Resumen

ESCUMBARTI MORCILLO1, Cynthia Judith. Síndrome de la esclerótica azul: manejo perinatal en un hospital especializado. Rev. Nac. (Itauguá) [online]. 2015, vol.7, n.2, pp.50-53. ISSN 2072-8174.  https://doi.org/10.18004/rdn2015.0007.02.050-053.

La Osteogénesis Imperfecta (OI) se presenta en 1 de cada 20.000 a 1 de cada 60.000 nacimientos. Se trata de un grupo heterogéneo de trastornos, caracterizados por anomalías del colágeno tipo I que interfieren en el proceso normal de osificación del hueso. Debido a lo complejo del manejo del manejo de un niño con OI es recomendable manejar dicho diagnóstico en la etapa fetal de manera a estar preparados tanto los padres como los profesionales para el cuidado y seguimiento, de ahí la importancia de los estudios ecográficos, más los antecedentes genéticos y otros estudios ideales durante el control prenatal de la madre. El ultrasonido es el procedimiento menos invasivo para el diagnóstico prenatal y por lo tanto comporta un menor riesgo utilizarlo. El médico puede examinar el esqueleto del feto buscando curvaturas (torceduras de los huesos de la pierna o el brazo), fracturas, acortamientos o cualquier otra anormalidad ósea que pueda indicar la presencia de OI.Se presenta un caso de OI del Hospital Distrital de Lambaré.

Palabras clave : osteogenesis imperfecta, ecografía, colágeno..

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