INTRODUCCIÓN

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una rara enfermedad de etiología desconocida, un trastorno autosómico dominante del tejido conectivo, que se caracteriza por calcificaciones progresivas de las fascias, aponeurosis, ligamentos, tendones y tejido conectivo intersticial del músculo esquelético^1-3. Su prevalencia es de 1:2.000.000^4,5.

Una manifestación más temprana, presente desde el nacimiento, es la morfología anormal del primer metatarsiano⁵. Las osificaciones heterotópicas por lo común se hacen evidentes alrededor de los 5 años, usualmente precedidas por un trauma en los tejidos blandos. El compromiso funcional es progresivo y se produce por anquilosis extrarticular de las articulaciones. Es altamente incapacitante⁶.

CASO CLÍNICO

Niño de 6 años, consulta por múltiples tumoraciones ubicadas en cuello, tórax y región lumbar.

Antecedentes patológicos: las tumoraciones tienen 5 años de evolución, se iniciaron en cuello, al inicio, acompañadas de dolor, con signos inflamatorios e impotencia funcional. Después del cuadro inflamatorio quedaban de consistencia pétrea, sin dolor, limitando los movimientos. Con el tiempo se extendieron a la región escapular, torácica y lumbar (Figura 1).

Figura 1 Lordosis y tumoraciones en región cervical, interescapular de consistencia pétrea. 

Examen Físico: Se palpan tumoraciones sólidas, pétreas, inmóviles, no dolorosas, sin signos inflamatorios en región cervical, que se extendían desde tórax hasta región lumbar de diferentes tamaños (la mayor mide 4x5cm) y en los pies, hállux valgus corto bilateral. En los hombros la abducción era de 45º (Figura 2).

Figura 2 Aspecto clínico de los pies de la paciente con un hállux valgo corto bilateral. Los defectos del hállux son un signo temprano y patognomónico en todos los casos de fibrodisplasia osificante progresiva. 

Radiografía: calcificaciones sobrepuestas a la columna y las costillas y calcificaciones que unen la región occipital con la columna cervical (Figura 3).

Figura 3 Rx lateral cervical. Calcificaciones que unen la región occipital con la columna cervical. 

Tomografía: Trazos extensos, confluentes de calcificaciones de las fascias intermusculares en cara posterior del cuello y tórax, alcanzan a fusionarse con los huesos del cráneo (calcificación tendinosa) (Figuras 4, 5 y 6). Por las características se plantea Fibrodisplasia Osificante progresiva (FOP).

Figura 4 TAC LATERAL. Se observa imágenes hipodensas desde región cervical hasta región lumbar. 

Figura 5 TAC POSTERIOR. Trazos extensos, confluentes de calcificaciones de las fascias intermusculares en cara posterior del cuello y tórax, alcanzan a fusionarse con los huesos del cráneo (calcificación tendinosa). 

Figura 6 TAC LATERAL, formaciones lineales hiperdensas en forma perpendicular del tórax. 

DISCUSIÓN

El diagnóstico de FOP se hace por clínica. Esta rara enfermedad tiene una prevalencia de 1:2.000.000 y es más frecuente en el sexo masculino (4:1). Los portadores presentan un aspecto normal, excepto por las malformaciones congénitas (primer metatarsiano). Los defectos del hállux son un signo temprano y patognomónico en todos los casos de fibrodisplasia osificante progresiva como se puede ver en el paciente en la figura 2. Durante la primera década de vida, la manifestación inicial consiste en edema y eritema sobre la masa muscular en donde se presente un trauma menor, simulando un proceso inflamatorio. En un lapso de tiempo de tres a seis meses, la masa se endurece y osifica^3,7. Con frecuencia desencadenada por lesiones en el tejido blando. Estos brotes transforman los músculos esqueléticos, tendones, ligamentos, fascia, y aponeurosis, en huesos, limitando el movimiento, signos y síntomas evidenciados en la clínica del niño y que se pueden apreciar en la Figura 1.

Las radiografías simples pueden confirmar anomalías así como la presencia de osificación heterotópica⁴. Las lesiones óseas pueden notarse en las figuras 3 y 5. La resección quirúrgica de las masas está contraindicada, pues empeora el estado clínico del paciente por la aparición de osificación local de los tejidos vecinos y el tratamiento farmacológico no ha logrado el control de la enfermedad ni mejoría del estado funcional de los pacientes afectados^2,3,8. El pronóstico está determinado por la presencia de traumas mínimos, los cuales se asocian a mayores calcificaciones y limitaciones funcionales⁹. La mayoría sufre en las etapas finales una insuficiencia respiratoria restrictiva por la osificación de los músculos del tórax y por las graves deformidades de la columna, características que el paciente del caso clínico reportado no presentaba aún².