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Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud

versão On-line ISSN 1812-9528

Resumo

RODRIGUEZ, S; ASCURRA, M  e  MESQUITA, M. Inversion pericentrica del cromosoma 2. Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud [online]. 2002, vol.1, n.1, pp. 33-36. ISSN 1812-9528.

Las inversiones se encuentran entre las anomalías cromosómicas más comunes, con una frecuencia en la población general del 0,6%. Se producen cuando ocurren dos rupturas en un cromosoma, el segmento así originado se invierte y se vuelve a reinsertar sobre el mismo cromosoma. Generalmente una inversión no provoca un fenotipo anormal en el portador, pero si puede hacerlo en su descendencia, por lo que se halla asociada a casos de retardo mental, malformaciones congénitas o fallos reproductivos. En este trabajo, se presenta el caso de un niño que nace por cesárea a las 38,5 semanas de gestación, con un peso de 1.800 gr (P <3), una talla de 46 cm (PC < 3), circunferencia cefálica de 32 cm (-2 DS) y un Apgar 8/9. Primer hijo de madre y padre de 26 y 27 años respectivamente, sin antecedentes de consanguinidad ni de agentes teratógenos. Con diagnóstico prenatal de oligoamnios, retardo de crecimiento intrauterino e hidronefrosis bilateral. Al examen físico presenta: orejas de implantación baja, hipotelorismo, microretrognatia, paladar ojival y retardo psicomotriz. A los 4 años se detectó un cuadro de hemosiderosis pulmonar. En el estudio citogenético con Bandas de Alta Resolución de sangre periférica, se observó una inversión pericéntrica del cromosoma 2, de origen materno. Cariotipo: 46,XY, inv_(2)(p11;q13)mat. Un hermano menor fenotípicamente normal presenta el mismo reordenamiento cromosómico. Se destaca la importancia de realizar estudios cromosómicos familiares para identificar a los portadores, ofrecer consejo genético y realizar diagnóstico prenatal.

Palavras-chave : Inversión; Oligoamnios; Microrretrognatia; Alta resolución.

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