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INTRODUCCIÓN
La hipercolesterolemia familiar (HcF) es una patología causada por distintas mutaciones en el gen del receptor del LDL, o ApoB y proproteinaconvertasasubtilisinakexina tipo 9 (PCSK9); su incidencia varía de 1 por cada 250 personas en su forma heterocigota y 1 a 160 personas por cada 300,000 en su forma homocigota. Sin embargo, menos del 1% de los casos son diagnosticados y el 50% de los médicos desconocen sobre la enfermedad1,2. Solo se realiza tamizaje al 50% de los descendientes de padres afectados, mientras que solo al 30% de los padres con hijos diagnosticados3,4.
Existen barreras con respecto al diagnóstico de la HcF asociadas a la falta de conocimiento del personal de salud, que van desde el desconocimiento de la edad óptima para la realización del primer tamizaje hasta considerar no hacer tamizaje en familiares de pacientes con dicha patología1,4,5. Otras barreras concernientes al diagnóstico oportuno están asociadas a las personas, y la aceptación del diagnóstico6. El objetivo del estudio fue medir el conocimiento del personal de salud sobre el diagnóstico y manejo de la hipercolesterolemia familiar en la República Dominicana.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizóuna encuesta en línea entre el 1 al 31 de marzo de 2022 basada en Google Forms para medir el nivel de conocimiento del personal de salud sobre la HcF en la República Dominicana. Se utilizó un cuestionario confeccionado por los autores basado en los criterios DUCTH de hipercolesterolemia.
La muestra fuede 30 encuestados mediante muestreo en bola de nieve. Los investigadores y las partes interesadas promovieron la encuesta actuando como guardianes en las redes sociales apegándose al ChecklistforReportingResults of Internet E-Surveys. Los criterios de inclusión requerían que los participantes fueran dominicanos, personal de salud y que tuvieran 18 años o más.
El estudio contó con la aprobación del comité de ética institucional del Hospital Pediátrico Dr. Hugo Mendoza y los participantes otorgaron su consentimiento voluntario explícito antes de la recopilación de datos.
RESULTADOS
Participaron del estudio 30 personas, mayoría de sexo femenino (86,7%), del distrito Nacional (43,3%), seguido de Santo Domingo (36,7%); el grupo de edad mayoritario fue entre 36 a 46 años. Los cuestionarios fueron completados por médicos nutriólogos en el 23,3%. Tabla 1.
Tabla 1. Características generales de los participantes del estudio. n= 30
| Características | Frecuencia | Porcentaje |
|---|---|---|
| Sexo | ||
| Femenino | 26 | 86,7 |
| Masculino | 4 | 13,3 |
| Procedencia | ||
| Distrito Nacional | 13 | 43,3 |
| Santo Domingo | 11 | 36,7 |
| San Cristóbal | 2 | 6,7 |
| Santiago | 2 | 6,7 |
| Azua | 1 | 3,3 |
| San Pedro de Macorís | 1 | 3,3 |
| Rango de edad | ||
| 18 a 25 | 1 | 3,3 |
| 26 a 35 | 6 | 20 |
| 36 a 46 | 18 | 60 |
| 46 a 55 | 1 | 3,3 |
| 56 a 65 | 3 | 10 |
| Mayor de 65 | 1 | 3,3 |
| Profesión | ||
| Médico Nutriólogo | 7 | 23,3 |
| Médico Pediatra | 4 | 13,3 |
| MédicoDiabetólogo | 3 | 10 |
| Médico General | 3 | 10 |
| Médico Familiar | 2 | 6,7 |
| Bioanalista | 1 | 3,3 |
| Cardiólogo Clínico | 1 | 3,3 |
| Cirujano General | 1 | 3,3 |
| Emergentólogo | 1 | 3,3 |
| Ginecólogo-Obstetra | 1 | 3,3 |
| Infectólogo | 1 | 3,3 |
| Intensivista Pediátrico | 1 | 3,3 |
| Médico Internista | 1 | 3,3 |
| Médico Nefrólogo | 1 | 3,3 |
| Médico Residente | 1 | 3,3 |
| Otorrinolaringólogo | 1 | 3,3 |
El conocimiento reportado por el personal de salud fue deficiente, en menos de un 30% de la muestra se reportó conocimiento acerca de los niveles de LDL para diagnosticar la HcF, su clasificación, entre otros aspectos relevantes para el diagnóstico de la HcF. La población de manera global desconoce los aspectos de clasificación y diagnóstico, por lo menos el 80% de los encuestados reconocen a las estatinas como terapia de primera línea para el manejo de la HcF, los otros encuestados consideraban que terapias más recientes como los inhibidores de la PCSK9 y la angiopoietina-3 eran la nueva terapia de primera línea. Tabla 2
Tabla 2. Conocimiento de los participantes sobre hipercolesterolemia familiar
| Parámetro de conocimiento | Porcentaje |
|---|---|
| Necesidad de panel genético para establecer diagnóstico | 80 |
| Tratamiento de primera línea para HcF (estatinas) | 73,3 |
| Nivel de colesterol LDL para el diagnóstico de HcF | 30 |
| Clasificación de la HcF | 26,7 |
| Conocimiento sobre la escala Simon-Broome | 23,3 |
| Conocimiento sobre la escala SAC/ACC | 23,3 |
| Conocimiento sobre la escala MEDPED | 16,7 |
| Conocimiento sobre cuál es la edad que se considera temprana para un ECV | 10 |
| Conocimiento sobre la escala DUTCH | 10 |
| Edad de realizar primer tamizaje para HcF (perfil lipídico) | 6,7 |
SAC/ACC: Sociedad Americana de Cardiología/Congreso Americano de Cardiología
ECV: Enfermedad cerebrovascular
DISCUSIÓN
Este es el primer estudio en la República Dominicana en evaluar el conocimiento del personal de salud sobre la hipercolesterolemia familiar, aunque la principal limitante de nuestro estudio fue que obtuvimos una muestra pequeña afectando la posibilidad de extrapolar los datos obtenidos, tenemos un esbozo del panorama concerniente a una de las causas de muerte cardiovascular temprana, sirviendo este como un llamado para concientizar al personal de salud en establecer diagnósticos oportunos para prevenir la muerte cardiovascular temprana; otro punto a tomar en consideración radica en que el personal de salud de la República Dominicana consideró en su mayoría que la introducción de nuevos productos farmacológicos al mercado como opciones de primera línea, siendo necesario revisar si este comportamiento se evidencia en otras patologías o es debido a la interpretación de los resultados de dichos estudios por parte del personal de salud.
El tamizaje de HcF en la edad pediátrica es una actividad importante para disminuir el riesgo de muerte cardiovascular temprana, los médicos de atención primaria juegan un rol fundamental en su implementación7,8, sin embargo, nuestros resultados y los de estudios como el de Peterson et al.4 reportan que menos del 10% del personal de salud conoce la edad para realizar el primer tamizaje para hipercolesterolemia; dichos resultados nos orientan a que debemos fortalecer el conocimiento sobre las causas de muerte cardiovascular temprana. Aunque es necesario establecer un diagnóstico genético en la HcF para evaluar casos de manera independiente concerniente a respuesta terapéutica y pronóstico9, no es considerado como parte de la rutina obligatoria en la población afectada1; pudiendo afirmarse esta noción al observar que la mayoría de la población no consideraba el panel genético como parte de la rutina diagnóstica.
Peterson4 reportó que entre las principales barreras para realizar un diagnóstico oportuno en la edad pediátrica era la falta de conocimiento de los criterios diagnósticos en dicha población, pero observamos que entre 5 a 15% de los encuestados conocían las guías diagnosticas para mayores de 18 años. El 30% de nuestra muestra consistía en personal de salud dentro de cuyas funciones consistía en un diagnóstico oportuno de hipercolesterolamia familiar, sin embargo, observamos una tasa baja en torno al conocimiento de las guías, esto puede ser debido a que se ha enfocado el diagnóstico y tratamiento oportuno de diversas patologías a sub-especialistas en vez de un enfoque de prevención secundaria debido al propio sistema de salud.
Los datos obtenidos sugieren que existe una brecha en el conocimiento de la HcF como causa de muerte cardiovascular prematura, pudiendo ser un factor que favorece el incremento en las muertes prevenibles en nuestra población, cabe resaltar que al tener una muestra pequeña estos datos no pueden ser extrapolados a la población en general, siendo necesario realizar estudios con muestras mayores y mayor heterogeneidad.
Los resultados al tener una muestra heterogénea carente de cardiólogos orientan a que debemos fortalecer el conocimiento por el personal de salud sobre HcF para poder prevenir la muerte cardiovascular temprana. Como principal limitante del estudio, la muestra es pequeña, además de que no fue evaluado el tiempo en servicio de cada personal de salud encuestado.
