Abstract

MEDINA, J; ESPINOLA DE CANATA, M; GONZALEZ, G  and  SOSTOA, G. Acondroplasia (AC) y sus complicaciones neurológicas: a propósito de un caso. Pediatr. (Asunción) [online]. 2008, vol.35, n.1, pp.24-28. ISSN 1683-9803.

Introducción: La acondroplasia (AC) es la condición más común asociada a una estatura baja con grave desprorción anatómica. Las complicaciones neurológicas constituyen la causa más frecuente de su morbilidad y mortalidad, entre las que pueden citarse: hidrocefalia, compresión cervicomedular, estenosis del canal lumbar, hidrosiringomielia, etc. Caso Clínico: Paciente de sexo femenino, de 2 años 6 meses de edad con diagnóstico pre-natal de AC por ecografía obstétrica de control. Parto sin complicaciones, RN con aplanamiento de la cara, nariz corta y redondeada. Presentó sostén cefálico a los 7 meses, caminó a los 18 meses y habló a partir de los 2 años. Hospitalizada por cuadro respiratorio grave, presentó al examen físico: Fuerza muscular global y simétrica Oxford 1/5, ROT disminuidos los rotulianos y abolidos los aquíleos, cutáneo abdominales ausentes; ingresada a UTIP, en ARM. Se le realizó estudio RMN donde se observó compresión medular a nivel de C1 con cavidades intramedulares (siringomielia). Se le practicó cirugía descompresiva. Actualmente traqueostomizada, continúa dependiente de ARM. Los pediatras en su práctica diaria pueden ver a niños con AC durante la infancia, realizar el diagnóstico en el RN o tal vez sean requeridos para aconsejar a embarazadas que han recibido el diagnóstico pre-natal de AC; por lo tanto, deben estar adecuadamente informados sobre la necesidad de cuidados especiales que requieren estos niños en su difícil manejo y así evitar posibles complicaciones neurológicas. Palabras claves: Acondroplasia, Complicaciones neurológicas, niño.

Keywords : Acondroplasia; Complicaciones neurológicas; niño.

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