Resumen

HERREROS, MB; ASCURRA, M  y  FRANCO, R. El Síndrome de Williams-Reporte de tres casos. Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud [online]. 2007, vol.5, n.1, pp.45-49. ISSN 1812-9528.

El síndrome de Williams, síndrome de Williams- Beuren, hipercalcemia idiopática o síndrome de estenosis aórtica supravalvular, es un desorden de etiología genética caracterizado por facies dismórfica con características típicas, retraso mental, deficiencia del crecimiento, anomalías del tejido conectivo, anomalías cardiovasculares, una personalidad típica y, a veces, hipercalcemia en la infancia. La frecuencia de este síndrome ha sido estimada en 1 en 10000 a 20000 nacimientos. La causa del mismo, es una deleción submicroscópica del cromosoma 7q11-13 que incluye el gen de la elastina (ELN) en 90 a 95% de los casos. Este es un síndrome de genes contiguos (diferentes genes implicados, producen diferentes síntomas) y se conocen comprometidos los genes: ELN (implicado en las anomalías del tejido conectivo), GTF21 (implicado en el retardo mental) y LIMK1 (implicado en el fenotipo del síndrome). La deleción es de novo en la mayoría de los casos, aunque se ha documentado trasmisión de padres a hijos. Se puede realizar el diagnostico prenatal por Fluorescente in situ hybridization(FISH). CASOS CLINICOS: Se describen los casos de dos niños de 1 año y 9 meses y 1 año y 10 meses, y una niña de 6 años y 8 meses, los tres con diferentes características clínicas. En este trabajo se resalta la importancia del fenotipo sobre las otras características del síndrome, que pueden o no estar presentes.

Palabras clave : Estenosis aórtica supravalvular; deleción; elastina.

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