Abstract

CODAS, Manuel et al. Dolor neuropático, pensemos en Enfermedad de Fabry. Rev. virtual Soc. Parag. Med. Int. [online]. 2019, vol.6, n.2, pp.64-70.  Epub Sep 01, 2019. ISSN 2312-3893.  https://doi.org/10.18004/rvspmi/2312-3893/2019.06.02.64-070.

El dolor es la razón más común de consulta y de búsqueda de atención médica, y el que presenta una mayor dificultad al recibir un paciente es el dolor neuropático. Una de las neuropatías de fibras finas por excelencia es la enfermedad de Fabry, un desorden poco conocido. El objetivo de esta revisión fue cotejar la bibliografía disponible para determinar los puntos clave en el manejo de esta enfermedad, usando herramientas de búsqueda como Up To Date, Pubmed y Google Scholar. Luego de la revisión de más de 30 artículos científicos se pudo concluir que el característico dolor y la hiposensibilidad térmica se deben al acúmulo de glicolípidos que producen una neuropatía de fibras finas. Esto se asocia a un cuadro de dolores quemantes en manos y pies que puede presentar gran dificultad al momento del diagnóstico y tratamiento. De este modo, sospechar el diagnóstico conlleva una serie de pasos desde la historia clínica y examen físico, que son de gran importancia, hasta la determinación bioquímica porcentual de la ausencia de actividad de la alfa-galactosidasa A hasta los exámenes neurológicos e histológicos. Se llegó a la conclusión de que las características clínicas de esta enfermedad pueden ser típicas en la mayoría de los pacientes, sin embargo se debería conocer la fisiopatología subyacente al problema y diferenciar el manejo de un dolor crónico con el de las crisis de dolor. Esto es imperioso debido a la importancia de instaurar la terapia especifica lo antes posible.

Keywords : enfermedad de Fabry; parestesias; neuralgia; analgésicos; diagnostico; terapia de reemplazo enzimático; sistema nervioso periférico; neuropatía de fibras finas; neuropatías dolorosas; herencia ligada al cromosoma x..

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