Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud

Logros y avances del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud de la Universidad Nacional de Asunción, Paraguay: Año 2014

Achievements and advances of the Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud of the National University of Asuncion, Paraguay: Year 2014

Características clínicas y epidemiológicas de pacientes que consultan por acné

El acné es una enfermedad multifactorial que afecta a más de 40 millones de personas a nivel mundial. A pesar de ser uno de los motivos más frecuentes de consulta dermatológica, se carece a nivel nacional de estudios epidemiológicos sobre esta afección. El objetivo del estudio fue describir las características clínico-epidemiológicas de los pacientes que consultaron por acné en la Cátedra de Dermatología del Hospital de Clínicas de marzo a julio de 2013. En este estudio observacional, descriptivo de corte transversal se incluyeron en forma consecutiva 130 pacientes con acné, edad media: 20,3 ± 5,5 años, 62,3% de sexo femenino, y > 90% era procedente de Asunción o Departamento Central. El 65,3% reportó antecedentes familiares de acné y la edad de inicio fue más temprana en hombres. La ingesta de grasas fue el factor desencadenante más citado por los hombres, mientras que en las mujeres fue el periodo menstrual. El 63,15% de las mujeres que ingería anticonceptivos refirieron mejoría del acné. Un alto porcentaje (60%) de mujeres presentó acné leve a moderado mientras que el acné severo a muy severo fue más frecuente (65%) en los hombres. Los pacientes con acné leve tuvieron en promedio edades mayores (23 ± 7,4 años) que aquellos con acné severo (18 ± 3,7 años). No se encontró asociación entre la presencia de antecedentes familiares, tabaquismo, irregularidades menstruales, fototipo cutáneo, índice de masa corporal y severidad del acné. Estos resultados pueden servir de base para futuras investigaciones y el establecimiento de protocolos diagnósticos y terapéuticos en el país.

Acne is a multifactorial disease affecting over 40 million people worldwide. Despite the fact that is one of the most frequent reasons for dermatologic consultation, the country has no epidemiological studies about this affection. The objective of this study was to describe the clinical and epidemiological characteristics of patients that consulted for acne in the Department of Dermatology of the Clinical Hospital from March to July 2013. This is a cross-sectional descriptive observational study that included consecutively 130 patients with acne, mean age: 20.3±5.5 years, 62.3% was women and >90% came from Asunción and Central Department. Family history of acne was reported by 65.3%. The acne onset was earlier in men than in women. Fat intake was the triggering factor mentioned more frequently by men while beginning of menstruation was in women. Improvement of acne was mentioned by 63.15% of women who used oral contraceptives. A high percentage (60%) of women presented mild to moderate acne while severe to very severe acne was more common in men (65%). The mean age (23±7.4 years) in patients with mild acne was higher than in those patients with severe acne (18±3.7 years). No association between the presence of family history, smoking, menstrual irregularities, cutaneous phototype, body mass index was observed. These results may serve as a baseline for future research and the establishment of diagnostic and therapeutic protocols in the country.

Detección molecular del virus papiloma humano de alto riesgo oncogénico en muestras cervicales. Laboratorio Central de Salud Pública: Primeros Resultados

El cáncer de cuello uterino es la primera causa de muerte por cáncer en mujeres en países en vías de desarrollo, con una tasa de incidencia de 34,2 por 100.000 mujeres y de mortalidad de 15,7 por 100.000 mujeres en Paraguay. La sensibilidad de la citología está entre 30-60%, mientras que la de la detección molecular del Virus Papiloma Humano (VPH) en muestras cervicales, es mayor al 90% para detectar neoplasia intraepitelial cervical de grado 2 (CIN II) o más. El objetivo de este trabajo fue describir la frecuencia de detección de VPH de alto riesgo (AR) y su distribución por edad en mujeres que concurrieron al Hospital San Pablo, de mayo a agosto de 2.013. Se estudiaron 170 muestras cervicales de pacientes que accedieron a participar firmando un consentimiento informado. Se utilizó el sistema Cobas 4800 HPV Test (Roche) que detecta los VPH-AR 16 y 18, y un pool de 10 VPH-AR (31,33,35,39,45,51,52,56,58,59) y dos de probable alto riesgo (66,68). La frecuencia de infección por VPH-AR fue del 16%, la infección decrecía con la edad y el mayor número de casos apareció en mujeres menores de 30 años. El VPH-16 fue encontrado en todos los grupos de edades. Este es el primer reporte de la detección de ADN de VPH-AR en el LCSP, y se muestra que la prevención y control del cáncer cérvico-uterino es una prioridad de salud pública en el país por la gran carga de la enfermedad evidenciada por su alta incidencia y mortalidad.

Cervical cancer is the leading cause of cancer death in women in developing countries, with an incidence rate of 34.2 per 100,000 women and 15.7 deaths per 100,000 women in Paraguay. The sensitivity of cytology is 30-60% while molecular detection of Human Papilloma Virus (HPV) in cervical samples is over 90% for cervical intraepithelial neoplasia grade 2 (CIN II) or more. The aim of this study was to describe the frequency of detection of high-risk HPV (HR) and their distribution by age in women who attended the Hospital San Pablo, from May to August 2013. One hundred seventy cervical samples from patients who agreed to participate by signing an informed consent. The 4800 Cobas system HPV Test (Roche), which detects the HR-HPV genotypes 16 and 18, a pool of 10 HR-HPV (31,33,35,39,45,51,52,56,58,59) and two "probable" high risk (66.68). The frequency of HR-HPV infection was 16%, the infection decreased with age and the highest number of cases occurred in women under 30 years. HPV-16 was found in all age groups. This is the first report about detection of DNA HR-HPV in the LCSP and it showed that prevention and control of cervical cancer is a public health priority in the country by the large burden of the disease as evidenced by its high incidence and mortality.

Frecuencia de enteroparásitos en niños y niñas del primer ciclo de la educación escolar básica de Escuelas Públicas de Ciudad del Este, Paraguay

Las enfermedades parasitarias tienen amplia distribución mundial, y a pesar de los esfuerzos de los organismos de salud, siguen siendo un problema especialmente en los países en vias de desarrollo como el nuestro. El objetivo del presente trabajo, debidamente evaluado por la Comisión Nacional para el Desarrollo de la Bioética en Paraguay, fue la de determinar la tasa de frecuencia de enteroparásitos en niños y niñas del primer ciclo de la Educación Escolar Básica de Ciudad del Este (Paraguay). En el periodo de setiembre a diciembre del año 2006, fueron visitadas 48 escuelas públicas, durante el cual se recolectó muestras de materia fecal de 388 niños y niñas entre 7 a 9 años escogidos aleatoriamente. Las muestras colectadas fueron examinadas por cuatro métodos para la búsqueda de enteroparásitos, el Directo en fresco, Faust, Ritchie and Lutz. El porcentaje de las muestras positivas fue de 94,23%, donde fueron identificados siete tipos de protozoarios y cinco tipos de helmintos. La frecuencia de los enteroparásitos hallados en la población estudiada fue la siguiente: Giardia duodenalis 67%, Entamoeba coli 52%, Blastocystis hominis 45%, Endolimax nana 31%, Chilomastix mesnili 8%, Iodamoeba butschilii 3%, Entamoeba histolytica 2%, Hymenolepis nana 12%, Enterobius vermicularis 1%, Strongyloides stercoralis 2%, Ascaris lumbricoides 1% y Uncinarias 2%.

Parasitic diseases have worldwide distribution and, despite the efforts of health organizations, remain a problem specially in developing countries like ours. The objective of this work, evaluated by the National Commission for Development of ethics in Paraguay, was to determine the frequency rate of enteroparasites in children of the first cycle of the basic education of public schools in Ciudad Del Este (Paraguay). In the period between September and December 2006, 48 public schools were visited and fecal samples of 388 children, who were between 7 and 9 years old and randomly selected, were collected. The collected samples were examined by four methods for entereoparasite search: Direct examination of fresh feces, Faust, Ritchie and Lutz. The percentage of positive samples was 94.23% and seven species of protozoans and five species of helminths were identified. The frequency of the enteroparasites in the population studied was as follows: Giardia duodenalis 67%, Entamoeba coli 52%, Blastocystis hominis 45%, Endolimax nana 31%, Chilomastix mesnili 8%, Iodamoeba butschilii 3%, Entamoeba histolytica 2%, Hymenolepis nana 12%, Enterobius vermicularis 1%, Strongyloides stercoralis 2%, Ascaris lumbricoides 1% and Uncinarias 2%.

Caracterización epidemiológica del dengue en la Unidad de Terapia Intensiva Adultos. Hospital Central "Dr. Emilio Cubas" del Instituto de Previsión Social, Paraguay: Epidemiological characterization of dengue in the "Dr. Emilio Cubas" Adult Intensive Care Unit. Central Hospital of the Social Security Institute, Paraguay

El dengue es una infección viral sistémica, autolimitada y transmitida por mosquitos. En los últimos 50 años, a nivel mundial, aumentó la incidencia 30 veces, con circulación de los cuatro serotipos virales. Paraguay presenta condiciones socio-ambientales favorables para su transmisión, lo cual puede afectar la disponibilidad de recursos para el manejo de los casos graves. El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de dengue en la Unidad de Terapia Intensiva Adultos (UTIA) del Hospital Central del Instituto de Previsión Social, de junio del 2.011 a junio del 2.013. El estudio es observacional descriptivo, de corte transversal. De 1.991 pacientes admitidos en UTIA, en 103 (5,2%) se confirmó dengue tanto por clínica como por hallazgos laboratoriales. El 72,7% era del sexo femenino, la mediana de edad fue de 47 años, y 53,4% residía en Asunción. La mediana del tiempo hasta la primera consulta fue 2 días. El 87,4% presentó fiebre; el 65,05% sangrado y de estos el 52,2% requirió transfusión de hemoderivados. Las medianas de las puntuaciones APACHE II y SOFA fueron de 10 y 5, respectivamente. La mitad presentaba al menos una condición clínica coexistente. En promedio, la solicitud de la prueba NS1 fue a los 3±1 días y la IgG/IgM a 6±2 días. El 64,1% fue grave, complicándose el 73,8%. La internación en cuidados intensivos fue en promedio 4 días. A pesar de la relativa baja frecuencia de esta enfermedad en la unidad, su relevancia radica en la gran morbimortalidad observada en estos pacientes.

Dengue is a self-limiting systemic viral infection transmitted by mosquitoes. In the past 50 years, the incidence increased 30 times worldwide, with the circulation of the four viral serotypes. Paraguay has favourable socio-environmental conditions for its transmission, which may affect the availability of resources for the management of severe cases. The objective of this study was to determine the frequency of dengue in the Adult Intensive Care Unit (AICU) of the Central Hospital of the Social Security Institute from June 2011 to June 2013. It is a cross-sectional descriptive, observational study. Of 1,991 patients admitted to AICU, in 103 (5.2%) dengue was confirmed by clinical and laboratory findings. Median age was 47 years, 72.7% was female and 53.4% resided in Asuncion. The median of time until the first consultation was 2 days. The most common clinical manifestation was fever (87.4%), 65.1% presented bleeding and in this group 52.2% required hemoderivative transfusion. The medians of APACHE II and SOFA scores were 10 and 5, respectively. Half of the patients had at least one coexistent clinical condition. The NS1 test request was in average on 3±1 days, and IgG/IgM on 6±2 days; 64.1% of the cases were severe and 73.8% of these had complications. Median of days of hospitalization was 4 days. Despite the low frequency of dengue in the unit, its relevance is due to the high morbidity and mortality observed in these patients.

Etapas del modelo conductual de los estilos de vida propuestos por las guías alimentarias del Paraguay en adultos

Las etapas del modelo conductual de las personas describen el cumplimiento o no de las recomendaciones para una vida sana. Por ello, se planteó una investigación observacional descriptiva cuyo objetivo fue evaluar las etapas del modelo conductual de los estilos de vida propuestos por las Guías Alimentarias del Paraguay en adultos que residen en el barrio Salvador del Mundo de Asunción. Las variables de interés fueron las etapas de cambio, medidas a partir del modelo de Prochaska, para el consumo de sal, ingesta de bebidas alcohólicas, actividad física y manipulación de alimentos, tres de ellas están relacionadas al no cumplimiento y dos al cumplimiento de las recomendaciones. El 92,9% (91/98) de los adultos no cumple con las recomendaciones de actividad física y el 71,4% (70/98) con las recomendaciones de consumo de sal. El 46,9% (46/98) cumple con la recomendación para el consumo de bebidas alcohólicas, aunque el 74,5% (73/98) refirió su consumo. Ningún encuestado cumple con las recomendaciones de lavado y manipulación de alimentos. Es preocupante el alto porcentaje de adultos que no cumple las recomendaciones, agravado por la no intención de cambio. Por lo tanto, se puede concluir que el objetivo inicial de las guías alimentarias del Paraguay de orientar a la población sobre los estilos de vida adecuados no se cumple. Debido a esto, se debe promover la revisión del medio de implementación de las mismas para alcanzar a un sector mayor de la población, y así lograr la adopción de mejores estilos de vida.

The stages of the behavioral model describe the compliance or not of the recommendations for a healthy life. Due to this, a descriptive observational study was proposed to evaluate the stages of the behavioral model of the life styles proposed by the Food Guides of Paraguay in adults living in the Salvador del Mundo neighborhood of Asunción. The variables were the stage of changes, measured from Prochaskas model, for salt consumption, alcohol intake, physical activity and food handling, three of them related to noncompliance and two to compliance of the recommendations. The 92.9% (91/98) of the adults did not comply with the recommendations of physical activity and 71.4% (70/98) with the recommendations of salt intake. The 46.9% (46/98) complied with the recommendation of alcohol intake although it was observed that 74.5% (73/98) consumed some. None of the survey respondents complied with the recommendations of food cleaning and handling. It is worrying the high percentage of adults that did not comply with the recommendations of physical activity, worsened by the non-intention of changing. Therefore, it can be concluded that the initial objective of the food guides of Paraguay to orientate population about the adequate life styles is not complied. Due to this, the revision of the implementation means or system should be encouraged to reach a larger sector of the population and thus, comply with the adoption of better life styles.

Características de los pacientes en espera de trasplante renal

Los pacientes con insuficiencia renal crónica presentan un marcado descenso de la tasa de filtración glomerular por lo que requieren de terapia de reemplazo renal como la diálisis o el trasplante para sobrevivir. El objetivo del estudio fue determinar las características de los pacientes en lista de espera para trasplante renal. Analizamos 156 pacientes provenientes de diversos centros de diálisis que acudieron al Laboratorio Central de Salud Pública entre julio de 2.013 y agosto de 2.014. Se recolectaron datos demográficos y muestras de sangre para determinar la presencia de anticuerpos anti-HLA por ELISA. Las edades estaban comprendidas entre 4 y 74 años, con un promedio de 40 años. Se registraron pacientes de 15 de las 18 Regiones Sanitarias del país, 50% de los cuales provenían de Asunción y del Departamento Central. La cobertura médica se encontró dividida en partes iguales entre el Ministerio de Salud Pública y el Instituto de Previsión Social. El tiempo promedio en diálisis fue de 34 meses, el 66% de los pacientes fueron poli-transfundidos, el 13% candidatos a retrasplante y el 34% de las mujeres fueron multíparas. El 36% de la población estudiada presentó anticuerpos anti-HLA. Se concluye que los pacientes en espera de trasplante renal se caracterizan por encontrarse en plena edad productiva y por permanecer en diálisis durante varios años. Además, un tercio de esta población se encuentra inmunizada frente a antígenos de histocompatibilidad, lo que dificulta su acceso al trasplante.

Patients with chronic renal failure present a pronounced reduction of the glomerular filtration rate and therefore, require renal replacement therapy such as dialysis or kidney transplantation to survive. The aim of this study was to determine the characteristics of patients on the waiting list for kidney transplantation. We analyzed 156 patients from various dialysis centers who came to the Central Laboratory of Public Health between July, 2013 and August, 2014. Demographic information and blood samples were collected to determine the presence of anti-HLA antibodies by ELISA. Ages were between 4 and 74 years, with a mean of 40 years. There were patients from 15 of the 18 health regions of the country, 50% of them came from Asunción and the Central Department. Medical coverage was found to be divided in equal parts between the Ministry of Public Health and the Social Security Institute. The mean time on dialysis was 34 months, 66% of the patients had received multiple blood transfusions, 13% of them were candidates for a second transplant, and 34% of the women were multiparous. Thirty six percent of the studied population presented anti-HLA antibodies. The results of this study indicate that patients awaiting kidney transplantation in Paraguay are characterized by being at their productive age and remain on dialysis for several years. In addition, a third of this population is immunized against histocompatibility antigens, which hinders their access to transplantation.

**Frecuencia de genes que codifican factores de virulencia en Staphylococcus aureus aislados de niños que concurrieron al Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñú, durante el año 2010**

Staphylococcus aureus es un microorganismo con habilidad de infectar diferentes tejidos celulares, por portar genes que le confieren resistencia a antibióticos, factores de virulencia y su plasticidad genética, que podrían contribuir a una progresión rápida y complicada de la enfermedad. El Paraguay no cuenta con datos epidemiológicos que indiquen los factores de virulencia que presentan las cepas de S. aureus, por lo que el objetivo del trabajo fue determinar un perfil de virulencia detectando los genes codificantes de: hemolisinas α y β,enterotoxinas A, B, C, D, H y toxinas exfoliativas A y B. Este estudio observacional descriptivo de corte transverso, con muestreo no probabilístico de casos consecutivos, incluyó 50 aislados de S. aureus obtenidos a partir de muestras clínicas de secreciones de piel, partes blandas o líquidos corporales de pacientes menores de 17 años que concurrieron al Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñú durante el año 2.010. Las reacciones de PCR incluyeron la detección de los genes: sea+seb+sec+ADNr16S, hlA+hlB, eta+etb, sed y seh. El 82% de los aislados provenía de niños que presentaron cuadros clínicos compatibles con infecciones de piel y partes blandas y el 18% de cuadros clínicos graves como sepsis, osteomielitis y neumonías. Los aislados contaban con datos de portación de Leucocidina de Panton-Valentine, el cual fue el factor de virulencia más frecuentemente detectado (58%), seguido de las hemolisinas alfa (16%) y beta (8%). Las enterotoxinas y las toxinas exfoliativas fueron menos frecuentes (0-2%), y no se detectaron genes codificantes de las enterotoxinas C y D.

Staphylococcus aureus is a pathogen that has the ability to successfully infect different tissues, because it carries genes that confer antibiotic resistance, virulence factors and its high genetic plasticity, that could contribute to a quick and complicated disease progression. Paraguay does not have epidemiological data indicating the virulence factors presented in S. aureus strains. Therefore, the aim of this study was to determine the virulence profile by molecular methods detecting the codifying genes of: α and β hemolysin, enterotoxins A, B, C, D, H and exfoliative toxins A and B. This descriptive observational study with non-probability sampling of consecutives cases, included 50 S. aureus isolates obtained from clinical specimens from skin secretions, soft tissue or body fluids of patients younger than 17 years who attended the Niños de Acosta Ñú Pediatric General Hospital in 2010. The PCR reactions included the detection of the following genes: sea+seb+sec+ADNr16S, hlA+hlB, eta+etb, sed and seh. The 82% of the isolates came from children skin and soft tissue infections and 18% came from invasive diseases such as sepsis, osteomyelitis and pneumonia. The Panton Valentine leukocidin, which data was previously obtained, was the most frequently virulence factor detected (58%), followed by alpha (16%) and beta (8%) hemolysins. Enterotoxins and exfoliative toxins were less frequent (0-2%) and the enterotoxins C and D genes were not detected.

Estudio bibliométrico de la producción científica de los docentes investigadores del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud: Periodo 1997-2011

La bibliometría se refiere a la cuantificación y evaluación de la producción científica de un país, una institución, o de un autor. Son pocos los estudios bibliométricos de los investigadores paraguayos. El objetivo de este trabajo fue estudiar la producción científica de los investigadores del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud desde 1.997 al 2.011. El estudio fue de carácter retrospectivo, con un diseño observacional descriptivo de corte transversal. Se realizó una exhaustiva búsqueda de las publicaciones de los investigadores del IICS, tomando como punto de partida un artículo publicado en la revista Memorias del IICS en el 2.011, que lista los artículos publicados por los investigadores del IICS, que fue verificado y ampliado en las bases de datos de SciELO Paraguay, PubMeb, Lilacs y la Biblioteca Virtual en Salud (BIREME). En el periodo estudiado, fueron identificados 276 artículos científicos publicados por investigadores del IICS con una mediana de 5 autores en las revistas nacionales y 8 en las internacionales. El año con mayor producción fue el 2.009 con 30 (10,9%) artículos publicados, y el año 2.000 con el menor número (n=4). Con respecto a los tipos de artículos, 225 fueron originales y 180 en el idioma español. Entre las revistas nacionales la más utilizada fue Memorias del IICS, y entre las internacionales se destaca publicaciones en revistas con elevado factor de impacto como PLoS Neglected Tropical Diseases. Los indicadores muestran que la producción del IICS sigue una línea de tendencia creciente en los últimos años.

Bibliometrics refers to the quantification and evaluation of the scientific production of a country, an institution or an author. There are few bibliometric studies about Paraguayan researchers. The objective of this work was to study the scientific production of the researchers of the Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud from 1997 to 2011. This was a cross-sectional descriptive observational retrospective study. An exhaustive search of the publications of IICS researchers was performed starting in an article published in the journal Memorias del IICS in 2011 that list those researchers. This was verified and extended in the database of SciELO Paraguay, Pub Med, Lilacs and the Health Virtual Library (BIREME). In the studied period, 276 scientific articles published by IICS researchers with a median of 5 and 8 authors in national and international journals respectively. The most productive year was 2009 with 30 (10,87%) publications, and the lowest was 2000 (n=4). Concerning articles types, 225 were original articles and 180 were published in Spanish. Among journals, Memorias del IICS was the most frequent at national level while PLoS Neglected Tropical Diseases was among international ones with a high impact factor. The indicators showed that the production of the IICS has followed a growing trend in the last years.

**Primer reporte de un caso importado de Malaria por Plasmodium ovale curtisi en Paraguay, confirmado por diagnóstico molecular**

En países donde el Plasmodium ovale no es común, los microscopistas tienden a identificarlo de manera errónea como Plasmodium vivax. En este trabajo reportamos la identificación de la especie P. ovale curtisipor el método de PCR múltiple semianidada (SnM-PCR) y la secuenciación de la subunidad pequeña del gen del ARN 18S, en un paciente paraguayo de 44 años de edad que vino en el 2.013 de Guinea Ecuatorial, África occidental, a quien se le diagnosticó una infección por P. vivax por microscopía convencional. El empleo de métodos moleculares para la identificación de casos importados de infección con especies del género Plasmodium es uno de los objetivos principales en el control y la prevención de la malaria en Paraguay, teniendo en cuenta que el país se encuentra en fase de pre-eliminación de la enfermedad.

In countries where Plasmodium ovale is not common, the microscopists often mistakenly identify it as Plasmodium vivax. Here, we report the identification of the specie P. ovale curtisi by the Seminested Multiplex PCR (SnM-PCR) technique and sequencing of the 18 ssuRNA gene in a 44-year old Paraguayan male who came in 2013 from the Equatorial Guinea, Western Africa, and was diagnosed as having P. vivax infection by conventional microscopy. Molecular biology tools for the identification of imported cases of infection with species of the genus Plasmodiumis one of the main goals in the control and prevention of malaria in Paraguay, considering that the country is in the pre-elimination phase of the disease.

Tetralogía de Fallot asociada a duplicación distal del brazo largo del cromosoma 11

La tetralogía de Fallot es una cardiopatía frecuente y puede representar hasta el 11 al 13% de todas las cardiopatías congénitas clínicas, se presenta en 1 de cada 8.500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos, se asocia a una microdeleción del cromosoma 22 y con menor frecuencia al síndrome de Down. El síndrome de la dup 11q es una anomalía cromosómica causada por la duplicación de la porción distal del extremo del brazo largo del cromosoma 11, ocasionando una trisomía parcial del mismo, producto de un desbalance cromosómico, con disfunción de los genes involucrados en este material genético adicional que ocasiona anormalidades tanto físicas como mentales en un recién nacido. Se presenta el caso de un niño de 3 meses de vida que es derivado a la consulta genética por fenotipo sindromático, Tetralogía de Fallot y retraso del crecimiento. El estudio citogenético se realizó en sangre periférica, los cromosomas fueron procesados con técnicas de tinción convencional, bandas de alta resolución y centroméricas, observándose una duplicación 11q. Cariotipo: 46, XY, dup11 (q23àqter). Se enfatiza la importancia del estudio cromosómico en recién nacidos con malformaciones congénitas mayores para el diagnóstico de certeza y posterior asesoramiento genético a los progenitores.

Tetralogy of Fallot is a common heart disease and may represent up to 11 to 13% of all clinical congenital cardiopathies, it occurs in about 1 out of every 8,500 live births. In most cases is associated with a microdeletion of chromosome 22 and less frequently with Down syndrome. Syndrome Dup11q is a chromosomal abnormality caused by duplication of the distal end of the long arm of chromosome 11 resulting in a partial trisomy, product of a chromosomal imbalance, with dysfunction of the genes involved in this additional genetic material causing both physical and mental abnormalities in a newborn. This is the case of a 3-month boy who was referred to genetic consultation due to syndromic phenotype, Tetralogy of Fallot and growth retardation. The cytogenetic study was performed in peripheral blood. Chromosomes were processed with conventional staining techniques, centromeric and high-resolution bands, showing 11q duplication. Karyotype: 46, XY, dup11 (q23àqter). We emphasize the importance of chromosomal studies in infants with major congenital malformations for a subsequent accurate diagnosis and genetic counseling to parents.

Principios de la bioética comprometidos en la detección neonatal

En este manuscrito se busca identificar los principios de la bioética comprometidos con la detección neonatal, cosiderando que cualquier acto médico, por más banal que fuese tendrá sus consecuencias en el ámbito de la ética, especialmente cuando éste es realizado en un recién nacido, que por sus características debe ser considerado de alta vulnerabilidad, involucrando los principios de autonomía, beneficencia y justicia, entre otros. A su vez, por el tenor del tema se abordan principios de la bioética personalista como el derecho a la vida. Estos estudios, caracterizados por su rol en la prevención del daño al recién nacido, también tienen una connotación bioética para las generaciones futuras. Se incluyen el principio de responsabilidad, haciendo referencia a mujeres con fenilcetonuria, donde un embarazo no controlado o irresponsable por parte de la misma, daría lugar al nacimiento de un niño con discapacidad. A los principios mencionados y considerados por su compromiso durante el proceso en sí, existen otros no menos graves con repercusión en cualquier etapa de la vida de los individuos pesquisados, como la estigmatización de personas afectadas pero asintomáticas que podrían ser discriminadas por ello. La información recabada en este manuscrito corresponde a la bioética y la detección neonatal de la literatura nacional e internacional, sistematizada en los principios de bioética, los protagonistas y espacios involucrados en el proceso así como las leyes y garantías jurídicas existentes en el Paraguay. Se concluye en una discusión donde se analizan y entremezclan la bioética y la detección neonatal.

This manuscript tries to identify the bioethical principles compromised with neonatal detection considering that any medical act, even the most simple one, will have consequences in the ethical field, especially when is carried out in a newborn, who should be seen as a highly vulnerable person because of its characteristics, involving the autonomy, beneficence and justice principles among others. Also, due to the subject other principles of personalist bioethics such as the right to life are approached. These studies, characterized by their role in the prevention of the damage to newborns, have also a bioethical connotation for future generations. The principle of responsibility is also included, making special reference to women with phenylketonuria, taking into account that a non-controlled or irresponsible pregnancy could give birth to a child with a disability. Apart from the principles above mentioned and considered because of their compromise during the process, there are others, which are not less serious, with consequences in any stage of life of the studied individuals, such as the stigmatization of affected but asymptomatic people that could be discriminated. The information contained in this manuscript corresponds to bioethics and neonatal detection collected from national and international literature, systematized in the principles of bioethics, protagonists and spaces involved in the process as well as the laws and legal guarantees existing in Paraguay. It concludes in a discussion where bioethics and neonatal detection are analyzed and intermingled.

Análisis de la problemática del agua en Paraguay

La situación de mediterraneidad en el semi-trópico del Paraguay lo hace especialmente susceptible a la problemática ligada con el agua. Es por esto, que comprender y entender las limitaciones que el país tiene al respecto debe ser uno de los primeros pasos que determinen el modelo de desarrollo que se quiere como nación. Del mismo modo, contar con un análisis regionalizado de las principales fuentes de impacto así como de los efectos de las mismas, debería facilitar la toma de decisiones correctivas.

The situation of landlocking of the semi-tropics of Paraguay makes it especially susceptible to problems linked to water. Therefore, understanding and comprehending the limitations of the country related to water access should be one of the first steps to determine the development model required as a nation. In the same way, having a regionalized analysis of the major impact sources and their effects should facilitate making corrective decisions.

PREMIO NACIONAL DE CIENCIAS 2014 "Distribución de aislados de variantes de VPH-16 en mujeres Paraguayas con diferentes grados de lesión cervical"

Mención de honor del Premio Nacional de Ciencia 2014 otorgada por el Congreso Nacional: "Innovación diagnóstica aplicada a casos de infecciones respiratorias agudas graves en niños menores de 5 años hospitalizados revela alta incidencia de co-infecciones virales, diversidad genética y elevada portación de Streptococcus pneumoniae con serotipos no cubiertos con la vacuna PCV-10"

Lista de proyectos adjudicados al IICS en el marco del "Componente I: Fomento a la Investigación Científica del Programa Paraguayo para el Desarrollo de la Ciencia y Tecnología-PROCIENCIA-Convocatoria 2013"