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Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud

versão On-line ISSN 1812-9528

Resumo

HERREROS, MB  e  ASCURRA, M. Craniosinostosis: Revisión y Presentación de Casos. Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud [online]. 2002, vol.1, n.1, pp. 17-23. ISSN 1812-9528.

RESUMEN La craniosinostosis consiste en la fusión prematura de las suturas del cráneo y junto con otras anomalías, constituye un síndrome. Son patologías de etiología y patogenia heterogénea. Se conocen más de 90 de síndromes de craniosinostosis sin incluir las craniosinostosis ocasionales, ni las secundarias. El diagnóstico es clínico-radiólógico y la prevalencia al nacimiento de todos los tipos de craniosinostosis es de 343 por un millón. La sinostosis de la sutura sagital es la más frecuente seguida por la coronal. La fusión prematura de las suturas metópica y lambdoidea es menos frecuente y los casos de craniosinostosis aislada son esporádicos. En el caso de las sindromáticas, pueden ser mutaciones frescas o de transmisión autosómica dominante. En este grupo las anomalías asociadas más frecuentes son las de miembros pero también se ven malformaciones cardiacas, genitourinarias y defectos de oído. En algunos casos, se observa retraso mental. La aparición de craniosinostosis en la descendencia se encuentra relacionada con edad paterna avanzada. En este trabajo, presentamos 6 casos de craniosinostosis distribuidos de la siguiente forma: dos varones con síndrome de Apert, un ñiño y una niña con síndromes de Pfeiffer (uno de ellos con cráneo en trébol), un niño con síndrome de Jackson Weiss y una niña con craniosinostosis aislada (cráneo en trébol). Se hará una revisión de las craniosinostosis más frecuentes insistiendo en los síndromes presentados. Se presentan estos casos por la importancia del diagnóstico preciso de los mismos, ya que de ello dependen el tratamiento y manejo de los pacientes así como la realización de un Asesoramiento Genético sobre las posibles complicaciones como: retraso mental, malformaciones cardiacas (dependiendo del síndrome) y del riesgo de recurrencia en la familia.

Palavras-chave : Craniosinostosis; Sutura; Mutación; Síndrome.

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