Scientific Electronic Library Online

 
vol.1 no.1Amniocentesis para diagnostico prenatal: 6 años de experiencia en ParaguayPrevalencia de cromosomopatias en parejas con transtornos reproductivos  índice de autoresíndice de assuntospesquisa de artigos
Home Pagelista alfabética de periódicos  

Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud
ISSN 1812-9528 versão on-line

 
 
Como citar este artigo
 
 

Resumo

RODRIGUEZ, S, ASCURRA, M e MESQUITA, M. Inversion pericentrica del cromosoma 2. Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud, 2002, vol.1, no.1, p.33-36. ISSN 1812-9528.

Las inversiones se encuentran entre las anomalías cromosómicas más comunes, con una frecuencia en la población general del 0,6%. Se producen cuando ocurren dos rupturas en un cromosoma, el segmento así originado se invierte y se vuelve a reinsertar sobre el mismo cromosoma. Generalmente una inversión no provoca un fenotipo anormal en el portador, pero si puede hacerlo en su descendencia, por lo que se halla asociada a casos de retardo mental, malformaciones congénitas o fallos reproductivos. En este trabajo, se presenta el caso de un niño que nace por cesárea a las 38,5 semanas de gestación, con un peso de 1.800 gr (P <3), una talla de 46 cm (PC < 3), circunferencia cefálica de 32 cm (-2 DS) y un Apgar 8/9. Primer hijo de madre y padre de 26 y 27 años respectivamente, sin antecedentes de consanguinidad ni de agentes teratógenos. Con diagnóstico prenatal de oligoamnios, retardo de crecimiento intrauterino e hidronefrosis bilateral. Al examen físico presenta: orejas de implantación baja, hipotelorismo, microretrognatia, paladar ojival y retardo psicomotriz. A los 4 años se detectó un cuadro de hemosiderosis pulmonar. En el estudio citogenético con Bandas de Alta Resolución de sangre periférica, se observó una inversión pericéntrica del cromosoma 2, de origen materno. Cariotipo: 46,XY, inv_(2)(p11;q13)mat. Un hermano menor fenotípicamente normal presenta el mismo reordenamiento cromosómico. Se destaca la importancia de realizar estudios cromosómicos familiares para identificar a los portadores, ofrecer consejo genético y realizar diagnóstico prenatal.

Palavras-chave: Inversión; Oligoamnios; Microrretrognatia; Alta resolución.

        · resumo em inglês     · texto em espanhol     · pdf em espanhol


 

© 2014  IICS

Río de la Plata y Lagerenza
Código Postal 2511 Asunción, Paraguay
Tel.: 595-21-421312 / 422069



editorial@iics.una.py