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INTRODUCCIÓN
Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario, conocidas como CAKUT (del acrónimo inglés Congenital Anomalies of the Kidney and UrinaryTract) comprenden un amplio espectro de patologías de diferente pronóstico, provenientes de alteraciones del desarrollo embrionario del sistema colector, del parénquima renal o de la migración1.
Son las malformaciones más comunes al nacer, afectando a 3-7 de cada 1000 nacidos vivos. Constituyen el 40-50% de las nefropatías pediátricas y del 7% de las de adultos que progresan a la enfermedad renal terminal en todo el mundo2.
La etiología de las CAKUT es multifactorial y compleja, y en muchos aspectos las causas permanecen desconocidas, mencionándose factores genéticos y ambientales3.
Las CAKUT son muy frecuentes, engloban malformaciones renales como: el riñón multiquístico, la agenesia, la hipoplasia y la displasia renal; defectos en la migración como la ectopia renal y el riñón en herradura y las anormalidades de la vía excretora como la estenosis pieloureteral, la duplicación de la vía excretora, el uréter ectópico, el ureterocele y la válvula de uretra posterior3,4. La estenosis pieloureteral se produce por una obstrucción al paso de la orina desde la pelvis al uréter, lo que puede llevar a la pérdida de la función renal por fibrosis túbulo-intersticial. Puede ser de causa intrínseca (por estenosis de la unión del uréter con la pelvis), o por causa extríseca, por la existencia de una banda arterial o venosa o por malrotación renal con torsión parcial de la pelvis. Se manifiesta clínicamente por la presencia de una masa palpable, infección urinaria, hematuria o dolor intermitente8.
Las CAKUT pueden tener origen genético: se conocen más de 500 síndromes genéticos que se asocian a CAKUT, como el síndrome branquio-otorenal (EYA1 y SIX1), el síndrome de Fraser (FRAS1), el síndrome de Ehlers-Danlos o el síndrome de Townes-Brocks (SALL1), entre otros. Entre el 10 al 50% de los pacientes con CAKUT, tienen antecedentes familiares, y en los niños sin antecedentes y con CAKUT aislado, los test genéticos realizados muestran mutaciones genéticas en el 10-17% de los casos. Los factores ambientales que han sido implicados en la génesis de estas anomalías son: la exposición a drogas teratogénicas como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA)y los antagonistas de los receptores de angiotensina II (ARA II), la deficiencia de vitamina A, la diabetes gestacional (especialmente en las primeras 20 semanas de gestación), el abuso materno de alcohol y de cocaína. También la malnutrición materna y la insuficiencia placentaria, influyen en la formación de las renal dado que determinan la menor formación de nefronas3,5.
Su detección es importante porque permite realizar acciones de nefroprevención secundaria, que implica el diagnóstico temprano de la enfermedad renal crónica y en implementar acciones que prevengan o retarden el desarrollo de insuficiencia renal crónica terminal y que disminuyan el riesgo de complicaciones cardiovasculares5.
El objetivo del presente trabajo fue determinar la epidemiología de las malformaciones urológicas en niños que consultaron en la Unidad de Nefrología Pediátrica del Hospital Central del Instituto de Previsión Social, con el objetivo de iniciar acciones de nefroprevención secundaria.
METODOLOGÍA
Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo de corte transverso, en el periodo comprendido entre abril y setiembre de 2018.
La población de estudio lo constituyen niños y adolescentes menores de 18 años que concurrieron al consultorio externo en el periodo de estudio. Se incluyeron a los pacientes con diagnóstico confirmado de CAKUT, por estudios de imagen. Se excluyeron a los que tenían historias clínicas incompletas. Se analizaron los datos demográficos (edad, sexo, procedencia), tipo de CAKUT, síntomas en el momento del diagnóstico y presencia de cicatrices renales. El muestreo fue no probabilístico de casos consecutivos, totalizando 71 niños/as y adolescentes que cumplieron con los criterios establecidos.
Los datos fueron cargados en una planilla y analizados con el Programa Excell Microsoft Office 2007. Para el análisis se utilizó estadística descriptiva. Las variables cuantitativas se expresaron como medias y desviaciones estándar, mientras que las categóricas se expresaron como frecuencias absolutas y porcentajes.
RESULTADOS
En el presente estudio, se incluyeron 71 pacientes con diagnóstico de anomalías del riñón y del tracto urinario (CAKUT) de los cuales 30 (42%) fueron del sexo femenino y 41 (58%) del masculino (relación 1:1,3).
Los pacientes procedían de las distintas Regiones Sanitarias de la Región Oriental, principalmente de la XI Región Sanitaria (Central) 39/71 (55%) y de la XVIII Región Sanitaria (Capital) 12/71 (17 %) (Gráfico 1).
Las anomalías de la vía excretora más frecuentemente detectadas fueron el reflujo vesicoureteral (RVU) 25/71(35%) y la estenosis pieloureteral 9/71 (12,7 %); las malformaciones renales más frecuentes fueron la displasia renal 10 /71 (14 %) y la hipoplasia renal 5/71(7 %); mientras las anomalías producidas por defecto de la migración más frecuentes fueron la ectopia renal 3/71 (5 %) y el riñón en herradura 1/71 (1,4 %). Los hallazgos se describen en la Tabla 1.
Tabla 1: Frecuencia de malformaciones urinarias en niños y adolescentes de 0 a18 años y su distribución por sexo (n = 71).
| Tipo de malformación | n | % | Sexo Femenino | Sexo Femenino | Sexo Masculino | Sexo Masculino |
|---|---|---|---|---|---|---|
| n | % | n | % | |||
| Anomalías de la vía excretora | 48 | 67,6% | 17 | 35,4 | 31 | 64.5 |
| Reflujo vésicoureteral | 25 | 35,2 | 12 | 48 | 13 | 52 |
| Estenosis de la unión pieloureteral | 9 | 12,7 | 1 | 11 | 8 | 89 |
| Ectasia piélica | 6 | 8,5 | 2 | 33 | 4 | 67 |
| Válvula de uretra posterior | 4 | 5,6 | 0 | 0 | 4 | 100 |
| Ureterocele | 4 | 5,6 | 2 | 50 | 2 | 50 |
| Malformaciones renales | 19 | 26,7 | 8 | 42,1 | 11 | 58,9 |
| Displasia renal multiquística | 10 | 14,1 | 5 | 50 | 5 | 50 |
| Hipoplasia renal | 5 | 7 | 0 | 0 | 5 | 100 |
| Agenesia renal | 3 | 4,2 | 2 | 67 | 1 | 33 |
| Displasia renal quística bilateral | 1 | 1,4 | 1 | 100 | 0 | 0 |
| Defectos en la migración | 4 | 5,6 | 2 | 50 | 2 | 50 |
| Ectopia renal | 3 | 4,2 | 1 | 33 | 66 | 80 |
| Riñón en herradura | 1 | 1,4 | 1 | 100 | 0 | 0 |
Al analizar los pacientes con RVU, observamos que éste fue más frecuente en el sexo masculino (52 %), que en el femenino (48 %).
Encontramos mayor prevalencia de RVU unilateral (48 %) que bilateral (36 %) siendo más frecuente el RVU unilateral izquierdo.
El 28 % (7/25) pacientes con RVU presentan cicatrices renales, detectadas por el centellograma renal con Tecnecio 99, ácido dimercaptosuccínico (DMSA).
Las anomalías nefrourológicas fueron detectadas en edad prenatal en 31 % de los pacientes, antes de los 2 años en 35 %, entre los 2 a 6 años en 23 %, y después de los 6 años en 11 %.
En los pacientes en los que se hizo el diagnóstico de malformación urinaria en la etapa prenatal, se encontró con más frecuencia dilatación del sistema excretor, correspondiendo a reflujo RVU en 6/22 (27 %), ectasia piélica 6/22 (27 %) y estenosis pieloureteral 3/22 (13.6 %) (Gráfico 2)
DISCUSIÓN
Según se reportó en un trabajo previo en el Hospital Nacional, las malformaciones del riñón y de las vías urinarias (CAKUT) son la causa más frecuente de enfermedad renal crónica en la infancia en el Paraguay6.
En cuanto a la procedencia, la mayoría de los pacientes procedían del departamento Central 39/71 (55 %) y de la XVIII Región Sanitaria (Capital) 12/71 (17 %) (Gráfico 1), este resultado puede deberse a que este grupo puede acceder de forma más fácil a los estudios de imagen que el resto de la población.
Las patologías más frecuentemente detectadas en nuestra población de estudio fueron las anomalías de la vía excretora (67,5 %), siendo el RVU (presente en el 35 % de los pacientes) el más frecuente. El RVU puede ser primario (si la anomalía se circunscribe a la vía urinaria) o secundario, si se asocia a otra anomalía como la válvula de uretra posterior, la vejiga neurogénica o el ureterocele. Generalmente se asocia a infección de las vías urinarias7.
En los pacientes con RVU en 25 a 40 % de los casos se detectan cicatrices renales, que en estadios tempranos afectan a los lóbulos superior e inferior del riñón y que pueden extenderse gradualmente a todo el riñón, produciendo adelgazamiento de la corteza renal5. En el 28 % pacientes con RVU de nuestra población de estudio, se detectaron cicatrices renales, coincidiendo con lo reportado en la literatura5. Las anomalías renales constituyeron el 26,75 % de todas las anomalías encontradas en nuestra población de estudio, siendo la más frecuente la displasia renal (14 % de los pacientes), que constituye una forma severa de nefropatía que se caracteriza por la presencia de múltiples quistes renales, que no se comunican entre sí, sin parénquima renal funcionante, y que se puede acompañar en 40 % de los casos, de anomalías en el riñón contralateral como RVU3.
Las anomalías en la migración fueron las menos frecuentes, encontrándose en 4/71 (4,6 %) de la población de estudio, siendo la ectopia renal, su forma de presentación más frecuente. Esta puede ser simple (cuando el riñón ectópico está en el mismo lado del cuerpo, aunque a diferentes alturas), o cruzada, cuando cruza al otro lado del cuerpo, pudiendo fusionarse al riñón contralateral9.
Las patologías nefrourológicas en nuestra población fueron detectadas en 35% antes de los 2 años y en 31% de los pacientes en el periodo prenatal, manifestándose principalmente como dilatación del sistema excretor. Las mismas fueron confirmadas en el periodo posnatal mediante la realización de ecografías, cistourerografía miccional y tomografía computada, según el caso.
El diagnóstico prenatal de las malformaciones nefrourológicas es posible mediante la realización de estudios ecográficos y constituyen parámetros que deberían realizarse, además de investigar la historia familiar y realizar estudios genéticos a los padres, si los mismos están indicados. Se debería investigar además otras anormalidades estructurales, brindar consejo genético e informar los cuidados que requerirá el recién nacido en el periodo neonatal, esto implica el abordaje multidisciplinario mediante un equipo que incluye a ginecoobstetras, genetistas, radiólogos, neonatólogos, nefrólogos y cirujanos pediátricos10,11.
La debilidad del presente trabajo, es que no se trata de un estudio multicéntrico y el periodo de estudio fue solo de 6 meses, por lo que el número de participantes es relativamente pequeño, sin embargo, este estudio brinda una valiosa información que puede ser utilizada a nivel institucional para el manejo correcto de los pacientes con CAKUT, poniendo énfasis en la importancia de la detección precoz.
CONCLUSIÓN
Las CAKUT son un grupo de malformaciones congénitas que se evidencian en la edad pediátrica. El diagnóstico prenatal es posible mediante la realización de estudios ecográficos durante el embarazo, lo que permite tomar acciones de nefroprevención secundaria. Es importante la realización de estudios multicéntricos para proponer acciones de salud pública orientadas a la creación de programas de nefroprevención secundaria en pacientes con CAKUT.
