Abstract

DESVARS, Patricia et al. Complejo esclerosis tuberosa: Reporte de un caso clínico neonatal. Pediatr. (Asunción) [online]. 2020, vol.47, n.3, pp.170-174. ISSN 1683-9803.  https://doi.org/10.31698/ped.47032020009.

El complejo de esclerosis tuberosa es una afección genética, aproximadamente dos tercios de los casos ocurren esporádicamente; se caracteriza por lesiones y tumores benignos (hamartomas) en múltiples sistemas orgánicos. La detección prenatal precisa es importante para el pronóstico, una decisión sobre el resultado del embarazo y el asesoramiento. Se reporta el caso de una gestante sana y su feto con diagnóstico presuntivo de esclerosis tuberosa, por hallazgo de masas intracardiacas en ecografía prenatal, confirmados luego del nacimiento, con afectación de otros órganos, cumpliendo con criterios mayores de diagnóstico. El caso presentado es el primero registrado en el Departamento de Neonatología y tiene el objetivo de mostrar la aproximación diagnóstica prenatal y postnatal de una enfermedad relativamente rara.

Keywords : Esclerosis Tuberosa; Diagnóstico Prenatal; Rabdomioma Cardiaco.

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