Resumo

ASCURRA, M; HERREROS, MB  e  RODRIGUEZ, S. Displasias Oseas: A Proposito de cuatro nosologias diferentes. Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud [online]. 2002, vol.1, n.1, pp.24-27. ISSN 1812-9528.

RESUMEN Las displasias esqueléticas son patologías que presentan una alteración generalizada del tejido óseo. Las mismas constituyen una de las causas más frecuentes de retardo severo del crecimiento y si bien algunas son más comunes que otras, en conjunto presentan una elevada frecuencia de aparición. Según la porción ósea afectada pueden ser rizomélicas (porción proximal: brazo y muslos), mesomélicas (porción media: antebrazo y pierna) y acromélicas (porción distal: mano y pie) o combinaciones de los diferentes tipos. En este trabajo se presentan: el diagnóstico diferencial, pronóstico, posibilidades de diagnóstico prenatal y asesoramiento genético, de cuatro tipos de displasias óseas. Los mismos corresponden a pacientes evaluados en el Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, tres del sexo masculino y una del femenino, con un rango de edad comprendido entre 3 días y 21 meses de edad. Para el diagnóstico diferencial se utilizaron los datos clínicos, el examen radiográfico y el árbol genealógico, identificándose una hipoacondroplasia, displasia tanatofórica, displasia diastrófica y una acondroplasia. Este último caso corresponde al hijo de una madre afectada por la misma patología. Se resalta la importancia del diagnóstico y diferenciación precoces para el pronóstico y determinación del origen, teniendo en cuenta que algunas displasias óseas son letales y que en las hereditarias existe el riesgo de repetición.

Palavras-chave : Displasias óseas; Retardo del crecimiento; Condrodisplasias; Condodistrofias.

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