INTRODUCCIÓN

El diagnóstico precoz del cáncer de mama sigue siendo un desafío para la salud a nivel mundial por el aumento exponencial del mismo a nivel mundial. Es la neoplasia maligna más frecuente en la mujer occidental y la principal causa de muerte por cáncer en la mujer en Europa, Estados Unidos de América, Australia y algunos países de América Latina. Se estima una incidencia de 700.000 casos nuevos cada año en el mundo con alrededor de 300.000 fallecimientos anuales¹. Paraguay registró 6.420 nuevos casos de cánceres, en el año 2020, de los cuales 1.945 (30,3%), correspondieron al cáncer de mama. Además, fue la primera causa de muerte en mujeres paraguayas en el 2019, registrándose 443 casos, 9,5% de todos los fallecimientos².

El cáncer de mama triple negativo (CMTN) es una entidad que ha capturado mucho la atención de los investigadores y clínicos debido a su complejidad y resultados terapéuticos discordantes con los descritos para otros tipos de cáncer de mama³.

Las células tumorales alcanzan la piel por 3 vías de diseminación: hemática, linfática y por contigüidad. Los carcinomas mamarios, normalmente, se diseminan por la vía linfática y llegan a zonas de la piel cercanas; así, las metástasis cutáneas de mama adoptan como sitio de implantación principal la piel del tórax⁴. Los casos en el cual la primera manifestación clínica es una lesión cutánea no supera el 3,5%. Las metástasis cutáneas son relativamente raras en la práctica clínica y el diagnóstico requiere un alto índice de sospecha por lo que los hallazgos pueden ser sutiles⁵. El objetivo del estudio es presentar un caso de una mujer con cáncer de mama triple negativo cuya primera manifestación clínica fue metástasis cutánea.

CASO CLÍNICO

Paciente de sexo femenino, de 58 años, mestiza, acude al consultorio de oncología del Hospital Regional de Pedro Juan Caballero por tumoración interescapular de cuatro meses de evolución, de crecimiento insidioso, progresivo, mal delimitado, indoloro, inmóvil de bordes sobreelevados, consistencia pétrea, centro ulcerado, con presencia de secreción purulenta, dificultando el decúbito dorsal (Figura 1). A la ectoscopia, la paciente se encuentra lúcida, orientada, edad biológica coincide con la cronológica, de facie compuesta, adopta posición sentada, ingresa al servicio por los propios medios.

Antecedentes familiares: ambos padres fallecidos, padre con HTA, madre con DM, niega enfermedad neoplásica en la familia.

Antecedentes personales: es hipertensa controlada conocida, no diabética. Tiene antecedente quirúrgico de lesión similar en el mismo sitio de hace un año, sin estudio de anatomía patológica.

Hábitos fisiológicos: alimentación rica en cantidad, pero pobre en calidad, diuresis y catarsis conservadas

Hábitos ginecológicos: Cuatro gestaciones, tres partos vaginales y una cesárea, menarca a los 13 años y menopausia a los 53 años.

Al examen físico de la región afecta, se observa tórax asimétrico a la expensa de tumoración en la región dorsal, interescapular, de consistencia pétrea, centro ulcerado, con presencia de secreción purulenta y presencia de tejido necrótico en poca cantidad, es inmóvil, indoloro, mal delimitado, de aproximadamente 12cm. Posee buena excursión con los movimientos respiratorios, vibraciones vocales conservadas, sonoridad conservada de vértice a base en ambos campos pulmonares.

La mama derecha presenta edema de tejido celular subcutáneo con aspecto de piel de naranja sin tumoración palpable a causa de gran tumoración axilar homolateral. Y la mama izquierda es simétrica; no se observa retracción del pezón, no presenta secreción por pezón, no se ve ni se palpa tumoración

En la axila derecha se palpa tumoración de consistencia pétrea, inmóvil, mal delimitada, de aproximadamente 4cm entre LMA e LAP y en axila izquierda no se palpa adenomegalias.

Cabeza y cuello: facie compuesta, reflejos presentes y conservados, pupilas simétricas, conjuntivas normo coloreadas. Cuello cilíndrico, simétrico, no se observa ni palpa tumoraciones.

Abdomen: globuloso a la expensa de TCS, asimétrico a expensa de cicatriz de phannestiel, distribución pilosa de acorde a la edad y sexo, normo coloreado, cicatriz umbilical centralizada, no doloroso a la palpación, blando, depresible sin signos de defensa o irritación peritoneal.

La paciente tiene una mamografía del 19/11/21 con resultado BIRADS 2.

La paciente fue sometida el 27 de enero de 2022 a exéresis de lesión inter escapular más biopsia de conglomerado axilar derecho. La biopsia de la exéresis del tumor inter escapular informa neoplasia maligna de alto grado infiltrado en piel y tejido fibroadiposo, márgenes quirúrgicas libres (Figura 2). Se requiere inmunohistoquímica para un diagnóstico definitivo.

Figura 1.  Tumoración ulcerada en región interescapular, mal delimitado de 12 cm de diámetro, consistencia dura pétrea. Producto de exéresis de tumor interescapular. 

Figura 2.  4A Producto de exéresis de tumor interescapular; 4B ampliación de márgenes de tumoración inter escapular; 4C biopsia de tumor axilar derecho. 

El reporte de inmunohistoquímica del 16 de febrero de 2022 muestra adenocarcinoma pobremente diferenciado grado 3 de probable origen pulmonar, no es primario de piel. Por lo que se sugiere descartar una metástasis de origen pulmonar y menos probable tiroideo. Para el efecto se realizan tomografía de tórax y ecografía de glándula tiroidea en donde se descartan procesos primarios.

En la búsqueda del proceso primario se realiza punción mamaria (PAAF) guiada por ecografía, el cual obtuvo un resultado de BIRADS 5. El 10 de septiembre se realiza cuadrantectomía de la unión de los cuadrantes superiores, y se solicitó inmunohistoquímica de la misma, para de esta forma comenzar quimioterapia.

La evaluación de la sobre-expresión de la proteína HER2 es negativa, además es negativo para receptor de estrógeno y receptor de progesterona.

La paciente recibió tres esquemas de quimioterapia por mala respuesta y avance de la enfermedad. 1° esquema (14/09/22): carboplatina y paclitaxel. 2° esquema (22/12/22): capecitabin y 3° esquema (06/02/23): Docetaxel, capecitabine y pembrolizumabe.

DISCUSIÓN

El cáncer de mama es una enfermedad heterogénea con diferentes morfologías, perfiles moleculares, comportamiento clínico y respuesta a la terapia. Los casos de pacientes con cáncer de mama triple negativo son poco frecuentes, pero más agresivos en comparación al cáncer de mama con receptores positivos. Es importante resaltar las características clínicas de nuestra paciente que es una mujer de 58 años, mestiza, que cuya primera manifestación clínica fue la lesión ulcerada en región interescapular de 4 meses de evolución, en donde se realiza una exéresis cuyo resultado informa neoplasia maligna requiriendo inmunohistoquímica para el diagnóstico definitivo, donde informa posible origen pulmonar o tiroideo, que se descartaron luego de estudios complementarios. Se pudo llegar al diagnóstico final luego de una punción mamaria guiada por ecografía que obtuvo un resultado de carcinoma de alto grado.

De acuerdo la Sociedad Americana de Cáncer, el cáncer de seno triple negativo (TNBC) representa alrededor del 10% al 15% de todos los cánceres de seno. El término cáncer de seno triple negativo se refiere al hecho de que las células de este cáncer no contienen receptores de estrógeno ni de progesterona. Tampoco producen exceso de la proteína HER2. El resultado es “negativo” en las tres pruebas realizadas a las células. Estos cánceres tienden a ser más comunes en mujeres menores de 40 años, que son de raza negra o que tienen una mutación BRCA1⁶.

Varios autores coinciden en que los pacientes con cáncer de mama con fenotipo triple-negativo se presentan con mayor frecuencia en las afro descendientes y en pacientes con edad menor de los 50 años^7-9. Estas características no coinciden con nuestro caso al presentarse en una mujer caucásica, mayor de 50 años y cuya metástasis fue en piel siendo su primera manifestación clínica.

Algunos estudios sugieren que su presentación suele ser clínica más que mamográfica debido a su rápido crecimiento. Suelen aparecer en el intervalo entre mamografías, lo que le vale el nombre de “cáncer del intervalo⁸. Similar al caso presentado ya que la paciente contaba con un estudio mamográfico normal meses antes del diagnóstico.

Las metástasis originadas de cáncer de mama tienden a surgir en la pared torácica, sea por extensión directa del tumor subyacente o por diseminación linfática. El envolvimiento cutáneo extenso del cáncer de mama metastático puede simular celulitis (carcinoma erisipeloide) o una armadura de pecto patrón "en cuirasse"⁹. Estudios indican que la mayoría de los cánceres metastáticos para la piel son adenocarcinomas alcanzando aproximadamente un 10%¹⁰.

Este caso de cáncer de mama triple negativo con metástasis interescapular en una mujer de 58 años resalta la importancia de una evaluación exhaustiva y un seguimiento cercano en pacientes con cáncer de mama agresivo. La metástasis a distancia, aunque poco común, puede presentarse en diversas localizaciones, lo que enfatiza la necesidad de un enfoque multidisciplinario en el manejo de estos casos. A pesar de los avances en el tratamiento del cáncer de mama triple negativo, su naturaleza agresiva y falta de terapias específicas siguen siendo un desafío clínico significativo.