Introducción:

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es causada por un defecto en una de las subunidades de nicotinamida fosfato (NADPH) oxidasa, produciendo en los fagocitos una falla en la producción del superóxido. Como resultado, los pacientes presentan infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes.

Objetivos:

analizar las características clínicas, manifestaciones infecciosas, los microrganismos aislados, así como la evolución de los pacientes que fueron diagnosticados en el Instituto de Medicina Tropical desde en el periodo 1991 - 2017.

Materiales y Métodos:

fueron incluidos pacientes con diagnóstico de EGC. Se revisaron los expedientes clínicos de pacientes con EGC hospitalizados, se determinaron las características clínico-demográficas, incluyendo la edad del inicio de las manifestaciones clínicas, edad de diagnóstico, antecedentes de consanguinidad en la familia, historia familiar de cuadros similares, manifestaciones clínicas, frecuencia de cuadros infecciosos, complicaciones asociadas a la vacuna BCG, días de hospitalización y evolución de la enfermedad.

Resultados:

se identificaron 11 pacientes (8 varones y 3 mujeres). Todos los pacientes pertenecían a 8 familias, se identificaron 2 familias con más de un miembro afectado (1 familia con 2 hermanas y otra con 2 primos y una tía afectados). Dos de los 11 pacientes tenían antecedentes de familiares con muerte prematura dentro de las 3 generaciones. La edad media de inicio de síntomas fue de 14.5±10,3 meses y al momento del diagnóstico de 32.4±25,06 meses. En un paciente se identificó antecedentes de consanguinidad, aunque todos recibieron la vacuna BCG, ninguno presento historia de becegeitis. La media de cuadros infecciosos que requirieron hospitalización fue de 3±1,7. Durante el periodo de estudio, los pacientes presentaron 38 cuadros infecciosos. Las infecciones pulmonares fueron las más frecuentemente observadas 42,1% (16/38), incluyendo las neumonías (9/38), absceso pulmonar (1/38), tuberculosis pulmonar (1/38) y bronquiolitis (14/38). Otros cuadros infecciosos que requirieron hospitalización fueron las sepsis 18,4% (7/38), uno de ellos con endocarditis, adenitis 13,2% (5/38), infecciones de piel y partes blandas 13,2% (5/38), meningitis bacteriana y osteomielitis 2,6% (1/38), respectivamente. En 19 de los cuadros infecciosos se aisló el microrganismo causante, siendo el más frecuente el S. aureus (n=9), pero en 10 casos se aisló un microrganismo inusual [Aspergillus (n = 4), Chromobacterium violaceum, Burkholderia cepacia, Enterobacter cloacae, Serratia marcescens, Mycobacterium tuberculosis (uno en cada caso]. El tiempo medio de hospitalización fue de 23,3±14,1 días y la mortalidad acumulada de 3/11.

Conclusiones:

Coincidente con otras series la mayoría de los casos de EGC, en Paraguay, se observó en varones, y la edad de inicio de síntomas fue antes de los 2 años de edad. El diagnóstico de la enfermedad fue relativamente precoz. El sitio infeccioso más frecuente fue el pulmonar, siendo el microorganismo más frecuentemente aislado el S. aureus, aunque se aislaron microorganismos inusuales en una proporción significativa. Es fundamental considerar esta ID en pacientes con cuadros infecciosos de evolución tórpida y por microorganismos inusuales.

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