Abstract

CABRERA CUBILLA, Marta. Expresión clínica y evolución de la epilepsia en familiares consanguíneos de una comunidad cerrada del Chaco Paraguayo . An. Fac. Cienc. Méd. (Asunción) [online]. 2005, vol.38, n.1-2, pp.29-37. ISSN 1816-8949.

Aproximadamente el 1,5% de la población mundial sufre de epilepsia, lo que la convierte en una de las enfermedades neurológicas más frecuentes. Los estudios epidemiológicos indican que existen entre 40 y 50 millones de personas que sufren de epilepsia en el mundo. De ellas, aproximadamente el 40% presentan epilepsias generalizadas idiopáticas, hoy en día un alto porcentaje de ellas con bases genéticas bien demostradas. En las décadas 50 y 60 aparecieron los primeros trabajos acerca del probable origen hereditario de alguna de ellas. Con el avance de la genética molecular a fines del siglo pasado ya se han determinado por lo menos 20 de las mutaciones genéticas que dan origen a diferentes tipos de epilepsias idiopáticas. En el presente estudio descriptivo observacional de corte transversal se determinaron las características clínicas, la respuesta al tratamiento y la evolución de las epilepsias parciales y generalizadas idiopáticas, en una población cerrada del Chaco Paraguayo, con características étnica, cultural y religiosa similares. Con el componente de alto grado de consanguinidad. Se incluyeron 28 pacientes con diagnóstico de crisis epiléptica parciales simples, complejas y crisis generalizadas, basados en los criterios internacionales de clasificación y diagnóstico de crisis, de la Liga Internacional de lucha contra la epilepsia. El 82,1% de los pacientes estudiados, fueron portadores de epilepsia focal o generalizada idiopatica y el 14,35% reunían las características de epilepsia focal sintomática. El 50% de las epilepsias idiopáticas eran portadores de diferentes subtipos de epilepsias focales idiopáticas y el 32,1% de epilepsia generalizada idiopática, siendo mas de la mitad de ellas epilepsias mioclónicas de la adolescencia. El 100% de ellos con antecedentes familiares de epilepsia y debutaron las crisis antes de los 20 años. Encontrándose subgrupos diferentes en una misma familia. El 90% de los diagnósticos fueron corroborados por Electroencefalograma y el 81% recibió tratamiento con monodroga, permaneciendo libre de crisis por más de 2 años el 90% de ellos.

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