Pediatría (Asunción)

Urge contar con políticas integrales y coordinadas en el ámbito de la salud pública

Percepción estudiantil sobre la vacunación contra COVID-19

Simulación clínica en la enseñanza médica de la neonatología en el pre-grado

Características clínicas y laboratoriales de la infección por el virus Chikungunya en pacientes en edad pediátrica del Instituto de Medicina Tropical

RESUMEN Introducción: La fiebre chikungunya (FCHIK) es una enfermedad febril transmitida por mosquitos, que en el niño tiene manifestaciones clínicas diferentes, dependiendo del grupo de edad. Objetivo: el presente trabajo tiene el propósito de identificar las características clínicas y evolutivas de la FCHIK en pacientes ≤15 años, que acudieron al Instituto de Medicina Tropical (IMT). Materiales y método: estudio observacional, descriptivo retrospectivo, basado en revisión de historias clínicas de pacientes de 0 y 15 años, que consultaron al IMT, entre noviembre/2022 y marzo/ 2023, con diagnóstico de FCHIK. Resultados: de 2050 pacientes febriles que consultaron al IMT entre noviembre/2022 y marzo/2023, 301 fueron casos de FCHIK, 10,6% (32/301) requirió hospitalización, de estos el 62,5% (20/32) era ≤1 año. La presencia de vómitos (p<0.0001.OR= 5,5 IC95% 2.2-13.2), dolor abdominal (p<0.0001.OR=40.5,5 IC95% 4.5-364.3); erupción maculo-papular-ampollar p<0.008. OR=3.5, IC95% 1.3 - 9.1), fue significativamente más frecuente en los hospitalizados. El 37.5% (12/32) fue hospitalizado en UCI y 15,6% (5/32) requirió ARM, 18.7%(6/32) presentó miocarditis; 15.6%(5/32) encefalitis, y 3.1%(1/32) encefalitis y miocarditis. No se registraron óbitos. Conclusiones: La décima parte de los pacientes con FCHIK requirieron hospitalización, de estos más de la mitad fueron <1 año. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron fiebre, exantema, vómitos, irritabilidad, artralgias, lesiones ampollares. La leucopenia fue significativamente más frecuente en ≤1 año. La edad <3 meses, así como vómitos, exantema vesículo-ampollar, presencia de choque, irritabilidad, convulsiones, dolor abdominal y dificultad respiratoria se asociaron significativamente al requerimiento de hospitalización. Las complicaciones más frecuentes fueron el choque, la miocarditis y la encefalitis.

ABSTRACT Introduction: Chikungunya fever (CHKF) is a febrile disease transmitted by mosquitoes, which presentes different clinical manifestations in children, depending on their age group. Objective: to describe the clinical and outcome characteristics of CHKF in patients ≤15 years old, who presented to the Institute of Tropical Medicine (ITM). Materials and methods: this was a retrospective, descriptive and observational study, based on the review of medical records of patients between 0 and 15 years of age, who were evaluated at the ITM, between November/2022 and March/2023, who were diagnosed with CHKF. Results: of 2050 febrile patients who consulted at the ITM between November/2022 and March/2023, 301 were cases of CHKF, 10.6% (32/301) required hospitalization, of which 62.5% (20/32) were ≤ 1 year of age. The presence of vomiting (p<0.0001, OR= 5.5, 95% CI 2.2-13.2), abdominal pain (p<0.0001, OR=40.5.5, 95% CI 4.5-364.3); maculo-papular-bullous rash (p<0.008, OR=3.5, 95% CI 1.3 - 9.1), was significantly more frequent in hospitalized patients. 37.5% (12/32) were hospitalized in the ICU and 15.6% (5/32) required ARM, 18.7% (6/32) presented myocarditis; 15.6%(5/32) encephalitis, and 3.1%(1/32) had both encephalitis and myocarditis. No deaths were registered. Conclusions: One tenth of the patients with CHKF required hospitalization, of which more than half were <1 year of age. The most frequent clinical manifestations were fever, rash, vomiting, irritability, arthralgia, and bullous lesions. Leukopenia was significantly more frequent in those ≤1 year of age. Age <3 months, as well as vomiting, vesicular-bullous rash, shock, irritability, seizures, abdominal pain, and respiratory distress were significantly associated with the need for hospitalization. The most frequent complications were shock, myocarditis and encephalitis.

Características de la Fiebre Dengue en niños menores de 6 meses, un estudio retrospectivo

RESUMEN Introducción: El dengue es una infección viral transmitida por un mosquito. Puede presentarse con formas leves o graves. Objetivo: Describir las características clínicas y epidemiológicas de pacientes menores de 6 meses, con diagnóstico de fiebre dengue, que acudieron al departamento de urgencias pediátricas. Materiales y Métodos: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo. Se incluyeron lactantes menores de 6 meses con diagnóstico de dengue, que consultaron en el departamento de urgencias de 2017 al 2021. Variables estudiadas: edad, sexo, procedencia, signos y síntomas, signos de alarma, tipo de signos de alarma, leucocitos, hematocrito, plaquetas, enfermedad de base, complicaciones, métodos auxiliares de diagnóstico, ingreso a UCIP, estado al alta. Los datos se analizaron en SPSS utilizando estadística descriptiva. El protocolo fue aprobado por el comité de ética. Resultados: Fueron incluidos 172 pacientes, con mediana de edad de 5 meses, el 51,7% del sexo masculino. El 98,2% presentó fiebre, de los cuales 47,3% como síntoma único y el 47,1% asociado a exantemas. El 8,1% presentó signos de alarma. La mediana de leucocitos fue de 5.105, plaquetas de 250.000 y hematocrito 29,9 por mm3. El 4,8% tenía enfermedad de base. Presentaron complicaciones el 1,7 % y el 0,6% ingresaron a unidad de cuidados intensivos. El 73,2% fue diagnosticado por NS1. Ninguno falleció. Conclusión: La edad media de los lactantes fue de 5 meses, no se observó marcada leucopenia ni plaquetopenia. La mayoría tuvo curso leve de la enfermedad y solo 1 paciente requirió ingreso a terapia intensiva pediátrica. No se registraron fallecidos.

ABSTRACT Introduction: Dengue is a viral infection transmitted by a mosquito. It can present with mild or severe forms. Objective: To describe the clinical and epidemiological characteristics of patients younger than 6 months, diagnosed with dengue fever, who presented to the pediatric emergency department. Materials and Methods: This was an observational, descriptive and retrospective study. We included Infants under 6 months of age with a diagnosis of dengue, who presented to the emergency department from 2017 to 2021. Variables studied: age, sex, place of residence, signs and symptoms, alarm signs, type of alarm signs, leukocytes, hematocrit, platelets, underlying disease, complications, ancillary diagnostic methods used, admission to the PICU, discharge status. Data were analyzed in SPSS using descriptive statistics. The protocol was approved by the institutional ethics committee. Results: 172 patients were included, with a median age of 5 months, 51.7% were male, 98.2% presented with fever, of which 47.3% presented with fever as their only symptom. 47.1% presented with rashes. 8.1% presented alarm signs. The median leukocytes were 5,105, platelets 250,000, and hematocrit 29.9 per mm3. 4.8% had underlying disease. 1.7% presented complications and 0.6% were admitted to the intensive care unit. 73.2% were diagnosed by NS1 antigen test. None died. Conclusions: The mean age of the infants was 5 months, no marked leukopenia or thrombocytopenia was observed. Most had a mild course of the disease and only 1 patient required admission to the pediatric intensive care unit. No deaths were registered.

Cambios en el estado nutricional de los niños indígenas menores de 5 años en Paraguay entre 2008 y 2016

RESUMEN Introducción: La desnutrición es un desafío pendiente que tiene un impacto perjudicial en el desarrollo de los niños indígenas. Objetivo: Describir los cambios en el estado nutricional de los niños indígenas menores de cinco años en Paraguay entre 2008 y 2016. Materiales y Métodos: Estudio transversal, descriptivo y analítico basado en datos representativos a nivel nacional de la Encuesta de Hogares Indígenas (EHI 2008) y de la Encuesta de Indicadores Múltiples por Conglomerados (MICS 2016). Resultados: Las puntuaciones z medias fueron: peso para la edad -0,40±0,90DE (2016) frente a -0,56±1,20DE (2008), peso para la altura 0,74±0,90DE (2016) frente a 0,64±1,20SE (2008), y altura para la edad -1,57±1,1SE (2016) frente a -1,75±1,6SE (2008). La prevalencia de desnutrición global (UW), desnutrición aguda (WA) y desnutrición crónica (ST) disminuyó entre 2008 y 2016: UW 9,8% (2008) vs. 4,3% (2016) (p<0,05), WA 1,5% (2008) vs. 0,2% (2016) (p<0,10), y ST 41,7% (2008) vs. 31,5% (2016) (p<0,10). El número de niños en riesgo de desnutrición disminuyó para UW y WA, y aumentó para ST: en riesgo de UW 25,0% (2008) vs. 16,0% (2016) (p<0,10), de WA 5,6% (2008) vs. 2,6% (2016) (n.s.), y de ST 29,4% (2008) vs. 38,5% (2016) (p<0,10). La prevalencia de sobrepeso se mantuvo sin cambios: 9,0% (2008) vs. 8,9% (2016). Las mejoras significativas en las condiciones de vida, especialmente en el acceso a la atención médica y a la infraestructura básica, ambas significativamente relacionadas con los resultados de nutrición en 2008, probablemente han desempeñado un papel clave en las mejoras observadas en el estado de nutrición. Conclusiones: A pesar de las mejoras en el estado nutricional de los niños indígenas en Paraguay durante 2008-2016, su perfil nutricional sigue siendo preocupante. Las políticas e intervenciones alimentarias y nutricionales diseñadas para los pueblos indígenas deben reforzarse de acuerdo con las percepciones alimentarias y los estilos de vida culturales de las comunidades indígenas.

ABSTRACT Introduction: Malnutrition is an ongoing challenge that has a detrimental impact on the development of indigenous children. Objective: To describe changes in the nutritional status of indigenous children under five years of age in Paraguay between 2008 and 2016. Materials and Methods: A cross-sectional, descriptive and analytical study based on nationally representative data from the Survey of Indigenous Households (SIH 2008) and the Multiple Indicator Cluster Survey (MICS 2016). Results: The mean z scores were: weight for age -0.40±0.90 SD (2016) vs -0.56±1.20 SD (2008), weight for height 0.74±0.90 SD (2016) versus 0.64±1.20 SE (2008), and height for age -1.57±1.1 SE (2016) versus -1.75±1.6 SE (2008). The prevalence of global malnutrition (GM), acute malnutrition (AM) and chronic malnutrition (CM) decreased between 2008 and 2016: GM 9.8% (2008) vs. 4.3% (2016) (p<0.05), AM 1.5% (2008) vs. 0.2% (2016) (p<0.10), and CM 41.7% (2008) vs. 31.5% (2016) (p<0.10). The number of children at risk of malnutrition decreased for GM and AM, and increased for CM: at risk of GM 25.0% (2008) vs. 16.0% (2016) (p<0.10), from AM 5.6% (2008) vs. 2.6% (2016) (n.s.), and CM 29.4% (2008) vs. 38.5% (2016) (p<0.10). The prevalence of overweight children remained unchanged: 9.0% (2008) vs. 8.9% (2016). Significant improvements in living conditions, especially in access to healthcare and basic infrastructure, both of which are significantly related to nutrition outcomes in 2008, have probably played a key role in the observed improvements in nutritional status. Conclusions: Despite improvements in the nutritional status of indigenous children in Paraguay during 2008-2016, their nutritional profile remains worrisome. Food and nutrition policies and interventions designed for indigenous peoples should be strengthened according to the food perceptions and cultural lifestyles of indigenous communities.

Frecuencia y características de la encefalopatia hipertensiva secundaria a glomerulonefritis posinfecciosa en pacientes internados en un hospital de referencia nacional

RESUMEN Introducción: La glomerulonefritis aguda pos infecciosa (GNPI) puede cursar con complicaciones como la encefalopatía hipertensiva en 7-11% de los casos. Objetivo : determinar la frecuencia y características de la encefalopatía hipertensiva (EH) secundaria a GNPI en pacientes internados en el Departamento de Pediatría del Hospital Nacional en el periodo enero/2000-diciembre/2018. Materiales y Métodos : Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo de pacientes con síndrome nefrítico (SN) con C3 disminuido y normalización a los tres meses, con hipertensión arterial (HTA) severa acompañada de manifestaciones neurológicas (cefalea, náuseas, vómitos, alteración de conciencia, convulsiones), que cedieron al regularizarse la HTA. Se estudiaron las características sociodemográficas (edad, sexo, procedencia, escolaridad de los padres, número de hijos) y clínicas (edema periférico, edema agudo de pulmón, hematuria, y manifestaciones neurológicas). Los datos fueron analizados utilizando estadística descriptiva mediante EPIINFO (CDC, Atlanta), expresando las variables cuantitativas como mediana y rango intercuartílico (RIC) y las cualitativas como frecuencia absoluta y porcentual. Resultados: 27 /160 (16,8%) pacientes, desarrollaron EH. La edad varió entre 3 a 16 años (mediana: 10 años; RIC: 5); el antecedente infeccioso más frecuente fue piodermitis (40,7%), seguido de faringitis aguda (37%). Todos los pacientes presentaron edema periférico y cefalea intensa. La duración de la HTA tuvo una mediana de 5 días (RIC: 4) y los días de internación una mediana de 7 (RIC: 6). Ningún paciente requirió diálisis ni quedó con secuelas, no se registraron óbitos. Conclusión: en pacientes con EH debe considerarse el diagnóstico de GNPI, investigando antecedentes infecciosos y valorando adecuadamente la volemia.

ABSTRACT Introduction: Acute post-infectious glomerulonephritis (APGN) can present with complications such as hypertensive encephalopathy in 7-11% of cases. Objective: to determine the frequency and characteristics of hypertensive encephalopathy (HE) secondary to APGN in patients admitted to the Department of Pediatrics of the National Hospital from January/2000 to December/2018. Materials and Methods: This was an observational, descriptive and retrospective study of patients with nephritic syndrome (NS) with decreased C3 and normalization at three months, with severe arterial hypertension (AHT) accompanied by neurological manifestations (headache, nausea, vomiting, altered consciousness, seizures), which subsided when the AHT was controlled. Sociodemographic (age, sex, place of residence, parental education level, number of children in home) and clinical (peripheral edema, acute pulmonary edema, hematuria, and neurological manifestations) characteristics were studied. The data were analyzed using descriptive statistics through EPI INFO (CDC, Atlanta), expressing the quantitative variables as median and interquartile range (IQR) and the qualitative ones as absolute frequency and percentage. Results: 27/160 (16.8%) patients developed HE. Age ranged from 3 to 16 years (median: 10 years; IQR: 5); the most frequent infectious history was pyodermitis (40.7%), followed by acute pharyngitis (37%). All patients presented peripheral edema and severe headache. The duration of AHT had a median of 5 days (IQR: 4) and the days of hospitalization a median of 7 (IQR: 6). No patient required dialysis or was left with sequelae, no deaths were recorded. Conclusion: in patients with HE, the diagnosis of APGN should be considered, a history of infections obtained and adequately assessing fluid status.

Características clínicas y los resultados de los Potenciales Evocados Visuales por Flash en niños menores de 5 años

RESUMEN Introducción: Los potenciales evocados visuales (PEV) evalúan la vía visual mediante pequeñas respuestas neuroeléctricas de la corteza occipital. Constituyen un examen no invasivo para determinar la función visual en prematuros, recién nacidos, lactantes, niños con malformaciones cerebrales enfermedades metabólicas o retraso mental. Objetivo: Describir las características clínicas y los resultados de los Potenciales Evocados Visuales por Flash en niños menores de 5 años en el periodo de diciembre de 2017 a diciembre de 2018. Materiales y Métodos: Diseño observacional, descriptivo, ambispectivo con componente analítico. Los pacientes incluidos niños de 0 a 5 años de edad que se realizaron PEV en el Hospital Pediátrico en el período de diciembre de 2017 a diciembre de 2018. Muestreo no probabilístico de casos consecutivos. Variables principales: Edad, sexo, procedencia, profesional que solicitó el estudio, motivo de solicitud del estudio, datos maternos y perinatales, resultados del PEV. Los datos fueron analizados con SPSSv 21, utilizando estadística descriptiva. Resultados: Se estudiaron 110 pacientes que se realizaron PEV, la mediana de edad fue de 32 meses, predominó el sexo masculino, procedieron del departamento Central (63,6%). La mayoría de los pacientes presentaban Parálisis cerebral infantil (PCI), los neurólogos solicitaron mayormente el estudio. De los antecedentes perinatales, se evidenció que, a menor edad gestacional, menor peso de nacimiento, menor Apgar y antecedente de hospitalización perinatal, los valores de latencia y amplitud para la onda P100 en ambos ojos presentaban alteraciones, siendo esta relación estadísticamente significativa. Conclusión: Aunque en su mayoría los resultados de PEV fueron normales existe una relación importante entre los antecedentes perinatales y la alteración del resultado especialmente con respecto al Apgar a los 1 min mostrando una relación inversa.

ABSTRACT Introduction: Visual evoked potentials (VEP) evaluate the visual pathway through small neuroelectric responses from the occipital cortex. They constitute a non-invasive test to determine visual function in premature babies, newborns, infants, children with brain malformations, metabolic diseases or mental retardation. Objective: To describe the clinical characteristics and the results of Flash Visual Evoked Potentials in children under 5 years of age during the time period from December 2017 to December 2018. Materials and Methods: This was an observational, descriptive and ambispective design with an analytical component. The patients included children from 0 to 5 years of age who underwent VEP at the Pediatric Hospital in the period from December 2017 to December 2018. We used non-probabilistic sampling of consecutive cases. Main variables: Age, sex, place of residence, professional who requested the study, reason for requesting the study, maternal and perinatal data, VEP results. Data were analyzed with SPSSv 21, using descriptive statistics. Results: 110 patients who underwent VEP were studied, the median age was 32 months, the male sex predominated, most lived in the Central department (63.6%). Most of the patients had infantile cerebral palsy (ICP), neurologists most frequently requested the study. Using the perinatal history, we determined that a lower gestational age, lower birth weight, lower Apgar score, and a history of perinatal hospitalization were associated with alterations in the latency and amplitude values for the P100 wave in both eyes, this relationship was statistically significant. Conclusion: Although the majority of the VEP results were normal, there is an important relationship between the perinatal history and the alteration of the result, especially with respect to the Apgar at 1 min, which shows an inverse relationship.

Frecuencia de consumo de drogas adictivas ilícitas en gestantes o puérperas y su detección en recién nacidos en un hospital materno-infantil de Asunción

RESUMEN Introducción: la adicción a sustancias ilícitas constituye un problema de salud pública, del cual no están exentas las embarazadas. Los efectos deletéreos sobre el feto pueden tener consecuencias catastróficas. Objetivo: Determinar la frecuencia de uso de drogas ilícitas en mujeres gestantes y caracterizar a estas mujeres y sus recién nacidos de julio de 2020 a julio de 2021. Material y método: Estudio transversal, descriptivo, observacional con madres con sospecha de uso de drogas y sus recién nacidos (RN). Se buscó asociación entre variables estudiadas. Se utilizó escala de Finnegan para síndrome de abstinencia neonatal (SAN) y se determinó presencia de drogas en orina. Resultados: Fueron incluidos 107 binomios madres -hijos. Prevalencia de madres adictas de 11,42%. Edad promedio de madres 24,5 años y 29,9% en situación calle. 70% fueron partos vaginales, 90,5% con APGAR de 7-10. 26,1% fueron RN prematuros. RCIU 34,5%, PEG 35,5%. 93,3% mujeres se autorreportó como consumidora, 57,9% tuvo control prenatal nulo. 56% de gestantes presentó signos evidentes de ser consumidora de drogas ilícitas al ingreso. La droga más consumida fue la cocaína (COC) 85%. Detección de cocaína en RN fue 81,3%. SAN en 24,2% RN. Se encontró Cocaína en la orina de 18/26 de los pacientes con SAN, y en 64/77 de los pacientes sin síndrome de abstinencia. Tuvo Lues el 25,9%. Se encontró asociación de SAN con la presencia de COC en el RN. Conclusiones: el consumo de drogas en la embarazada expone al RN a drogas deletéreas, siendo la droga más frecuentemente consumida la COC. La prevalencia de SAN fue baja, encontrándose asociación entre esta entidad y la presencia de COC en RN.

ABSTRACT Introduction: Addiction to illicit substances constitutes a public health problem, from which pregnant women are not exempt. The deleterious effects on the fetus can have catastrophic consequences. Objective: To determine the frequency of illicit drug use in pregnant women and to characterize these women and their newborns during the time period from July 2020 to July 2021. Materials and methods: this was a cross-sectional, descriptive, observational study with mothers suspected of drug use and their newborns (NBs). An association was sought between the studied variables. The Finnegan scale for neonatal abstinence syndrome (NAS) was used and the presence of drugs in urine was determined. Results: 107 mother-child pairs were included. The prevalence of addicted mothers was 11.42%. Average age of mothers was 24.5 years and 29.9% were living on the street. 70% were vaginal deliveries, 90.5% with an APGAR score of 7-10. 26.1% were premature newborns. IUGR 34.5%, SGA 35.5%. 93.3% women self-reported as drug consumers, 57.9% had zero prenatal control. 56% of pregnant women presented obvious signs of being an illicit drug user upon admission. The most consumed drug was cocaine (COC), 85%. Detection of cocaine in newborns was 81.3%. NAS was diagnosed in 24.2% NB. Cocaine was found in the urine of 18/26 of the patients with NAS, and in 64/77 of the patients without withdrawal syndrome. 25.9% had Lues. An association of NAS with the presence of COC in the newborn was found. Conclusions: drug use in pregnant women exposes the newborn to deleterious drugs, COC being the most frequently used drug. The prevalence of NAS was low, although we found an association between NAS and the presence of COC in newborns.

Nefropatía por IgA en una adolescente con lupus eritematoso sistémico juvenil. Reporte de caso

RESUMEN Introducción: El lupus eritematoso sistémico juvenil (LESJ) es una enfermedad autoinmunitaria, multisistémica, caracterizada por la producción de autoanticuerpos y el desarrollo frecuente de glomerulonefritis mediada por inmunocomplejos. La nefritis lúpica es una complicación frecuente y grave del LESJ, con alta morbilidad, siendo causa de insuficiencia renal terminal en muchos de estos pacientes. La nefropatía por IgA representa la etiología más común en la población general y raramente se asocia con LESJ. Caso clínico: adolescente femenino con LESJ en quien se diagnosticó nefritis no lúpica (nefropatía por IgA). Conclusiones: El diagnóstico anatomopatológico es clave para establecer el pronóstico y planificar el tratamiento.

ABSTRACT Introduction: Juvenile systemic lupus erythematosus (JSLE) is a multisystem autoimmune disease characterized by the production of autoantibodies and the frequent development of immune complex-mediated glomerulonephritis. Lupus nephritis is a frequent and serious complication of JSLE, has a high associated morbidity rate, and is the cause of end-stage renal failure in many of these patients. IgA Nephropathy represents the most common etiology in the general population and is rarely associated with JSLE. Clinical case: a female adolescent with JSLE who was diagnosed with non-lupus nephritis (IgA nephropathy). Conclusions: The anatomopathological diagnosis is key to establish the prognosis and plan the treatment.

Síndrome de Aicardi: revisión bibliográfica

RESUMEN Introducción: el síndrome de Aicardi (SA; OMIM #304050) es un trastorno genético raro, cuya incidencia es de aproximadamente 1/100.000. Fue descrito en 1965 como una triada consistente en agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos infantiles. Asocia discapacidad intelectual severa y epilepsia de difícil control. Aunque su espectro clínico es variable, tiene por lo general un pronóstico infausto debido a la elevada morbimortalidad asociada. Se considera un trastorno esporádico causado por variantes patogénicas en heterocigosis de un gen ligado al cromosoma X, que causa mortalidad embrionaria en varones hemicigotos. Objetivo: este trabajo pretende llevar a cabo una revisión bibliográfica acerca de la literatura científica disponible del síndrome de Aicardi. De esta manera se hará una actualización sobre esta entidad en cuanto a definiciones, prevalencia e incidencia, etiología, espectro clínico y pronóstico de los pacientes afectos. Materiales y métodos: se lleva a cabo una búsqueda bibliográfica retrospectiva en las principales bases de datos científicas. Para ello, se utilizan las palabras clave “Aicardi”, “agenesia del cuerpo calloso”, “espasmos infantiles” y “encefalopatía epiléptica”. Conclusiones: desde su descripción se ha ido ampliando el espectro de manifestaciones clínicas del síndrome. Actualmente no se conoce la existencia de un biomarcador que posibilite el diagnóstico, por lo que éste continúa siendo eminentemente clínico. Se debe tener un alto nivel de sospecha en espasmos infantiles de debut precoz en mujeres con alteraciones en neuroimagen.

ABSTRACT Introduction: Aicardi syndrome (AS; OMIM #304050) is a rare genetic disorder, with an incidence of approximately 1/100,000. It was described in 1965 as a triad consisting of agenesis of the corpus callosum, chorioretinal lacunae, and infantile spasms. It is associated with severe intellectual disability and difficult-to-control epilepsy. Although its clinical spectrum is variable, it generally has a poor prognosis due to the associated morbidity and mortality. It is considered a sporadic disorder caused by heterozygous pathogenic variants of a gene linked to the X chromosome, which causes embryonic mortality in hemizygous males. Objective: this article performs a bibliographic review of the available scientific literature on Aicardi syndrome. In doing so, we hope to update the disorder’s definitions, prevalence and incidence, etiology, clinical spectrum and prognosis of affected patients. Materials and methods: we performed a retrospective bibliographic search in the main scientific databases. For this, we searched for the keywords "Aicardi", "agenesia of the corpus callosum", "infantile spasms" and "epileptic encephalopathy". Conclusions: since it was first described, the spectrum of clinical manifestations of the syndrome has been expanding. Currently, there is no known biomarker that makes diagnosis possible, so it continues to be eminently clinical diagnosis. A high level of suspicion should be present in cases of early-onset infantile spasms in women with neuroimaging abnormalities.