Scielo RSS <![CDATA[Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud]]> http://scielo.iics.una.py/rss.php?pid=1812-952820070001&lang=es vol. 5 num. 1 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.iics.una.py/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.iics.una.py <![CDATA[<B>Memorias del IICS en el sitio SciELO Paraguay</B>]]> http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282007000100001&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[Microcalcificaciones mamarias: Frecuencia, manejo y evolución en el Consultorio de Mastología del Servicio de Cirugía General-HCIPS]]> http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282007000100002&lng=es&nrm=iso&tlng=es Las microcalcificaciones mamarias son las lesiones no palpables de la mama más frecuentes. Se revisaron de forma retrospectiva todas las fichas clínicas de las pacientes con lesiones mamarias no palpables visualizadas por mamografía, que concurrieron de febrero a diciembre del año 2001 al Consultorio de Mastología del Hospital Central del Instituto de Previsión Social (HCIPS). Se estudiaron las pacientes que presentaban microcalcificaciones quienes fueronclasificadas y tratadas siguiendo las pautas del Colegio Americano de Radiología. Las pacientes de alta sospecha y las de intermedia con antecedentes familiares de cáncer de mama, fueron sometidas a biopsia radio-quirúrgica. En las de baja e intermedia probabilidad de malignidad sin antecedentes familiares, se adoptó una conducta conservadora. De las 106 pacientes con lesiones no palpables de la mama, 78 presentaron microcalcificaciones, de ellas 36 (46,2%) fueron de baja, 9 (11,6%) de intermedia, y 33 (42,2%) de alta sospecha de malignidad. Al inicio del estudio, 36 pacientes y a los seis meses 12 más (seis de baja probabilidad y seis de intermedia sin antecedentes familiares) fueron sometidas a biopsia radio-quirúrgica. Los hallazgos anátomo-patológicos demostraron carcinoma mamario en 24 casos (50%), cuatro de ellos invasores (tres con axila comprometida) y 20 no invasores. Las microcalcificaciones mamarias fueron el hallazgo radiológicomás común entre las lesiones no palpables de la mama. Su reconocimiento y caracterización es elemental para detectar precozmente patologías malignas de la mama.<hr/>Microcalcifications are the most frequent non-palpable lesions of the breast. We conducted a retrospective review of medical records of all the patients with non-palpable breast lesions identified by mammography and that were seen in our service from February to December of 2001. All patients in whom microcalcifications were found were identified and managed following the American College of Radiology&rsquo;s protocols. Patient with lesions of high malignant risk features and intermediate risk features with family history of breast cancer underwent imaging-guided surgical biopsy. Patients with lesions of low malignant risk and intermediate malignant risk features with no family history of breast cancer were managed conservatively, of the 106 patients with non-palpable lesions of the breast seen during the study period, 78 had microcalcifications. Of these, 36 (46.2%) had lesions of low malignant risk; 9 (11.6%) had lesions of intermediate malignant risk; and 33 (42.2%) had lesions of high malignant risk features. At the beginning of the study, total of 36 patients and later 12 more (6 with low risk features an 6 with intermediate risk features with no family history of breast cancer) underwent breast biopsy. Pathologic examination of the specimens demonstrated breast carcinoma in 24 patients (50%), of which 4 were invasive (3 with axillary involvement) and 20 were non-invasive. Microcalcifications represent the most common finding among patients with non-palpable mammary lesions. Its recognition and characterization is critical for the early detection of potentially malignant mammary lesions. <![CDATA[<B>Riesgo de adquirir ITS/SIDA en niños de barrios marginales de Asunción, Paraguay</B>]]> http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282007000100003&lng=es&nrm=iso&tlng=es La diseminación de las infecciones de transmisión sexual/síndrome de inmunodeficiencia adquirida (ITS/SIDA) se presenta principalmente en jóvenes, con una tendencia creciente a la asociación con pobreza y falta de acceso a educación y salud pública. El objetivo del estudio fue explorar la situación de riesgo y el conocimiento sobre el VIH/SIDA en niños de 9-15 años que asistían a los colegios del Barrio Santa Ana y Ricardo Brugada. El consentimiento para el estudio fue solicitado a las autoridades del colegio y a los padres. Se les aplicó un cuestionario administrado por una encuestadora, que incluía el nivel de conocimientos sobre los factores de riesgo, sobre las formas de prevención para la infección por VIH. Un total de 297 niños participaron en el estudio, 173 (58%) de sexo femenino, la mayoría (86%) vivían en condiciones de hacinamiento. Del 28% que trabajaban, 66% de los varones eran vendedores ambulantes y el 49% de las niñas eran empleadas domésticas. El 80% no conocía las formas de transmisión del ITS/SIDA, ni que el preservativo puede prevenir la transmisión. El 9% (11/24) de los varones y el 2% (3/173) de las niñas tuvieron relaciones sexuales. El 10% refieren abusos sexuales. El 25% ingieren bebidas alcohólicas, el 2% consume drogas inhalantes. En conclusión, este estudio muestra un importante desconocimiento sobre las ITS/SIDA, formas de prevenirlas, la falta de percepción de riesgo con condiciones ambientales y socioeconómicas que la favorecen. Estos resultados plantean la urgente necesidad de iniciar campañas de prevención en este grupo.<hr/>The dissemination of the infections of sexual transmission/syndrome of acquired immunodeficiency (IST/AIDS) appears in young population, an increasing trend being observed towards the association by poverty and the lack of access to Education and Public Health. The aim of this study is to explore the situation of risk for HIV/AIDS in children from 9-15 years were presented at the schools of the Santa Ana and Ricardo Brugada neighborhoods, previous consent of authorities of the colleges and their parents to participate in the study. We apply to them a questionnaire administered by a pollster, to evaluate the knowledge on the STD/AIDS, risk factor and prevention&rsquo;s forms. A whole of 297 children participated in the study. One hundred and seventy three (58%) were girls. Most of the study population (86%) lives in overcrowding conditions. Twenty eight percent of the children worked, 66% of them as ambulant sellers and 49% of the girls as domestic employee. Eighty percent did not know how STD/AIDS can be transmitted, and that condoms could prevent these diseases. Nine percent (11/24) of boys and 2% (3/173) of girls referred having had sexual relations. Ten percent of the children referred sexual abuse, 25% drinking alcoholic beverages and 2% sniffing drugs. In summary, a high percentage of this population showed ignorance about STD/AIDS and prevention forms. Besides, there is a lack of perception of the risk and environmental and socioeconomic conditions favor these diseases. These results indicate an urgent need of starting prevention campaigns in this group. <![CDATA[<B>Actividad <I>in vitro</I> de fluoroquinolonas en bacilos gramnegativos aislados de urocultivos de pacientes ambulatorios</B>]]> http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282007000100004&lng=es&nrm=iso&tlng=es Las fluoroquinolonas constituyen un grupo de antibióticos, ampliamente utilizado en infecciones del tracto urinario (ITU), por su excelente actividad frente a las enterobacterias y por su vía de eliminación. El objetivo de este estudio es determinar la resistencia a las fluoroquinolonas: ciprofloxacina, levofloxacina y gatifloxacina en bacilos gramnegativos aislados de ITU. Se incluyeron en el estudio todos los bacilos gramnegativos, aislados de pacientes adultos con ITU, que concurrieron en forma consecutiva al laboratorio San Roque, desde junio de 2005 a marzo de 2006. Para determinar la resistencia, se utilizó el método de difusión en agar siguiendo normas estandarizadas del NCCLS. De las 380 cepas aisladas el 81,7% correspondió a Escherichia coli, 11,6% Klebsiella pneumoniae, 3,4% Proteus mirabilis, 1% Enterobacter aerógenes, 0,8% Enterobacter cloacae, 0,5% Citrobacter koseri, 0,5% Citrobacter freundiiy 0,5% Klebsiella oxytoca. El 17,6% de todos los aislamientos, fue resistente a todas las fluoroquinolonas ensayadas (58 cepas de E. coli, 7 cepas de K. pneumoniae y 2 de E. cloacae). La resistencia de E. coli a las tres fluoroquinolonas fue del 18,7%, y de K. pneumoniae 15,9%. Una cepa de E. coli, sensible a gatifloxacina, presentó sensibilidad intermedia a ciprofloxacina y levofloxacina. Las tres fluoroquinolonas testadas presentaron igual actividad frente a bacilos gramnegativos, aislados de ITU. Esta resistencia es relativamente alta, debido a que la resistencia a un antibiótico a ser utilizado en forma empírica, no debe superar el 20%.<hr/>Fluoroquinolones constitute a group of antibiotics frequently used in urinary tract infections (UTI), due to their high activity against enterobacteria, and their elimination route. The objetive of this study is to determine the resistance rate of gramnegative rods isolated from UTI to fluoroquinolones: ciprofloxacine, levofloxacine and gatifloxacine. In this study, all strains of gramnegative rods isolated from urine cultures from adult patients with UTI, attending the San Roque Laboratory, from June 2005 to March 2006 were included. Antibiotics susceptibility was determined by the diffusion method following the recommendation of NCCLS. Out of 380 strains, 81.7% was Escherichia coli, 11.6% Klebsiella pneumoniae, 3.4% Proteus mirabilis, 1% Enterobacter aerogenes, 0.8% Enterobacter cloacae, 0,5% Citrobacter koseri, 0.5% Citrobacter freundii and0.5% Klebsiella oxytoca. 17.6% of all isolates was resistant to all fluoroquinolones tested (58 strains of E. coli, 7 of K. pneumoniae, and 2 of E. cloacae). Resistance rate of E. coli to all fluoroquinolones was 18.7%, and 15.9% of K pneumoniae. One strain of E. coli, sensible to gatifloxacine, was intermediate to ciprofloxacine and levofloxacine. The three fluoroquinolones tested presented similar activity against gramnegative rods isolated from UTI. This resistance rate is relatively high, considering that for empirical use, the resistance rate to an antibiotic must no exceed 20%. <![CDATA[<B>Perfil de resistencia <I>in vitro</I> a antimicrobianos de cepas causantes de mastitis aisladas de leche cruda bovina en establecimientos de pequeña y mediana producción</B>]]> http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282007000100005&lng=es&nrm=iso&tlng=es La resistencia y multirresistencia a antibióticos constituyen uno de los problemas de salud pública más importantes considerando su transmisión genética entre microorganismos y también a las personas a través de alimentos de origen animal. El objetivo de este trabajo es determinar la frecuencia de patógenos aislados, el perfil de resistencia y multirresistencia a los antimicrobianos utilizados contra los principales agentes etiológicos aislados en muestras de leche bovina con sospecha de mastitis. Se procesaron 371 muestras de leche bovina cruda en los laboratorios del SENACSA entre enero del 2000 y marzo del 2006. Fueron analizados los microorganismos aislados, resistencia y multirresistencia a antimicrobianos. En la determinación de sensibilidad a través de prueba de difusión por discos se ensayaron como: ampicilina, penicilina, gentamicina, neomicina, kanamicina, estreptomicina, tetraciclina, sulfatrimetoprim y nitrofurantoina. Estos datos fueron analizados por estadística descriptiva en el programa Epiinfo 6,0. Se encontró Staphylococcus sp(46,4%, 172/371); Corynebacterium sp (18,3%, 68/371); Streptococcus sp(18,5%, 69/371); Klebsiella sp (12,93%, 48/371); Escherichia coli (3,77%, 14/371). Staphylococcus coagulasa negativos resistente entre 70%(120/172) y 80%(137/172) a neomicina y penicilina; mientras que los coagulasa positivos lo fueron a la penicilina y estreptomicina. Corynebacterium sp90%(61/68) resistente a neomicina, Streptococcus agalactiae (48%, 33/69) con 73% (24/33) de resistencia a penicilina y Klebsiella sp con 100% a penicilinas y Escherichia coli con 100% a la estreptomicina. Sólo Staphylococcus coagulasa negativo no mostro multirresistencia. La resistencia y la multirresistencia observadas son elevadas, estos resultados permiten disponer de información actualizada para orientar el uso racional de los antimicrobianos.<hr/>The antibiotic resistance and multiresistance constitute one of the most important problems of public health considering their genetic transmission among microorganisms and also to people through food of animal-origin. The objective of this work is to determine the frequency of isolated pathogens, the resistance and multiresistance profile to antimicrobials used against the main etiological agents isolated from samples of bovine milk with mastitis suspicion. Three hundred seventy one samples of raw bovine milk were processed in the laboratories of SENACSA between January 2000 and March 2006. The isolated microorganisms as well as the antimicrobial resistance and multiresistance were analyzed. In the sensitivity determination by disk diffusion test, ampicillin, penicillin, gentamicin, neomycin, kanamycin, streptomycin, tetracycline, sulfatrimethoprim and nitrofurantoin were assayed. These data were analyzed by descriptive statistics using Epiinfo 6,0. Staphylococcus sp. (46,4%, 172/371), Corynebacterium sp. (18,3%, 68/371), Streptococcus sp.(18,5%, 69/371), Klebsiella sp. (12,93%, 48/371) and Escherichia coli (3,77%, 14/371) were identified. Neomycin and penicillin-resistant coagulase-negative staphylococci were between 70% (120/172) and 80% (137/172) respectively while coagulase-positive ones were penicillin and streptomycin-resistant. Corynebacterium sp. was neomycin-resistant (90 %, 61/68). Streptococcus agalactiae (48%, 33/69) was penicillin-resistant (73%, 24/33); Klebsiella sp. was 100% penicillin-resistant and Escherichia coli was 100% streptomycin-resistant. Only coagulase-negative staphylococci did not show multiresistance. These resistance and multiresistance rates are high and allow the availability of updated information to guide a rational use of antimicrobials. <![CDATA[<B>Productividad científica del Paraguay en el área de biomedicina: un análisis bibliométrico</B>]]> http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282007000100006&lng=es&nrm=iso&tlng=es Para medir la producción científica de un país es usual que se contabilice la cantidad y calidad de artículos científicos publicados por sus investigadores. Con el objetivo de identificar la cantidad de publicaciones de autoras paraguayos indexadas en la base de datos PubMed en los últimos 20 años, determinar su distribución temporal y el aporte de las diferentes instituciones al desarrollo científico del Paraguay; se buscaron las investigaciones publicadas en el periodo 1986-2005 en PubMed, por medio de frases unidas por conectores booleanos. El 67% (71/106) de los artículos hallados fueron publicados en los últimos 10 años (1996-2005), indicando el fortalecimiento de las ciencias biomédicas. Las tres instituciones paraguayas con mayor número de publicaciones pertenecen a la Universidad Nacional de Asunción y son el Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud (IICS), Facultad de Ciencias Médicas(FCM)y Facultad de Ciencias Químicas (FCQ) con el 39,6%, 16% y 15% de todas las publicaciones, respectivamente. Es destacable el gran número de publicaciones de las dos primeras instituciones en los últimos 10 años, registrando 76% y 88% de sus publicaciones, en revistas indexadas al Medline. Finalmente, 82% de los artículos fueron publicados en revistas que poseen factor de impacto (intervalo 0,191-4,927), dando un promedio de 1,932. Aunque es un valor bajo comparándolo con el de países limítrofes, es aceptable para un país en crecimiento científico. Por otra parte, pese al crecimiento lineal del número de las publicaciones anuales de autores paraguayos, la producción científica en biomedicina en el Paraguay es muy baja. Por lo tanto, creemos que es importante fomentarla, ya que la excelencia educativa y la salud pública son indispensables para el crecimiento socio-económico del Paraguay.<hr/>In order to assess the scientific production of a country, it is usual to quantify and qualify the scientific research articles published by its researchers. The objective of this study was to identify the number of publications of Paraguayan authors indexed to the Pubmed database in the last 20 years, to determine its temporal distribution and the contribution of different institutions to scientific development of Paraguay. Thus, articles published between 1986 and 2005, and indexed in the PubMed database were retrieved using boolean operators. Seventy one (67%) out of 106 articles were published in the last 10 years (1996-2005), indicating an improvement in the biomedical sciences in Paraguay. Three of all the Paraguayan institutions had the highest numbers of published articles, and they belong to the Universidad Nacional de Asuncion being as follow: IICS (39, 6%), FCM (16%) and FCQ (15%). It is remarkable the great number of articles published by the IICS and FCM-76% and 88% from their total articles, respectively- in the last 10 years in journals indexed to Medline. Finally, 82% of the articles were published in journals with an impact factor (range 0,191-4,927), giving an average value of 1,932. Although this may seem as a low value in comparison to other countries of the region, it is still acceptable for a scientific developing country. Although a linear increment in number of articles annually published by Paraguayan authors it is actually registered, the scientific productivity in biomedical science in Paraguay is very low. Therefore, we believe it is important to promote it because the excellence in education and public health is essential for the social and economic development of the country. <![CDATA[<B>Urticaria aguda y angioedema: etiología y características clínicas</B>]]> http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282007000100007&lng=es&nrm=iso&tlng=es Los objetivos, de este trabajo observacional, descriptivo de corte trasnversal y retrospectivo, son describir las características clínicas y laboratoriales, los antecedentes de atopia y las etiologías en 72 pacientes con el diagnóstico de urticaria aguda y angioedema remitidos a la Clínica Alergoderma entre los años 2002 a 2005. El 63% eran mayores de 15 años y el 67% del sexo femenino, las etiologías relacionadas con la presencia de urticaria aguda y angioedema fueron: 46% infecciosas, 32% fármacos y 7%, alimentos 7%. El 25% de las patologías infecciosas fueron debidas acuadros respiratorios,y entre los de origen farmacológico las drogas anti-inflamatorias no esteroideas se presentaron en el 61% y en el 11% de las etiologías fue considerada idiopática. El 29% de los pacientes presentó antecedentes personales de atopía y el 53% urticaria aguda como única presentación cutánea. Los casos de urticaria y angioedema se observaron principalmente en los meses de junio y julio, lo cual coincide con períodos del año en que las infecciones respiratorias son más abundantes que genera una mayor demanda en la utilización de drogas antipiréticas, analgésicas y antibióticos, siendo esto ultimo un factor de confusión acerca de la etiología de la urticaria aguda y el angioedema para atribuir como causante al fármaco o al proceso infeccioso. Resalta la importancia de la identificación etiológica para indicar el tratamiento adecuado en pacientes con esta patología cutánea a fin de proporcionar un rápido bienestar al paciente.<hr/>This observational, descriptive, retrospective study was carried out to determine the frequency of clinical and analytic features, the history of atopy and the etiology associated to acute urticaria and angioedema in children and adults patients. Patients: seventy two patients who attended, from 2002 to 2005, to Clinica Alergoderma were included. Sixty three percent of the patients were older than fifteen years old and 67% were female. Infectious etiology was related to 46% of the cases, drugs to 32% and food to 7%. Respiratory diseases were identified in 25% of the infectious pathologies and non-steroidal anti-inflammatory drugs use were found in 61% of the cases of pharmacological origin. Eight cases (11%) were considered of idiopathic etiology. History of atopy was present in 29% of the patients and 53% presented acute urticaria as only reaction. Twenty nine percent of the concomitants infectious pathologies were connected to upper respiratory tracts. Urticaria and angioedema were mainly observed in june and july, a high frequency of infectious etiology was observed in the same period of the year. It is relevant to identify the etiology of acute urticaria and angioedema in order to provide an appropriated treatment to patients with this cutaneous pathology. <![CDATA[<B>Seguimiento clínico y serológico de pacientes tratados de leishmaniosis cutánea</B>]]> http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282007000100008&lng=es&nrm=iso&tlng=es La inmunofluorescencia indirecta con antígeno crudo de Leishmania constituye una técnica serológica convencional que para el diagnóstico de leishmaniosis presenta una sensibilidad moderada, entre el 70 y el 80%. Son muy raros los trabajos que en la literatura reportan su uso para el seguimiento serológico post-tratamiento de los pacientes, aunque la experiencia que en general se tiene en áreas endémicas consiste en que la mayoría de los casos clínicamente curados presentan una disminución importante de los títulos serológicos con el avance del tiempo. Este trabajo tiene por objetivo describir el cuadro clínico y los valores de la reacción serológica en pacientes con leishmaniosis cutánea antes y después de su tratamiento. Para este trabajo ha sido estudiado el comportamiento clínico y serológico de un grupo de 32 pacientes con leishmaniosis cutánea, en un brote de la enfermedad producido en 1998 en el distrito de Capiibary, Departamento de San Pedro. De los pacientes evaluados hasta 18 o 24 meses post-tratamiento todos excepto uno manifestaron curación de sus lesiones. La gran mayoría de los sujetos han mostrado disminución de los títulos serológicos, hasta la negativización. Se concluye que el seguimiento serológico arroja valores que coinciden con la clínica de los pacientes, por lo tanto amerita que sea llevado a cabo complementariamente con la inspección clínica. Al no contar en este estudio con casos de reactivación cutánea o mucosa, no se puede concluir acerca del valor predictivo de la serología para estos casos.<hr/>The indirect immunofluorescent assay with crude Leishmania antigen constitutes a conventional serologic technique for the diagnosis of leishmaniosis. It has a moderate sensitivity, between 70 and 80%. It is very rare to find in the literature studies reporting its use for the post-treatment serological follow-up of patients. However, the general experience having in endemic areas consists of an important decrease in the serological titers though the time in most of clinically healed cases. The objective of this study is to describe both the clinical profile and the serological reaction of patients with cutaneous leishmaniosis before and after treatment. For this purpose, it has been studied the clinical and serological behaviour of 32 patients with cutaneous leishmaniosis from an outbreak of the disease occurred in 1998 in the Capiibary district, Department of San Pedro. All the patients evaluated up to 18 or 24 months after treatment, except one, showed cure from their lesions. Most of the individuals presented decrease of their serological titers up to becoming them negative. It is concluded that the serological follow-up shows results coincident with the clinical manifestation of patients. Therefore, the serological follow-up merits to be performed complementary to the clinical inspection. Not having in this study case of either cutaneous or mucosal reactivation, we can not conclude regarding the predictive value of the serology in these cases. <![CDATA[<B>El Síndrome de Williams-Reporte de tres casos</B>]]> http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282007000100009&lng=es&nrm=iso&tlng=es El síndrome de Williams, síndrome de Williams- Beuren, hipercalcemia idiopática o síndrome de estenosis aórtica supravalvular, es un desorden de etiología genética caracterizado por facies dismórfica con características típicas, retraso mental, deficiencia del crecimiento, anomalías del tejido conectivo, anomalías cardiovasculares, una personalidad típica y, a veces, hipercalcemia en la infancia. La frecuencia de este síndrome ha sido estimada en 1 en 10000 a 20000 nacimientos. La causa del mismo, es una deleción submicroscópica del cromosoma 7q11-13 que incluye el gen de la elastina (ELN) en 90 a 95% de los casos. Este es un síndrome de genes contiguos (diferentes genes implicados, producen diferentes síntomas) y se conocen comprometidos los genes: ELN (implicado en las anomalías del tejido conectivo), GTF21 (implicado en el retardo mental) y LIMK1 (implicado en el fenotipo del síndrome). La deleción es de novo en la mayoría de los casos, aunque se ha documentado trasmisión de padres a hijos. Se puede realizar el diagnostico prenatal por Fluorescente in situ hybridization(FISH). CASOS CLINICOS: Se describen los casos de dos niños de 1 año y 9 meses y 1 año y 10 meses, y una niña de 6 años y 8 meses, los tres con diferentes características clínicas. En este trabajo se resalta la importancia del fenotipo sobre las otras características del síndrome, que pueden o no estar presentes.<hr/>Williams syndrome, also known as Williams-Beuren syndrome, Idiopathic hypercalcemia or supravalvular aortic stenosis syndrome, is a genetic disorder characterized by dysmorphic facies with typical features, mental retardation, growth deficiencies, anomalies of connective tissue, cardiovascular anomalies, a typical personality and sometimes hypercalcemia during childhood. The frequency of this syndrome has been estimated as 1 in 10,000 to 20,000 births. The cause is a sub-microscopic deletion of 7q11-13 chromosome that includes the elastine gen (ELN) in 90 to 95% of cases. This is a syndrome of adjacent genes (different genes involved, produce different symptoms)and the genes involved are: ELN (involved in the anomalies of connective tissue), GTF21 (involved in the mental retardation) andLIMK1 (involved in the syndrome phenotype). In most cases the deletion is de novo, though transmission from parents to children has been reported. The prenatal diagnosis can be made by fluorescent in situ hybridization (FISH). Here we report the cases of a one-year-nine-month-old boy, another one-year-ten-month-old boy and a six-year-eight-month-old girl, the three of them with different clinical characteristics. This work emphasizes the importance of phenotype above all the other characteristics of the syndrome that may or may not be present. <![CDATA[<B>Detección del tipo de papilomavirus humano por el método de PCR-RFLP en un caso con neoplasia intraepitelial de alto grado y captura híbrida II negativa</B>]]> http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282007000100010&lng=es&nrm=iso&tlng=es La infección persistente del virus del papiloma humano (HPV) es un factor necesario para el desarrollo del cáncer de cuello uterino. Este caso reporta una mujer de 43 años, con imágenes citológicas persistentes de neoplasia intraepitelial de grado III (CIN III) y resultados negativos para estudios colposcópicos y anatomopatológicos, como también, para HR-HPV analizado por el método de Captura Híbrida II. Una evaluación histopatológica posteriormente confirmó la existencia de CIN III en mucosa cervical. A fin de detectar otros tipos de HPV no incluidos en la Captura Híbrida II, la muestra fue analizada por el método de PCR-RFLP obteniendo un resultado positivo para HPV 73. En este caso, el uso del método de PCR-RFLP permitió detectar una infección por un tipo específico de HPV, brindando una información útil que puede ayudar en el manejo clínico de mujeres con diagnóstico citológico de CIN III y resultado de Captura Híbrida II negativo.<hr/>Persistent infection with human papillomavirus (HPV) is a necessary factor for the development of cervical carcinoma. We present a 43 year old woman with cytological studies results of cervical intraepithelial neoplasia grade III (CIN III) having negatives results for colposcopy and anatomopathologic studies, as well as for DNA HR-HPV analysed by Hybrid Capture II assay. After that, a histopathological evaluation confirmed the existence of this lesion in cervical mucosa. In order to detect others HPV types not included in the Capture Hybrid II, the sample was analyzed by PCR-RFLP, assay with a positive result for HPV 73. In this case, the use of PCR-RFLP assay allow to detect a type-specific HPV infection, providing a useful information that could help in the clinical management of woman with cytological diagnosis of CIN III and negative Hybrid Capture II results.