SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.3 número1Síndrome femoral facial en un hijo de madre con diabetes gestacionalClostridium Perfringensagente etiologico de queratitis infecciosa índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Revista

Articulo

Indicadores

  • No hay articulos citadosCitado por SciELO

Links relacionados

  • No hay articulos similaresSimilares en SciELO

Compartir


Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud

versión On-line ISSN 1812-9528

Resumen

RODRIGUEZ, S; MONJAGATA, N  y  ASCURRA, M. Trisomía parcial del cromosoma 9. Reporte de un caso. Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud [online]. 2005, vol.3, n.1, pp.71-73. ISSN 1812-9528.

La evidencia citogenética de una trisomía del cromosoma 9, ya sea de todo o parte del brazo corto, con o sin trisomía para el brazo largo, produce retardo mental y características físico clínicas constantes. Se presenta a una niña de 2 años y seis meses de edad, derivada al consultorio de genética por talla baja, hipoacusia, ausencia del lenguaje. Primera hija, de padres no consanguíneos, padre de 31 años de edad y madre de 29 años con prenatal controlado. Al examen físico presenta una circunferencia cefálica de 46 cm.(-2 DS), talla de 85 cm., peso de 10 Kg., con puente nasal alto, orejas prominentes de implantación baja, dedos de manos y pies cortos, con hipoplasia ungueal. El estudio cromosómico en linfocitos de sangre periférica estimulados con fitohemaglutinina mostró una trisomía parcial del cromosoma 9. Cariotipo 47,XX,+ (9) ( p11, 1; p24,3). Los hallazgos fenotípicos observados en la niña, son comparados con las de otros pacientes con otras alteraciones citogenéticas del mismo cromosoma, corroborándose la existencia de una región critica para el fenotipo descrito para el síndrome 9p.

Palabras clave : Trisomía parcial; Hipoplasia ungueal; Cromosoma 9.

        · resumen en Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )

 

Creative Commons License Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons