Reporte de paciente con síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos
Report of a patient with complete androgen insensitivity syndrome
Autores: Marcos A. Vázquez1, Victoria Malvetti Maffei2
Resumen
Se presenta caso de mujer con fenotipo femenino pero con cariotipo 46XY, que genera una insensibilidad completa a los andrógenos
Palabras claves: síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos, cariotipo 46XY, amenorrea primaria
]]> Abstract
We report the case of a woman with a female phenotype, but with a 46, XY karyotype, that generates complete androgen insensitivity.
Keywords: complete androgen insensitivity 46, XY kariotype, primary amenorrhea
Introducción
El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos es también conocido como feminización testicular o síndrome de Morris.1-3 Se presenta en personas que son genéticamente hombres (XY). Es una enfermedad recesiva ligada al sexo.4,5 Se describió en 1817 cuando en la autopsia de una mujer normal con amenorrea primaria se encontraron testículos intra-abdominales. Morris reportó 82 casos de este síndrome en 1953. Se presenta en 1 de cada 20.000 nacidos vivos.
Las hormonas se producen de forma regular en los testículos, circulan en la sangre, pero no pueden ser captadas por los receptores androgénicos de las células, por lo tanto, impiden el desarrollo de las características físicas masculinas. Este trastorno ocurre por una mutación en el gen codificador del receptor intracelular de andrógenos que se localiza en el cromosoma X. Las mutaciones pueden alterar la afinidad para ligar el andrógeno y la especificidad con otras hormonas esteroides, produciendo pérdida total de la función y la necesidad de concentraciones más altas de andrógenos. Las mutaciones son en su mayoría puntuales (82%), aunque pueden ocurrir deleciones parciales (4%) y completas (1%). Dado que este síndrome es un trastorno de carácter recesivo ligado al cromosoma X, en el hombre un solo alelo produce un fenotipo alterado. Las mujeres portadoras tienen un fenotipo normal aunque se ha visto algún tipo de retraso puberal, disminución del vello púbico y axilar.
En la pubertad, la amenorrea primaria es la presentación más común, con masas labiales o inguinales presentes, genitales femeninos internos ausentes o diminutos.4,6,7 El desarrollo mamario es aparentemente normal, pero con poco desarrollo de la areola y el pezón, ausencia de pubarquia.4 La ausencia de menarquia constituye el principal motivo de consulta.5 Los genitales externos se presentan de aspecto normal, aunque los labios menores pueden encontrarse poco desarrollados y la vagina se muestra corta y finaliza en fondo de saco ciego con ausencia del tercio superior.1,4,6
Los criterios para el diagnóstico son: depósitos grasos femeninos normales, desarrollo mamario normal, ausencia de vello púbico y axilar, genitales externos femeninos con labios menores poco desarrollados, clítoris normal o pequeño y vagina pequeña, ausencia de genitales internos femeninos, gónadas con túbulos seminíferos sin espermatogénesis y estudio hormonal que sugiera la presencia de testículos.4
El tratamiento consiste en extirpar los testículos para evitar el cáncer testicular, utilizar estrógenos para desarrollo normal de las características femeninas y apoyo psicológico.4,5,6
]]>Caso clínico
Mujer de 25 años, proveniente de Capiatá, que consulta para estudio de amenorrea primaria. Refiere 2 primas y una sobrina con amenorrea primaria (figura 1).
En la exploración física destaca fenotipo femenino, atractiva, contextura atlética, peso 73 kg, talla 1,60 m, IMC 27 kg/m2, hipoplasia de pabellón auricular izquierdo, desarrollo mamario estadio 2 (Tanner), vello pubiano estadio 2 (Tanner), clítoris normal, himen no perforado, resto del examen normal (fotografía 1).
Laboratorio muestra: FSH 43,9 mUI/mL, LH 19,2 mUI/mL, prolactina 15,4 mg/mL, estradiol 20 pg/mL, progesterona 0,2 ng/mL, TSH 2,61 uUI/mL, cortisol 11,4 UI/mL.
La ecografía ginecológica suprapúbica mostró útero de tamaño pequeño. En la densitometría se hallaron los sgtes. score Z: columna -2,5%, cuello de fémur -1,2%, fémur proximal -1,3%, antebrazo 1,7%. Ante la sospecha de un componente genético de su afección por los antecedentes referidos, se solicitó un cariotipo que informa 46XY (figura 2).
Fue remida a Ginecología, en plan de cirugía de gónadas.
En conclusión, se debe sospechar el síndrome de insensibilidad completa a andrógenos en pacientes que consultan por amenorrea primaria y presentan antecedentes familiares similares. (fotografía 1)
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Referencias bibliográficas
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Artículo recibido: 1 febrero 2014 Artículo aceptado: 22 febrero 2014
Autor correspondiente:
Dr. Marcos A. Vázquez
Dirección: Hospital de Clínicas. San Lorenzo, Paraguay
Teléfono: (595) 971947590
Correo electrónico: proyectosss2000@yahoo.com.ar
1 Especialista en Medicina Interna. Servicio de Urgencias del Hospital de Clínicas. F.C.M. - U.N.A.
2 Especialista en Endocrinología. Primera Cátedra de Clínica Médica. F.C.M. - U.N.A.
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