Abstract

ASCURRA, M; RODRIGUEZ, S; HERREROS, MB  and  NISSEN, JC. Focomelia de Roberts. Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud [online]. 2002, vol.1, n.1, pp.44-47. ISSN 1812-9528.

RESUMEN Las malformaciones congénitas ocurren en el 3% de todos los recién nacidos. Las mismas son de origen genético en el 90% de los casos y ambientales en el10%. El Síndrome de Pseudotalidomida o Síndrome de Focomelia de Roberts, es una patología de origen genético con patrón autosómico recesivo, que cursa con malformaciones congénitas múltiples y una separación prematura de la heterocromatina centromérica de los cromosomas en el 50% de los casos. Se describe el caso de un niño de dos meses de edad, portador de múltiples malformaciones congénitas, hijo de padres no consaguíneos y producto del cuarto embarazo. Dos embarazos previos fueron abortados espontáneamente. Este embarazo no registraba antecedentes patológicos y el niño que concurre para diagnóstico al Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Al examen físico presentó braquicefalia, hipertelorismo, hemangioma facial, proptosis, cataratas y glaucoma, escleróticas azules y hemangioma facial. Labio y paladar hendido bilateral, micrognatia y orejas con lóbulos hipoplásicos, acortamiento mesomélico de los cuatro miembros, aplasia de radio, manos con tres dedos, miembros inferiores con ausencia de fémur y presencia de cinco ortejos. El estudio citogenético de sangre periférica revelo una constitución cromosómica normal, 46,XY, con separación prematura de la heterocromatina centromérica de los cromosomas, característica considerada típica del Síndrome de Roberts. Las malformaciones congénitas descriptas al igual que lo observado en el estudio cromosómico corresponden al Síndrome de Roberts. El diagnostico etiológico en los pacientes portadores de malformaciones congénitas, es de relevante importancia por el riesgo aumentado de repetición en las de origen genético.

Keywords : Focomelia de Roberts; síndrome; pseudotalidomida.

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