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Pediatría (Asunción)

versión On-line ISSN 1683-9803

Resumen

ALVARENGA, Eliana  y  TORRES, Elodia. Síndrome de Wolf-Hirschhorn por translocación: a propósito de un caso. Pediatr. (Asunción) [online]. 2021, vol.48, n.2, pp.142-146. ISSN 1683-9803.  https://doi.org/10.31698/ped.48022021009.

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es una enfermedad genética causada por la pérdida de una porción distal en el brazo corto del cromosoma 4 que se caracteriza porque los pacientes presentan un rasgo craneofacial típico. Se presenta el caso de una niña de 7 meses de vida con malformaciones diversas y alimentación nasogástrica, para la realización de las técnicas de Hibridación in situ fluorescente (FISH) y cariotipo. Por FISH se detectó la microdeleción del brazo corto del cromosoma 4, región p16.3 y en el cariotipo se observó una translocación desequilibrada entre el brazo corto del cromosoma 4 y una pieza extra de origen desconocido. A fin de determinar el origen de la translocación, se realizó el estudio cromosómico a los padres, con resultados normales. Este caso revela la necesidad de la realización del FISH en pacientes con múltiples malformaciones y sospecha de ser portadores de microdeleción cromosómica.

Palabras clave : Cromosoma; genética humana.

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