Resumo

FILIPPI, Juan Alberto  e  ATOBE, Mamoru Oscar. Diagnóstico ecográfico prenatal de displasia tanatofórica: a propósito de un caso. Rev. Nac. (Itauguá) [online]. 2016, vol.8, n.1, pp.62-69. ISSN 2072-8174.  https://doi.org/10.18004/rdn2016.0008.01.062-069.

La Displasia tanatofórica es probablemente la displasia letal más común. Ocurre en aproximadamente en 0,69 por cada 10.000 nacimientos. Su etiología es posiblemente autosómica dominante y resulta de mutaciones nuevas del factor de crecimiento del receptor de los fibroblastos. La patogenia es debida a desorganización del cartílago de crecimiento con persistencia de tejido símil parenquimatoso. Es una condrodisplasia congénita letal caracterizada por el acortamiento de los miembros, hipoplasia torácica, cráneo en hoja de trébol, pliegue simiesco, fémur acortado, estrechamiento torácico, frente prominente, polo cefálico con dimensiones aumentadas aún sin ventriculomegalia y redundancia de las partes blandas.Ademásestá asociado a polihidramnios en un 70 %. Las anomalías asociadas son hidrocefalia, anomalías renales, defecto del tabique auricular, válvula tricúspide anómala, ano imperforado y sinóstosis radio cubital. Se presenta la experiencia de un caso de displasia tanatofórica que se ha podido diagnosticar con la ecografía prenatal.

Palavras-chave : displasia tanatofórica, malformación fetal, diagnóstico prenatal, ecografía.

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