INTRODUCCIÓN

El disrafismo espinal oculto o espina bífida oculta incluye alteraciones en la fusión del tubo neural, en el que la lesión está cubierta por la epidermis. Existen dos tipos de disrafismo espinal, la abierta y la oculta, aunque se desconoce la incidencia exacta de esta última se puede afirmar que es la más frecuente entre ambos tipos¹, siendo su incidencia estimada de 0,5 a 5 casos por cada 1000 nacidos vivos².

La piel puede tener un aspecto normal o mostrar signos sugestivos de una enfermedad subyacente; los estigmas cutáneos pueden ser el único signo de la patología, los cuales pueden no ser muy evidentes. Hasta en un 70 % de los casos de espina bífida oculta aparecen alteraciones cutáneas múltiples en la línea media posterior a nivel de la lesión, asimismo, estas manifestaciones pueden aparecer aisladas o en cualquier región de la columna vertebral².

En adultos asintomáticos esta malformación puede ser de hallazgo casual que generalmente es confirmado por una Resonancia Magnética Nuclear (RMN), en estos casos y en los que cursan con síntomas leves se recomienda un tratamiento conservador y la contraindicación relativa de técnicas anestésicas en los que presentan medula anclada³.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente de 36 años de edad, de sexo femenino, sin patología de base conocida, acude a consulta por cuadro de dolor lumbar de inicio insidioso, de 3 semanas de duración, que con el paso de los días se fue intensificando, irradia a miembros inferiores: el derecho hasta la región posterior del tobillo y el izquierdo hasta cara posterior del muslo, siendo en este último de menor intensidad, cede parcialmente con analgésicos comunes; se acompaña de parestesias en ambos miembros. Refiere que hace 3 meses presentó cuadro similar, pero de menor intensidad; además como antecedente relevante dolor lumbar, lumbociatalgia bilateral y paresia de ambos miembros, de aproximadamente 3 meses de duración, posterior a una apendicectomía. Al examen físico de la región lumbosacra: simétrico, sin abombamiento, leve cambio de coloración en región sacra, negruzco apenas visible, con desviación del pliegue interglúteo (Figura 1).

Figura 1: Se evidencia ligera desviación del pliegue interglúteo, estigma cutáneo no visible en la imagen. 

A la palpación: sacro con terminación truncada, no se palpa cóccix. De los miembros inferiores: lado derecho con sensibilidad disminuida en territorio S1, fuerza muscular 5/5, reflejos osteotendinosos presentes y conservados, Lasegue negativo; lado izquierdo sin datos de valor. Se solicita tomografía axial computarizada (TAC) simple y resonancia magnética nuclear (RMN) sin contraste de columna lumbosacra. En TAC llama la atención anomalía anatómica sacrococcígea caracterizada por abertura de canal raquídeo y ausencia de cóccix (Figura 2). En la RMN se observa situación baja del cono medular, siringomielia e hiperintensidad a nivel del filum terminal sugestivo de lipoma (Figura 3).

Con los datos se confirma el diagnóstico de espina bífida oculta a nivel sacro, con lipoma del filum terminal, médula anclada con situación baja del cono medular y siringomielia asociada. Debido a la ausencia de sintomatología significativa se realiza tratamiento conservador con antiinflamatorios no esteroideos por 72 horas, luego según necesidad, reeducación postural y fisioterapia; control al término de las sesiones. Se orienta a la paciente sobre signos de alarma sugestivos de complicaciones

Figura 2: TAC de columna lumbosacra y pelvis, sin contraste, en ventana ósea y reconstrucción ósea 3D. Se evidencia ausencia de cóccix (flecha roja) y abertura del canal raquídeo a nivel distal del sacro (flechas azules). 

Figura 3: RMN de columna lumbosacra, sin contraste, cortes sagital y axial, respectivamente. A. Se observa cono medular distal que termina a la altura de porción superior de L4, en T2 (flecha azul). B. Hiperintensidad en T1 a nivel del filum terminal, en relación con lipoma (flecha roja). C. dilatación del canal ependimario (flecha verde). 

A. Se observa cono medular distal que termina a la altura de porción superior de L4, en T2 (flecha azul). B. Hiperintensidad en T1 a nivel del filum terminal, en relación con lipoma (flecha roja). C. dilatación del canal ependimario (flecha verde).

DISCUSIÓN

Entre los tipos de defectos del tubo neural la espina bífida es la de mayor prevalencia, seguida de la anencefalia y de la encefalocele; en un estudio realizado en Brasil se informó una prevalencia de Espina Bífida de 1,4 por cada 10000 nacimientos, siendo en la región de las Américas la mediana de 11,5 por 10000 nacimientos⁴.

Los estigmas cutáneos se encuentran en el 2,2 al 7,2 % de todos los recién nacidos, de los cuales solo un pequeño porcentaje presenta disrafismo oculto⁵; esto debido a que la piel y el tejido nervioso comparten origen embriológico. La separación incompleta entre el ectodermo cutáneo y el tubo neural puede originar medula anclada, así como su separación prematura puede desarrollar lipoma⁶. El disrafismo espinal oculto suele acompañarse de lipomas lumbosacros y generalmente se diagnostica en lactantes por alguna manifestación cutánea o por presencia de signos y síntomas en adultos jóvenes, los cuales suelen ser de carácter progresivo⁵. Además, el 10 % de los pacientes con antecedente de espina bífida presentan siringomielia como una de las manifestaciones neurológicas⁷.

Los nervios raquídeos pueden no estar afectados en la médula anclada por espina bífida oculta y los pacientes pueden permanecer asintomáticos o presentar síntomas leves durante muchos años. Cuando se manifiestan, consisten principalmente en alteraciones sensitivas y motoras de las extremidades inferiores y debilidad de las mismas, alteraciones de los esfínteres, como vejiga neurogénica, y síntomas dolorosos en región lumbar o ciática. Las complicaciones de esta patología corresponden a la acentuación de la sintomatología ya mencionada, las cuales son potencialmente irreversibles⁸.

El Gold Estándar para el diagnóstico de certeza es la RMN, la TAC ayuda a explorar las estructuras óseas y no aporta mayores datos para el diagnóstico de la patología. Anteriormente la cirugía era considerada tratamiento de elección incluso de manera profiláctica, pero actualmente es controversial el beneficio de la misma en pacientes asintomáticos, siendo preferible una conducta conservadora con estrecho seguimiento urológico y neurológico considerando que la cirugía se acompaña de un alto índice de complicaciones permanentes y que la mayoría de los pacientes no presentarán déficit neurológico a lo largo de su vida². Entre las medidas de prevención se recomienda evitar el ejercicio físico extenuante, disminuir carga de columna lumbar y reeducación postural, tal como se indicó en el caso presentado⁹.