Resumo

MONJAGATTA, N; ASCURRA, M; TORRES, E  e  RODRIGUEZ, S. Estudio citogenetico en portadores de anomalias en genitales externos. Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud [online]. 2002, vol.1, n.1, pp.48-50. ISSN 1812-9528.

RESUMEN En pacientes con anomalías de genitales externos, la determinación del sexo es difícil de realizar. Estas anomalías pueden variar desde hipospadia en varones hasta la hipertrofia de clítoris en mujeres. Estos problemas no necesariamente indican una anomalía de los cromosomas sexuales ya que se pueden deber a defectos monogénicos o a causas no genéticas. No obstante, la determinación del cariotipo del niño portador de una anomalía de sus genitales externos debe constituir una parte esencial de la investigación en la difícil tarea de la asignación del sexo. A fin de determinar el número de pacientes que consultaron para determinar su sexo cromatínico y o/ cromosómico, así como la edad y los principales motivos de consultas, se evaluaron retrospectivamente las fichas de todos los pacientes que consultaron en el servicio de Genética del instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud (IICS) desde enero de 1985 hasta enero del 2.000. El estudio de la cromatina sexual se realizó en mucosa bucal y el estudio cromosómico en sangre periférica. De los 2.137 pacientes, 3.8% era portador de anomalías de genitales externos. De estos 82 pacientes, el 30,0% tenía menos de un año de vida al momento de la consulta, el 33,5% entre uno y doce años, el 26,7% entre once y veinte años y el 9,8% más de 20 años. El motivo de la consulta en el 42,3% fue ambigüedad genital, en el 32,3% hipoplasia de genitales externos, en el 2,6% hipertrofia de clítoris, en el 11.4% criptorquidia uni o bilateral y en el 5,6% hipospadias. Para la asignación del sexo cromosómico se les realizó sólo el estudio cromosómico a un 79,3%, al 13,4% la cromatina sexual y a un 7,3% se les realizó ambos estudios. La asignación del sexo debe ser la resultante de un análisis cuidadoso del cariotipo y del fenotipo del paciente, siendo fundamental la diferenciación precoz y certera, por la posibilidad de una corrección quirúrgica acompañada de un apoyo psicológico.

Palavras-chave : Anomalías; cromosómico; ambigüedad.

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