Abstract

MARTINEZ, Imelda; VALDEZ, Rosa; AZAMBUJA, Carlos  and  ESTRADA, Nicolás. Trombofilia hereditaria. Prevalencia de mutaciones en el factor II, V y en la Metiltetrahidrofolato Reductasa, en una población de donantes de sangre en Paraguay. An. Fac. Cienc. Méd. (Asunción) [online]. 2005, vol.38, n.4, pp.17-29. ISSN 1816-8949.

La trombofilia hereditaria es una tendencia genéticamente determinada a desarrollar trombosis. Entre las causas más comunes pueden citarse deficiencias de ciertas proteínas de la coagulación como la Antitrombina, la proteína C, la proteína S. Y también ciertas mutaciones en los factores de la coagulación: Factor V Leiden, Protrombina G20210A, y mutaciones en la enzima Metiltetrahidrofolatoreductasa (MTHFR), entre otras. Los objetivos han sido: Identificar una de las mutaciones más frecuentes y su prevalencia, en el gen del Factor V, de la Protrombina, de la MTHFR, en una población de donantes de sangre del Paraguay. Para este trabajo de investigación prospectivo y de corte transverso, se han tomado muestras de sangre de 200 donantes del Banco de Sangre del Hospital de Clínicas, que reunieron los criterios de inclusión al estudio. Todos acudieron secuencialmente en noviembre y diciembre del año 2001. Se purificó y se extrajo el ADN de cada muestra utilizando el sistema Wizard de Promega. Se realizó la amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR). En el factor V se ha identificado la mutación A506 (FV Leiden). En el factor II la mutación G20210A, y en la MTHFR la mutación C677T. En el estudio del factor II se encontraron 5 individuos (Aa), con la mutación G20210A, con una prevalencia de 2,5 %. El Factor V Leiden se observó en 4 individuos heterocigotos (Aa), prevalencia de 2 %. La mutación C677T de la MTHFR se encontró en 85 individuos heterocigotos (Aa), y 27 individuos homocigotos (aa), con una prevalencia de 56 %. Conclusiones: se han identificado las mutaciones más frecuentemente descriptas en los factores estudiados. La prevalencia del genotipo FII G20210A, FV Leiden y el gen codificante para la MTHFR, C677T, hallados en los individuos sanos estudiados, es similar a la hallada en la mayoría de los países latinos.

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