Resumo

MARTA, Ascurra et al. Detección de la deleción F508 del gen CFTR por la técnica de mutagénesis dirigida mediante PCR en pacientes con Enfermedad Fibroquística. Pediatr. (Asunción) [online]. 2012, vol.39, n.1, pp.33-37. ISSN 1683-9803.

La Fibrosis quística es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población blanca y se caracteriza por la obstrucción de conductos, principalmente en pulmón, páncreas y tracto genital. Se presenta en uno de cada 2000 a 2500 nacidos vivos y tiene una frecuencia de portadores de uno cada 20 a 25 nacidos vivos. La enfermedad es causada por diferentes mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La mutación más frecuente en el gen CFTR es la deleción de tres pares de bases (CTT) denominada F508. Este trabajo se realizó con el fin de estandarizar la técnica de mutagénesis dirigida mediante PCR (PSM) para la detección de.la mutación F508 en pacientes con fibrosis quística. El método utilizado fue validado mediante secuenciación del DNA del exón 10 en todos los individuos. Mediante este análisis genético se detectaron seis individuos con las mutaciones F508 e I507. El método implementado en nuestro laboratorio podría servir para realizar un sondeo poblacional de portadores de mutaciones para la FQ.

Palavras-chave : Fibrosis quística; F508; PSM; sitio de restricción.

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