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Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud

versão On-line ISSN 1812-9528

Resumo

TORRES, E et al. Monosomía 11 q compatible con síndrome de Jacobsen. Reporte de caso. Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud [online]. 2006, vol.4, n.1, pp. 39-42. ISSN 1812-9528.

Se reporta el caso de una niña de 13 días de vida, con una deleción distal del brazo largo del cromosoma 11, nacida de madre portadora de un cromosoma marcador y de una inversión pericéntrica de la heterocromatina del cromosoma 9, la cual también se hallaba presente en la propósita. El cariotipo de la niña resultó 46,XX, del(11)(q24 -11qter), inv 9qh.La madre de la niña, con fenotipo normal, presentó un cariotipo 46,XX/47,XX+mar, inv9qh. El cariotipo del padre de la propósita fue normal. En este reporte destacamos la importancia de realizar el diagnóstico cromosómico en niños portadores de múltiples malformaciones y también la de efectuar el análisis cromosómico a los padres para el pronóstico del caso y asesoramiento genético de la pareja.

Palavras-chave : Síndrome Jacobsen; deleción distal 11q; inversión 9qh.

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