Abstract

ESPINOLA CANO, AF  and  INSTITUTO DE INVESTIGACIONES EN CIENCIAS DE LA SALUD. UNIVERSIDAD NACIONAL DE ASUNCION. Hematopatología y Genética Molecular et al. Detección de la mutación JAK2V617F en pacientes con sospecha clínica de neoplasia mieloproliferativa sin expresión leucémica. Estudio preliminar.. An. Fac. Cienc. Méd. (Asunción) [online]. 2014, vol.47, n.2, pp.41-50. ISSN 1816-8949.

RESUMEN Se define como neoplasia mieloproliferativa a la alteración clonal de la célula madre hematopoyética caracterizada por la proliferación de uno o más linajes celulares mieloides en la médula ósea. La policitemia vera, la mielofibrosis primaria y la trombocitemia esencial son las entidades sin expresión leucémica más frecuentes en este grupo. La mutación puntual en el gen Januskinase 2 conocida como JAK2V617F, es una lesión génica encontrada en estas patologías. El objetivo de este estudio preliminar fue determinar la presencia de la mutación JAK2V617F en pacientes con sospecha clínico-patológica de neoplasia mieloproliferativa sin expresión leucémica utilizando la técnica de ARMS-PCR en los Laboratorios de Hematopatología y Genética Molecular del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. En el 64% de pacientes (9 de 14 muestras de sangre periférica) se detectó la mutación. Su presencia constituye un valor diagnóstico sub-clasificatorio, pronóstico y terapéutico, siendo la técnica empleada de fácil ejecución e interpretación, obteniéndose resultados satisfactorios. Palabras clave: neoplasia mieloproliferativa, JAK2V617F, ARMS-PCR.

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