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Pediatría (Asunción)

versão On-line ISSN 1683-9803

Resumo

GONZALEZ BURGOS, Lourdes; DI MARTINO ORTIZ, Beatriz  e  LACARRUBBA, Luz. Síndrome de Adams-Oliver. Presentación de un caso de expresión incompleta. Pediatr. (Asunción) [online]. 2011, vol.38, n.3, pp. 221-224. ISSN 1683-9803.

El Síndrome de Adams-Oliver (SAO) es una genodermatosis infrecuente, con casos esporádicos y familiares, de herencia autosómica dominante, aunque la herencia autosómica recesiva también se ha demostrado, con expresividad variable intra e interfamiliar, caracterizada por la asociación de aplasia cutis congénita en cuero cabelludo, anomalías transversales de los miembros y cutis marmorata telangiectásico congénito. Presentamos el caso de un varón con SAO esporádico, de expresión incompleta, en el que se presentaron aplasia congénita cutis en el cuero cabelludo, cutis marmorata telangiectásico congénito generalizado, criptorquidia y alteración renal. El enfoque terapéutico en este caso fue multidisciplinario.

Palavras-chave : Síndrome de Adams-Oliver; aplasia cutis congénita; malformación; genodermatosis.

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