INTRODUCCIÓN

La poliposis adenomatosa familiar (FAP) es una poliposis sindrómica, de herencia autosómica dominante caracterizada por la presencia de cientos a miles de pólipos adenomatosos a lo largo del tubo digestivo y que de no ser tratada predispone al cáncer colorrectal en el 100% de los casos(¹) . Tiene una prevalencia estimada entre 1:17.000 y 1:5.000(²) , representa alrededor del 1% de todos los adenocarcinomas colorrectales. El aspecto fundamental de la detección es la sigmoidoscopia flexible en familiares de primer grado de pacientes con FAP a partir de los 10 a 15 años de edad(³). Suele presentar manifestaciones extracolónicas, como pólipos gástricos y del intestino delgado(⁴)

CASO CLÍNICO

Paciente de sexo masculino de 28 años de edad refiere episodios de proctorragia desde hace 3 meses. Endoscopia Digestiva Alta: pólipos sésiles de aspecto adenomatoso e hiperplasico en región subcardial y curvatura menor, la anatomía patológica de dichos pólipos retornaron sin displasia. Colonoscopia: En todo el marco colonico se evidencian múltiples pólipos de diversos tamaños sésiles pediculados de aspecto adenomatosos en número mayor a 100, anatomía patológica de dichos pólipos en colon transverso y ascendente retornaron adenoma tubulovelloso con displasia de alto grado. Pólipo sigmoides adenoma velloso con displasia de alto grado. (Figura 1) Intervención terapéutica: Se realiza proctocolectomia con bolsa ileal en J más anastomosis ileo-rectal termino-terminal más ileostomía de protección. Anatomía Patológica: (Ileon, Colon, Apendice cecal y Recto) Poliposis familiar con múltiples adenomas tubulares y tubulovellosos sésiles y pediculados de 4mm a 45mm de diámetro mayor. El pólipo mayor muestra extensos sectores de displasia de alto grado carcinoma in situ, con focos de ulceración de la mucosa. Tres pólipos tubulos vellosos pediculados con displasia de alto grado con carcinoma in situ, ganglios examinados con histoarquitectura conservada, márgenes de resección proximal y radial libres de lesión. (Figura 2)

Figura 1: Lesión vegetante estenosante de 4 cm de diámetro aspecto túbulo velloso. 

Figura 2: pieza operatoria: Ileon, apéndice cecal, colon ascendente, colon transverso, colon descendente y recto.  

DISCUSIÓN

Una vez que se establece el diagnóstico de FAP y se desarrollan los pólipos, el tratamiento es quirúrgico(3). El diagnóstico se basa en aspectos clínicos y endoscópicos(6). De no llevarse a cabo una colectomía profiláctica, 100% de los pacientes desarrollará cáncer colorrectal (CCR) antes de los 50 años. En la actualidad, las opciones quirúrgicas incluyen la proctocolectomía con construcción de un reservorio ileal (CPR) y la colectomía con anastomosis ileorrectal (AIR)(5). La vigilancia en pacientes sometidos a colectomía mediante rectoscopia debe ser iniciada 6 meses después de la cirugía y luego 1 vez al año, con seguimiento posterior cada 2 o 3 años(7,8)