Abstract

GODOY TORALES, Gladys Maribel; RIENZI GRASSI, Rocio Raquel; ALDANA AMABILE, Alicia Carolina  and  CANO ARRIETA, Héctor. Síndrome de Ohtahara: presentación de un caso asociado a Síndrome de Pierre Robin. Rev. Nac. (Itauguá) [online]. 2019, vol.11, n.1, pp.99-115. ISSN 2072-8174.  https://doi.org/10.18004/rdn2019.0011.01.099-115.

El Síndrome de Ohtahara es una encefalopatía epiléptica de inicio temprano en la vida, caracterizada por convulsiones intratables, trazado de ondas-supresión, tanto en etapa de sueño como vigilia en electroencefalograma, y asociado a retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Se presenta el caso de un niño, derivado a los quince días de vida al Hospital Nacional, Paraguay, para descartar cardiopatía congénita, debido a la dependencia de oxígeno. Al ingreso se constata aspecto facial coincidente con el síndrome de Pierre Robin, estridor laríngeo, hipotonía cervical y micropene. Internado se descarta cardiopatía congénita con ecocardiografía. Se asume dificultad respiratoria y necesidad de oxígeno secundarios a obstrucción respiratoria por glosoptosis. Ecografía transfontanelar revela hemorragia intraventricular grado II, imagen quística en fosa posterior, megacisterna versus quiste neuroepitelial. A los 47 días presenta convulsiones tónico-clónicas en miembros y posición de opistótonos, es medicado con AcidoValproico, luego Vigabatrina, sin respuesta. Trazado electroencefalográfico muestra patrón de descargas-supresión. Desarrolla infección asociada a cuidados de la salud con foco respiratorio, presenta mal manejo de secreciones y evolución tórpida, falleciendo a los 110 días. El caso se destaca por presentarse síndrome epiléptico en un paciente con fenotipo correspondiente al síndrome de Pierre Robin; pero que además tiene micropene. La presencia de las tres características citadas no pudo ser englobada dentro de un síndrome descripto con anterioridad. En recién nacidos con dismorfia y síndrome convulsivo es importante descartar la presencia de alteración estructural en el sistema nervioso como responsable del síndrome.

Keywords : Malformaciones congénitas; Síndrome de Ohtahara; Síndrome de Pierre Robin; Paraguay..

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