SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.16 número2Los Riesgos para Mujeres Asociados a la Dispensación de Cyclofem en Droguerías de Bogotá D.C. Revisión de AlcanceConceptos actuales sobre la clasificación clínica y alteraciones electrofisiológicas en la disfunción del nódulo sinusal índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Revista

Articulo

Indicadores

  • No hay articulos citadosCitado por SciELO

Links relacionados

  • No hay articulos similaresSimilares en SciELO

Compartir


Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud

versión On-line ISSN 1812-9528

Resumen

TORRES, Elodia. Ventajas y limitaciones de la citogenética en la medicina actual. Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud [online]. 2018, vol.16, n.2, pp.107-112. ISSN 1812-9528.  https://doi.org/10.18004/mem.iics/1812-9528/2018.016(02)107-112.

La citogenética es el estudio de los cromosomas tanto en número como en estructura. En 1882 Flemming publica las primeras primeras ilustraciones de los cromosomas humanos a partir de observaciones al microscopio y recién en el año 1953, Tjio y Levan determinaron el número real de cromosomas humanos por célula diploide (2n=46). El propósito de este trabajo es presentar el valor, uso actual e importancia de los estudios citogenéticos en aquellos casos en que el profesional de salud se enfrente a un paciente con una probable enfermedad de causa genética o síndrome dismórfico, además de exponer algunas experiencias de un laboratorio de Citogenética en el Paraguay, donde se realiza el estudio cromosómico. Aún con el advenimiento de la Biología Molecular y de la Citogenética Molecular, la citogenética convencional sigue siendo una herramienta de gran importancia, ya que permite realizar el diagnóstico de una enfermedad genética en pacientes con sospecha clínica de ser portadores de anomalías cromosómicas, y por tanto asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, proveer un pronóstico, riesgo de recurrencia y en casos que se requiera, un tratamiento.

Palabras clave : cromosomas humanos; citogenética; estudio genético; diagnóstico.

        · resumen en Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )