CASO CLINICO

Diagnóstico ecográfico prenatal de sirenomelia: a propósito de un caso

Prenatal ultrasound diagnosis of Sirenomelia: about a case

Oscar Atobe¹, María Beatriz Nacimiento de Herreros², David Romero¹, Gladis Roscher³, Eduardo Hellvig³

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RESUMEN

La sirenomelia constituye una anomalía congénita rara. Su incidencia es de 1:60.000 nacidos vivos. Es causada por un defecto vascular disruptivo y caracterizado por la fusión de las extremidades inferiores, asociados a anomalías cardiacas, renales, de pared abdominal y torácica, vértebras inferiores, tubo digestivo inferiores, genitales y de las arterias umbilicales. Se presenta la experiencia de un caso de sirenomelia que se ha podido diagnosticar con la ecografia prenatal.

Palabras claves: sirenomelia, malformación fetal,diagnóstico prenatal, ecografia

ABSTRACT

Sirenomelia is a very rare congenic anomaly. Being its incidence of approximately 1:60.000 live born, caused by a vascular disruptive defect, characterized by the fusion of lower limbs, associated to cardiac, renal, abdominal wall, and thoracic anomalies; also characterized by inferior vertebrae, inferior digestive tract, genital and umbilical artery anomalies A case of sirenomelia has been diagnosed thanks to prenatal echography.

Key Words: Sirenomelia. Fetal malformation. Prenatal diagnosis. Ultrasonography

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INTRODUCCION

La sirenomelia constituye una anomalía congénita rara. Se produce por la fusión de los miembros inferiores secundaria a un trastorno severo en el desarrollo del blastema caudal axial posterior en la tercera a cuarta semana de desarrollo embrionario y probablemente debido a una alteración disruptiva del desarrollo vascular^1-4.

Su incidencia se encuentra alrededor de 1:60.000 nacidos vivos^2-8. Se presenta de forma aislada o asociada a malformaciones genito-urinarias, incluyendo agenesia renal, de uréteres, de la vejiga, también ano imperforado y ausencia de genital externo, que son consideradas malformaciones graves^3,5,9-12. Tambiénse ha asociado a arteria umbilical única^5,7,9 y oligohidramnios severo, este último probablemente debido a una elevada frecuencia de agenesia renal bilateral^3-6,9. Aproximadamente el 50% de los casos están causados por defectos no relacionados directamente al proceso de la sirenomelia, como las cardiopatías, defectos del tubo neural y anomalías del tracto digestivo superior entre otros^5,6,9,12. No se ha descrito una asociación genética ni hereditaria con esta malformación^1-4.

Se presenta la experiencia de un caso de sirenomelia que se ha podido diagnosticar con la ecografía prenatal.

Descripción del caso

Gestante de 32 años, con 2 gestaciones, no hipertensa, diabética ni ingesta de fármacos.Remitida para estudio ecográfico a las 14,4 semanas, constatándose: estructuras fetales: dolicocefalia. Cuello: pliegue nucal aumentado. Corazón: hipoplasia de la arteria pulmonar con hipertrofia de ambas cavidades ventriculares. Abdomen: no se visualizaestómago. No se visualizanambos riñones (agenesia bilateral). No se visualiza vejiga. Cordón umbilical: arteria umbilical única (Fig.1).Miembro inferior: forma una estructura única correspondiente a la fusión de las extremidades inferiores. Dentro del mismo se visualizan: fémur derecho e izquierdo seguido de 3 huesos (ambas tibias y peroné único en el medio) con doble pie fusionados con múltiples dedos: datos compatibles con sirenomelia. (Fig.2 y Fig.3). Columna vertebral: difícil de identificar el sacrococcis (Fig.4). Sexo: difícil de identificar genital externo. Líquido amniótico: oligohidramnios severo (Fig.5). Restricción del crecimiento uterino simétrico.

Sometida a cesárea a las 34 semanas por presentación pelviana y alteración en los parámetros de la evaluación del bienestar fetal. Se obtiene recién nacido vivo. APGAR: 2/3. Peso 1640 g. Talla 39 cm. En su examen físico se observa que todo el hemiabdomen inferior se continúa con un miembro único que termina con 2 pies fusionados con visualización de los dedos (8 dedos?). Ausencia de genital externo. Ano imperforado(Fig. 6 y Fig. 7).

La radiografía del recién nacido muestra columna vertebral con escoliosis dorso lumbar, disminución en la osificación de las vértebras lumbares inferiores (hemivértebra?), falta de desarrollo óseo del segmento sacrococcígeo. En miembro inferior se identifican 2 fémures, 2 tibias y 1 peroné. (Fig. 8 y Fig. 9). Fallece a 90min post nacimiento.

DISCUSIÓN

La causa de la sirenomelia es todavía ampliamente debatida. Al respecto se postulan tres teorías principales: nutricional-vascular(reducción de la vascularización caudal), mecánica(por compresión) y defecto mesodérmico que actuaría antes de la 4º semana(defecto de migración)^{1, 3, 4, 10,13}.

La teoría del déficit nutricional- disrupción vascularsostiene que existe un compromiso de la perfusión sanguínea en la región caudal del cuerpo, por la obstrucción o anomalía del sistema vascular arterial correspondiente. La presencia de una arteria vitelina persistente producida por una alteración en el desarrollo vascular temprano (día 22-23) provocaría que en lugar que la sangre regrese a la placenta a través de las arterias umbilicales pares derivadas de las arterias iliacas, retorne a la placenta afectando la perfusión de las somitas inferiores.

La teoría mecánicaplantea que el desarrollo caudal anómalo es debido a una presión intrauterina en el extremo distal del embrión.

La teoría de la falla primariasugiere la presencia de un defecto primario en el desarrollo de las somitas caudales, donde no se forma suficiente mesodermo en la región más caudal del embrión lo que, dado que este mesodermo contribuye a la formación de las extremidades inferiores, el sistema urogenital (mesodermo intermedio) y las vértebras lumbosacras, conlleva la aparición de anormalidades en estas estructuras^{1, 3, 4, 10,13}.

La sirenomelia ha sido clasificada según Foster (1865)¹⁴ en: 1. Simelia apus: fémur y tibia únicos con ausencia de pies. 2. Simelia unipus: fémures, tibias y peronés normales con fusión parcial de los pies. 3. Simelia dipus: ambos pies presentes con apariencia de aletas.

Con la ecografía prenatal se ha podido visualizar en este caso la presencia del pie pero con la dificultad técnica de identificar el número de los mismos como así también no se ha podido realizar el contaje total de los dedos del pie. Los hallazgos del recién nacido confirman presencia de un miembro con ambos pies presentes y fusionados con sus dedos (simelia dipus).

En la actualidad se maneja la clasificación de Stocker y Heifetz⁹, que es la más detallada, agrupando estas variedades en 7 subtipos:

Tipo I: pares de fémur, tibia y peroné presentes;

Tipo II: pares de femur, tibia presentes con peroné único fusionado;

Tipo III: ausencia de peroné;

Tipo IV: fémures parcialmente fusionados con peroné único;

Tipo V: fémures parcialmente fusionados con peroné;

Tipo VI: fémur y tibia únicos;

Tipo VII: fémur único con ausencia de tibia y peroné.

Según esta clasificación el caso aquí reportado correspondió a una sirenomelia tipo II, observándose ecográficamente la presencia de dos fémures con dos tibias y un peroné, datos confirmados en la radiografía del recién nacido.

Las malformaciones asociadas son múltiples^5,6,9. Existe una relación entre el grado de fusión de los miembros inferiores y el grado de subdesarrollo genitourinario^5,6,9. En los trastornos del sistema genitourinario, dos tercios (66%) se presentan con agenesia renal bilateral y el resto (33%) con displa­sia renal quística. También se asocian a agenesias de uréteres, de vejiga y uretra^5,9. La primera correspondió al caso aquí reportado.

Se asocian con frecuencia alta a las alteraciones de las vértebras lumbares (hemivértebra), agenesia del sacro, fusión de los ilíacos. Las anomalías de pelvis y sacro ocurren con frecuencia alta (100% según Stocker)^5,9.Las alteraciones a nivel del aparato digestivo son: esófago a intestino delgado (36,3%),duplicación del colon (13,5%), atresia del colon (fondo de saco ciego) (100%),imperforación anal (97,8%)^5,9. En relación al sistema reproductivo las gónadas están siempre presentes, pero el resto de las estructuras genitales raramente se observa. Niños: agenesia de pene (6,9%), hipoplasia de pene (25,5%), testículos (100%). Niñas: útero rudimentario o ausente (55,1%), vagina presente (3,4%), ovarios (93,1%) 5,9.Otras malformaciones que se pueden asociar son:sistema nervioso central: hidrocefalia, agenesia cuerpo calloso (5,6%). En pulmón, diafragma o fístula traqueo esofágica (20,7%). Cardiacas: (23,8%)^5,9. La parte del cuerpo que se ubica por encima del cordón umbilical generalmente se desarrolla normalmente. La formación de la aorta y de las arterias umbilicales está alterada y casi siempre existe una sola arteria umbilical (92,1%)^5,9.

El doppler color tiene gran utilidad en el diagnóstico prenatal de la sirenomelia ya que permite demostrar la presencia del defecto vascular en el extremo distal de la aorta abdominal y la presencia del vaso sanguíneo aberrante, lo que ha permitido hacer el diagnóstico diferencial con otras anomalías congénitas^6,7.

Los signos ecográficos de una sirenomelia se identifican con mayor frecuencia durante el 2º trimestre del embarazo, pueden observarse anomalías en las extremidades inferiores, agenesia o disgenesia del tracto urinario y disminución del líquido amniótico. Sin embargo,en varios casos, debido al oligohidramnios severo secundario a la agenesia renal, con la consiguiente limitación del movimiento fetal y de la visualización de las extremidades, se restringe la sensibilidad de la ecografía en el diagnóstico prenatal. Debido a esto, varios casos solo se han diagnosticado posnatalmente.Es posible su diagnóstico durante el examen ecográfico de rutina durante el primer trimestre y, mejor aún, si se realiza una ecografía estructural precoz entre la semana 11 a 14 de gestacióndebido a que en este periodo el feto está rodeado de suficiente cantidad de líquido amniótico que proviene casi en su totalidad de los amnioblastos de la membrana amniótica^7,15. Sólo en el 45% de los casos publicados se hace el diagnóstico prenatal^7,15.

Conflictos de interés: los autores declaran no tener conflictos de interés en la publicación de este caso.

REFERENCIAS

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1. Ginecoobstetra. C.E.E.U-SA (Centro de Estudios Especializados y Ultrasonograficos S.A.) Asunción-Paraguay.

2. Genetista. SENADIS (Secretaria Nacional por los derechos de las personas con discapacidad)

3. Ginecoobstetra.Sanatorio Adventista. Asunción-Paraguay.

Correo electrónico: oatobe@gmail.com

Artículo recibido:19 de octubre de 2015. Artículo aprobado: 19 de noviembre de 2015