SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.48 issue1Presence of aflatoxin M1 in infant milk formulas marketed in the metropolitan area of Asunción, ParaguayClinico-epidemiological characteristics and parental perception of functional constipation in childhood in a hospital population author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Indicators

  • Have no cited articlesCited by SciELO

Related links

  • Have no similar articlesSimilars in SciELO

Share


Pediatría (Asunción)

On-line version ISSN 1683-9803

Abstract

FRANCO TONANEZ, Carlos; GODOY SANCHEZ, Laura  and  CASARTELLI GALEANO, Marco. Caracterización clínica, epidemiológica y genética de pacientes con atrofia muscular espinal: serie de 26 pacientes pediátricos. Pediatr. (Asunción) [online]. 2021, vol.48, n.1, pp.44-50. ISSN 1683-9803.  https://doi.org/10.31698/ped.48012021008.

Introducción:

La Atrofia Muscular Espinal 5q (AME 5q) es la forma más frecuente de atrofia muscular espinal y está relacionada con la mutación del gen SMN1. Se clasifica en 4 tipos según la edad de presentación y el máximo logro motor alcanzado.

Objetivo:

Describir las características clínicas, epidemiológicas y genéticas de pacientes pediátricos con AME 5q evaluados en el servicio de Neurología del Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu.

Materiales y Métodos:

Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal. Fueron incluidos pacientes con diagnóstico de AME del Servicio de Neurología del Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu, desde julio 2013 a julio 2017. Variables: datos demográficos, síntomas, clasificación, estudio genético, complicaciones y evolución. Se utilizó estadística descriptiva. El comité de ética de investigación liberó el consentimiento informado.

Resultados:

Se incluyeron 26 pacientes con diagnóstico de AME 5q. El 57,5%(15/26) fueron del sexo masculino. Consultaron por: no camina (19,2%), dificultad respiratoria y escaso movimiento (19,2%). Tipos de AME 5q: I 15/26 (57,7%), II 8/26 (30,7%) y III 3/26 (11,5%). Mediana de edad de diagnóstico clínico y genético: 6 meses y 7,5 meses respectivamente. La alteración genética fue delección homocigota en exones 7 y 8 del gen SMN1. Complicaciones más frecuentes: respiratorias, nutricionales y osteoarticulares. Casi todos recibieron fisioterapia motora y respiratoria más soporte nutricional. Ninguno recibió tratamiento específico modificador. Fallecieron 12/15 de AME tipo I. La mediana de edad de fallecimiento fue 8 meses.

Conclusión:

se encontró un patrón clínico, epidemiológico y genético clásico, con diagnóstico clínico y genético tardíos.

Keywords : Atrofia muscular espinal; niños; epidemiología; clínica.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )