importance of identifying comorbidities. Finally, the need for a multidisciplinary approach is underscored, as these disorders are associated with cardiovascular risk, depression, and reduced productivity.