Resumo

AYALA, Zoilo Morel; GLIZT, Romina  e  FLORENTIN, Cynthia. Síndrome de Aicardi-Goutieres: Diagnóstico genético en una lactante. Rev. Inst. Med. Trop. [online]. 2023, vol.18, n.1, pp.81-85. ISSN 1996-3696.  https://doi.org/10.18004/imt/2023.18.1.10.

El Síndrome de Aicardi-Goutieres (SAG) se caracteriza por una encefalopatía genética, progresiva, de inicio temprano, que se asocia a un proceso inflamatorio. Además del SNC, puede afectar a la piel, con erupciones tipo sabañones, y presentar microcefalia, talla baja, disfunción hepática, disfunción tiroidea, reactantes de fase aguda elevados, anticuerpos autoinmunes positivos y asociaciones para enfermedades sistémicas autoinmunes como él LES. El SAG presenta locus heterogénicos, con mutaciones identificadas en los genes que codifican el exonucleasa TREX1 3´→5´ y las tres subunidades del complejo de endonucleasa RNASEH2. Se presenta el caso de una paciente de 2 años de edad, con retraso del desarrollo psicomotor, sin otras manifestaciones sistémicas, diagnosticada como SAG, con variante c.529G(A (p.Ala177Thr) con efecto patogénico en homocigosis en el gen RNASEH2B.

Palavras-chave : Síndrome de Aicardi-Goutieres; interferonopatías; gen RNASEH2B; leucoencefalopatías.

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