INTRODUCCION

Las Enfermedades Neuromusculares (ENM) son un grupo de enfermedades que afectan inicialmente al musculo esquelético y están caracterizadas por la pérdida progresiva de la masa muscular y por la debilidad muscular ¹. Las enfermedades musculares progresivas que aparecen en la niñez incluyen un número de distrofias musculares con diferentes formas hereditarias y con una variedad en la severidad y en la expresión fenotípica. Los problemas clínicos en los estados avanzados incluyen cuadriplejia, debilidad de los músculos bulbares y dependencia de la ventilación mecánica ².

La debilidad muscular puede comprometer a tres grupos fundamentales de músculos: los inspiratorios (diafragma, parasternales, escalenos y accesorios de la inspiración); los espiratorios (intercostales externos y abdominales), y los que inervan las vías aéreas superiores (palatinos, faríngeos, geniogloso) ³.

La función muscular espiratoria adecuada es esencial para el aclaramiento de las vías aéreas y la eliminación de los tapones mucosos bronquiales ⁴. Una parte importante de la defensa de las vía aéreas es la tos, cuyo fin es remover las secreciones ⁵. La tos consta de tres fases: una fase inspiratoria que consiste en una inhalación forzada; una fase compresiva donde el cierre de la glotis está acompañado por un aumento de la presión intratorácica (como resultado de la contracción de los músculos espiratorios) y una fase expulsiva resultante de la apertura drástica de la glotis ⁶. La alta velocidad del flujo aéreo en la fase expulsiva transfiere energía kinética a través el aire a las secreciones o cuerpos extraños, sacándolos de la pared bronquial y transportándolos a la faringe o boca ⁵. En las ENM como la esclerosis lateral amiotrófica ⁷, la poliomyelitis ⁸, la miastenia gravis ⁹ y las distrofias musculares ¹⁰ se puede tener alteraciones en cualquiera de las tres fases de la tos.

Según los estudios epidemiológicos de prevalencia e incidencia de enfermedades neuromusculares realizados entre los años 1990 y 2014 fueron encontrados rangos de incidencia de 0,05 a 9 casos por cada 100,000 habitantes por año. La mayoría de las ENM mostraron un rango de prevalencia entre 1 y 10 casos por cada 100,000 habitantes, excepto por la neuropatía motora multifocal, el Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton, la distrofia de Emery- Dreyfuss, la distrofia muscular óculo faríngea y distrofias musculares cuyas prevalencias fueron menor a 1 caso por cada 100,000 habitantes mientras que el Síndrome post -polio y la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth revelaron prevalencias mayores a 10 por cada 100,000 habitantes, no fueron encontrados datos en las siguientes patologías: atrofia muscular espinal progresiva, amiotrofia neurálgica idiopática, polineuropatía axonal idiopática crónica, enfermedad de Pompe, enfermedad de Mc Ardle ¹¹.

En la mayoría de los casos la comorbi-mortalidad de las enfermedades neuromusculares es causada por debilidad muscular ^12,13. Aproximadamente el 90% de los episodios de los fallos respiratorios ocurren a partir de infecciones benignas del tracto respiratorio superior, más que por narcosis progresiva de dióxido de carbono (CO2) u otras anormalidades respiratorias ¹⁴.

Además las formas progresivas de alteraciones musculares respiratorias producen alteraciones de los gases sanguíneos, hipoxemia e hipercapnia, ambas resultantes de la hipoventilación ¹³. De este modo la consecuencia final del compromiso de los músculos inspiratorios es la hipoventilación alveolar con la correspondiente hipercapnia e hipoxemia. Por su parte, el compromiso de los músculos espiratorios, determina la ineficacia de la tos y retención de secreciones. Por último, el compromiso de los músculos de la vía aérea superior afecta la deglución, lo que conduce a la aspiración desaliva y alimentos, que, junto a la tos ineficiente, produce infecciones respiratorias repetidas ¹². El enfoque del tratamiento de las afecciones respiratorias en los pacientes con ENM puede ser de manera convencional o través del Soporte Ventilatorio no Invasivo (SVNI) en combinación con técnicas de tos asistida mecánicamente (TAM).

En cuanto a protocolos específicos de manejos en las ENM, han sido publicados varios consensos para el manejo medicamentoso o quirúrgico de ENM específicas ^15,16, sin embargo son contados los estudios que se refieren al manejo de las afecciones respiratorias en ENM en forma específica y en especial en el idioma español ^17,31.

Tratamiento Convencional de pacientes con patologías neuromusculares y afecciones respiratorias

El enfoque convencional del manejo de los pacientes con ENM implica tratamiento con oxigenoterapia y /o con presión positiva continua en las vías aéreas (CPAP) o binivel de presión a rangos bajos, conocido comercialmente como BiPAP®. Cuando el fallo respiratorio/Ventilatorio agudo se dispara, se instala oxigeno suplementario, se procede a la intubación y posterior extubación del paciente, debido a que este enfoque se adecua más para pacientes con alteraciones respiratorias que para pacientes con alteraciones ventilatorias, una vez que falla la extubación se reintuba al paciente y se indica traqueotomía18. (Ver Tabla 1)

Tabla 1 Opciones de tratamiento en Afecciones Respiratorias de ENM. Las alternativas del tratamiento convencional suelen ser insuficientes para brindar el soporte ventilatorio en las ENM. 

Oxigeno suplementario: es comúnmente utilizado para normalizar la saturación arterial de oxigeno (SpO2), es necesario tener en cuenta que el mismo exacerba la hipercapnia en los pacientes con patologías neuromusculares y aumenta la necesidad de reintubación ¹⁹. El mismo exacerba el fallo ventilatorio al aumentar la SpO2 en forma artificial y alterar el control respiratorio a nivel del SNC, dando como resultado el empeoramiento de la hipercapnia, debido a que la dificultad primaria de dichos pacientes es por la debilidad muscular y el fallo es ventilatorio, no obstante la aplicación de la oxigenoterapia es útil en los casos de fallos respiratorios agudos hasta revertir la hipoxia pulmonar tisular. Esto generalmente sucede durante las infecciones respiratorias tales como las neumonías, donde el fallo es respiratorio por alteraciones pulmonares intrínsecas o de las vías aéreas y la descompensación es aguda, con deterioro de los gases sanguíneos arteriales y consecuente disminución del pH sanguíneo a niveles inferiores a 7,25. Produciéndose un aumento de la resistencia vascular pulmonar con alteraciones de la ventilación-perfusión o una hipoxia pulmonar tisular ¹⁸. Además en estos casos los músculos respiratorios pueden fatigarse más y la acumulación de secreciones puede ser mayor, siendo insuficientes los medios no invasivos de tratamiento hasta que se resuelva la patología pulmonar.

Traqueostomía: La misma exacerba el daño laríngeo provocado por el tubo endotraqueal y aumenta el riesgo de estenosis laríngea ²⁰, por lo tanto es preferible mantener la intubación más tiempo, cuando el éxito de la misma puede ser anticipado ²¹. Además se ha demostrado que la traqueostomía causa más secreciones y disminuye la capacidad para toser ¹⁴, pudiendo aumentar la dependencia a la ventilación mecánica ²² Sumando a todo esto la poca efectividad de la aspiración de secreciones realizada median te sondas de aspiración a través de la vía aérea superior o de tubos endotraqueales debido al déficit presentado en la retirada de las secreciones del bronquio principal izquierdo hasta un 90% de los casos ²³.

Aunque el uso de traqueotomía sea lo más convencional para el manejo de los pacientes crónicos con patologías neuromusculares, está claro que la misma trae complicaciones incluyendo del 8 al 65% de incidencia de estenosis traqueal ², fistula traqueoesofágica ^24,25 y aumento de aspiración de la comida ²⁶, hemorragia, bronquitis crónica purulenta, formación de granuloma y sepsis de sinusitis paranasal ^27,28, parálisis de la cuerda vocal, estenosis laríngea, disfunción de los músculos hipofaríngeos y posible colapso de las vías aéreas ^28,29. Por lado la no utilización de traqueotomía facilita el destete del ventilador y mejora la calidad de vida ¹⁸.Además las funciones de la musculatura inspiratoria y espi ratoria pueden suplirse incluso en pacientes con 0 ml de capacidad vital (CV) con la ventilación mecánica no invasiva (VMNI) durante más de 50 años sin necesidad de traqueotomía ⁴, sin embargo no hay me didas eficaces no invasivas para asistir la función de la musculatura bulbar. Por lo tanto, la única indicación para la realización de una traqueotomía en un paciente “imposible de destetar” sería la disfunción de la glotis que puede causar aspiración de saliva lo que provocaría un descenso mantenido de la saturación de oxígeno por debajo del 95% ⁵. Afortunadamente, la única enfermedad neuromus cular en la que esto ocurre es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) bulbar avanzada. Después de la pérdida completa de la capacidad para el habla y la deglu ción, estos pacientes desarrollan esencialmente una obstrucción de la vía aérea superior y requie ren una traqueotomía para proteger la vía aérea ⁶.

Si bien el tratamiento convencional es el más comúnmente utilizado debido a su aparente mayor accesibilidad y practicidad para los pacientes con ENM, el mismo termina en el fracaso debido a que varios de los criterios utilizados no son aplicables en muchos de los pacientes con patologías neuromusculares ³⁰. Además es necesario tener en cuenta las neumonías repetitivas, las hospitalizaciones y reintubaciones endotraqueales que finalmente llevan a la traqueostomía con sus consecuentes complicaciones y finalmente a la muerte ⁹.

Otras alternativas de tratamiento de pacientes con patologías neuromusculares y afecciones respiratorias

Debido a que la gran mayoría de los pacientes con patologías neuromusculares presentan complicaciones respiratorias por debilidad muscular, el manejo pulmonar es el aspecto más crítico. Para prolongar la supervivencia y la calidad de vida en estos pacientes sin recurrir a la traqueotomía, es necesario la ayuda de los músculos respiratorios ¹⁸, tanto inspiratorios como espiratorios ya sea a través del Soporte Ventilatorio No Invasivo (SVNI) y/o de la Tos Asistida Mecánicamente (TAM).

Evaluación específica: Antes de la prescripción del SVNI y del TAM es necesaria una evaluación específica de estos pacientes para determinar el grado de insuficiencia respiratoria que presentan y poder brindar el tratamiento más adecuado posible. La evaluación específica requiere de cuatro dispositivos especiales: un espirómetro, un medidor de flujo pico máximo de la tos, un capnometro y un oxímetro de pulso. (Ver Tabla 2)

Tabla 2 Evaluación respiratoria específica en ENM. Es esencial realizar una evaluación específica a nivel de flujos y volúmenes pulmonares así como considerar los niveles de CO2 y oxigenación. 

El respirómetro: es utilizado para valorar la Capacidad Vital (CV) que es medida en sedestación y con el paciente acostado en decúbito supino. La diferencia entre ambas mediciones debe ser menor al 7% ³¹. En los pacientes neuromusculares la hipercapnia generalmente se desarrolla cuando la CV disminuye 40% a 55% de lo normal predicho. La hipoventilación alveolar se presenta inicialmente durante el sueño ^32,33. Según estudios realizados los pacientes neuromusculares requieren asistencia ventilatoria nocturna cuando la CV en decúbito supino disminuye cerca del 30% de lo normal predicho ³⁴.

El flujo pico: determina el flujo máximo alcanzado con la tos, para medirlo puede utilizarse un medidor pico-flujo (Access Peak Flow Meter, Healthscan Products Inc., Cedar Grove, NJ). La falta de fuerza para la tos es una de las dificultades encontradas en las enfermedades neuromusculares ³⁵. Un flujo pico asistido de 160 Litros/ minutos se considera el mínimo necesario para conseguir una tos efectiva ³⁶.

El oxímetro de pulso: La utilización del mismo facilita la introducción de la Ventilación Mecánica No Invasiva (VMNI) en pacientes hipercápnicos con desaturaciones debidas a la hipoventilación alveolar crónica ³¹. Cualquier desaturación en aire ambiente indica alguna combinación de hipoventilación, acumulación de secreciones y enfermedad pulmonar residual, el mantenimiento de la SpO2≥95% es un criterio altamente primordial para la decanulación o extubación de estos pacientes ³⁰. Establecer una alarma a un nivel de 94% de saturación ayuda a mantener la saturación de oxigeno normal durante todo el día, al caer el mismo por debajo del 95% se debe realizar respiraciones profundas ³⁵. Si el enfermo no puede realizar estas respiraciones profundas la VMNI es introducida a través de una pieza bucal o a través de una interfase nasal ³¹. La monitorización contínua de oxigeno es especialmente importante en el caso de las infecciones del tracto respiratorio. También es necesario tener en cuenta que la tos de los lactantes y niños que no tienen sedestación es inefectiva para prevenir las neumonías y puede llevar al fracaso respiratorio agudo ¹⁸.

Técnicas de Soporte Ventilatorio No Invasivo (SVNI)

Podríamos definir las medidas de soporte respiratorio muscular como el conjunto de técnicas y dispositivos que asisten la inspiración y expiración, ya sea mediante la aplicación de manera mecánica o manual de fuerzas sobre la superficie externa del cuerpo o mediante cambios intermitentes en la vía aérea ^18,31. Tienen el fin de prevenir la insuficiencia respiratoria y el fallo ventilatorio permitiendo la extubación y decanulación de pacientes considerados “imposibles de destetar”. La aplicación de presión en la vía aérea en forma no invasiva durante la inspiración puede proporcionar un soporte ventilatorio contínuo en pacientes con poca o inexistente capacidad vital. Así mismo podrá alcanzarse un pico flujo espiratorio efectivo en pacientes con disfunción severa de los músculos espiratorios ³¹.

Las principales metas del Soporte Muscular No Invasivo (SMNI)pueden ser apreciadas en la tabla (ver Tabla 3), donde la primera meta incluye la facilitación del crecimiento normal del parénquima pulmonar y la pared torácica en los pacientes pediátricos y la segunda meta debe asegurar la ventilación alveolar normal durante las 24 hs del día, mientras que las metas a largo plazo se dirigen a evitar las infecciones respiratorias recurrentes y prolongar la supervivencia sin recurrir a la traqueotomía. Todas estas metas pueden ser alcanzadas a través de la evaluación, el entrenamiento y el equipamiento de los pacientes en consultorio externo y en sus hogares ¹⁸.

Tabla 3 Soporte Muscular No Invasivo. El Soporte Ventilatorio es aplicado en las Enfermedades Neuromusculares siguiendo metas relacionadas con el mejoramiento en la funcionalidad del aparato respiratorio. 

Para la aplicación de SVNI se recomienda la ventilación a volumen controlado (VCV) modalidad A/C de 800 a 1500 ml para adolescentes y adultos, esto según un seguimiento de casos por más de 40 años y se deja a los usuarios elegir el volumen deseado según variaciones fisiológicas del volumen tidal ¹⁸. Pudiendo realizar con el mismo el “air stacking” o apilonamiento de aire, que es una técnica de hiperinsuflación activa para retener el máximo volumen posible de aire que es aportado a través del bolseo manual o a través de un ventilador volumétrico mediante un cierre efectivo de la glotis ^6,18. Para los niños pequeños y otros pacientes que no puedan retener el aire y realizar el reclutamiento activo del volumen pulmonar se prefiere la ventilación controlada por presión (VCP) también modalidad A/C una presión peseteada de 18 cm H2O 36.

En cuanto al SVNI es muy importante tener en cuenta que en los casos de los pacientes con ENM, la ventilación de soporte debe asistir directamente al músculo, por tanto la entrega de presión positiva contínua en las vías aéreas (CPAP) y las modalidades de bi-nivel de presión a bajos niveles (conocidos comercialmente como BiPAP®) no son considerados como soportes ventilatorios 18 y no son útiles para pacientes con un fallos principalmente ventilatorios que necesitan un soporte ventilatorio completo19, que sería el caso de los pacientes con ENM. Por otra parte la ventilación controlada por presión (VCP) tiene la ventaja de facilitar la iniciación del SVNI en los niños o en pacientes que solo tienen síndrome de apnea del sueño, mientras que muchos de los pacientes con un nivel de comprensión de 5 o más años de edad prefieren la ventilación ciclada por volumen (VCV), ya que les permite el acumulo de aire a través del “air stacking” o apilonamiento de aire ²⁵.

Tos Asistida

Varios métodos de asistencia de la tos han sido propuestos ^33,38 entre ellos la asistencia manual de la tos que consiste en ejercer presión externa con las manos sobre el tórax y el abdomen durante la fase expulsiva de la tos. Técnica cuya eficacia ha sido demostrada en numerosos estudios ³⁹. Sin embargo en el caso de las ENM donde la debilidad muscular es marcada incluyendo a los músculos respiratorios, se recomienda la tos asistida mecánica (TAM) que entrega insuflaciones profundas seguidas inmediatamente de exuflaciones profunda y cuya magnitud de las presiones y el tiempo de entrega son independientemente ajustables. Las presiones de insuflación y de exuflación pueden ser entregadas por una interfase oronasal, una simple pieza bucal, un tubo endotraqueal o por una cánula de traqueostomía ¹⁸. El cambio brusco de presión en un espacio corto de tiempo genera un flujo de aire capaz de expulsar las secreciones ⁶.

Un tratamiento de TAM consiste en realizar cerca de cinco ciclos seguidos por un corto periodo de respiración normal o uso del ventilador para evitar hiperventilación. Las presiones de insuflación y exuflación van de ±50 a 60 cm de H20 por la boca o por boca y nariz (interface oronasal) o a ±60 a 70 cm de H2O por cualquier tubo invasivo de las vías aéreas. Para los lactantes son usadas las mismas presiones pero ellos respiran tan rápido que la insuflación y exuflación deben ir coordinadas con el ritmo respiratorio o usar el Cough-Track™ o el T70 CoughAssist™ usado para que el lactante dispare a la máquina 30. Es necesario tener en cuenta que la meta es alcanzar una rápida expansión torácica máxima seguida de un vaciamiento pulmonar inmediato, ambos en un tiempo de entre 1 a 3 segundos ¹⁸.

El flujo pico de la tos (FPT) adecuado es fundamental para prevenir serias complicaciones pulmonares ¹⁸, en especial en los pacientes con ENM que pueden tener afectada la tos en cualquiera de sus fases. Las técnicas para asistir la tos pueden ser manuales y mecánicas, ambas independientemente son efectivas para mejorar el flujo dinámico de la tos. Además si la técnica de TAM es acompañada en la exuflación por una presión abdominal, se incrementa la efectividad de la maniobra ⁶. Por otra parte varios estudios han demostrado que la TAM aumenta el FPT a una mayor magnitud que la tos asistida manualmente ⁴⁰.

El uso de la TAM facilita manejo de las infecciones recurrentes del tracto respiratorio tanto en los pacientes ambulatorios como hospitalizados que presentan ENM ⁴⁰.

Cuando la TAM es utilizada tempranamente en conjunto con el SVNI y el control de la SaO2, la intubación e incluso las hospitalizaciones pueden ser evitadas en la mayoría de los pacientes con fallo ventilatorio agudo resultante de infecciones recurrentes del tracto respiratorio ^4,41. Al evitar la intubación y la traqueotomía en el manejo a largo término del fallo ventilatorio, lo cual es posible en la gran mayoría de los individuos con ENM o niveles altos de lesiones espinales ^42,43 se reduce sustancialmente el costo del mantenimiento domiciliario en los mismos ⁴⁴.

CONCLUSION

Las ENM afectan primariamente a los músculos. La debilidad muscular puede resultar en complicaciones que pongan en riesgo la vida de los pacientes, afectando los músculos inspiratorios (la respiración), espiratorios (la tos), bulbares (la deglución y el habla).Generalmente al recibir el diagnostico de la enfermedad neuromuscular, los pacientes y sus familiares son informados en forma inapropiada que la enfermedad que padecen es “terminal” y no hay tratamiento definitivo. Esto se convierte en una profecía autocumplida. Sin embargo la mayoría de las ENM son solo terminales si se ignora el soporte respiratorio muscular necesario.

Afortunadamente, las opciones no invasivas que facilitan la función muscular inspiratoria y espiratoria pueden prevenir complicaciones, incluso cuando el paciente no tiene función autónoma de estos músculos. Estas intervenciones no son complicadas ni muy costosas si se compara con el costo y las complicaciones de las opciones más invasivas. Además son extremadamente efectivas. Desafortunadamente, pocos pacientes e incluso un número más reducido de médicos y agentes de la salud manejan dichas opciones no invasivas.

Por todo lo anterior resulta esencial que los profesionales de la salud, conozcan todas las opciones terapéuticas respiratorias para informar a sus pacientes y familiares, de modo que ellos puedan tomar mejores decisiones a medida que la debilidad muscular e hipoventilación vayan progresando.

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