Pediatría (Asunción)

The challenge of cystic fibrosis in Paraguay: a look at the path traveled

Incidence of cystic fibrosis in Paraguay

RESUMEN Introducción: Fibrosis quística (FQ) patología genética, autosómica recesiva por mutaciones en el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR cystic fibrosis transmembrane regulator). En una enfermedad multisistémica, afecta el aparato respiratorio, sistema digestivo, glándulas sudoríparas y conducto deferente. En Paraguay la detección, diagnóstico y tratamiento es obligatoria y gratuita para todo recién nacidos (RN). El tamizaje neonatal es realizado a través del dosaje de la tripsinainmuno reactiva (TIR) y la confirmación diagnóstica con el test del sudor. Objetivo: Reportar la incidencia de la FQ en la población de RN de Paraguay. Materiales y Métodos: Es un trabajo descriptivo, retrospectivo de corte trasversal, donde se analizaron los datos del Programa Nacional de Detección Neonatal (PNDN), de enero del 2015 a diciembre del 2017, para el análisis de la base de datos se utilizó una planilla Excel. Resultados: En el 2015 un 91% (79.093/87.181) de las muestras ingresadas al Programa reunieron los criterios (edad y calidad de la muestra) para el estudio de la TIR, arrojando una incidencia de 1 en 6.591 RN. Para el 2016, esto correspondió a un 97% (83.525/86.094) con una incidencia de 1 en 4.176 RN y por último en el 2017, se tuvo un 97% (87.075/90.037) con una incidencia de 1 en 5.112 RN. Conclusión: La incidencia de la FQ en la población de recién nacidos del Paraguay, en los tres años que abarca este estudio, no presentan entre sí diferencias significativas, tampoco con las reportadas para la población hispánica.

ABSTRACT Introduction: Cystic fibrosis (CF), is an autosomal recessive genetic pathology that is caused by mutations in the transmembrane conductance regulatory protein (CFTR cystic fibrosis transmembrane regulator) gene. As a multisystem disease, it affects the respiratory system, digestive system, sweat glands and vas deferens. In Paraguay, detection, diagnosis and treatment is mandatory and free for all newborns (NB). Neonatal screening is performed by the immunoreactive trypsinogen assay (IRT) and diagnostic confirmation is performed by the sweat test. Objective: To report the incidence of CF in the NB population of Paraguay. Materials and Methods: This was a descriptive, retrospective, cross-sectional study, where data from the National Neonatal Screening Program (NNSP) were analyzed, from January 2015 to December 2017. To analyze the database, we used an Excel spreadsheet. Results: In 2015, 91% (79,093 / 87,181) of the samples sent to the Program met the criteria (age and sample quality) for the IRT study, with an incidence of 1 in 6,591 NB. In 2016, 97% (83,525 / 86,094) met criteria, with an incidence of 1 in 4,176 NB, while in 2017, 97% (87,075 / 90,037) met criteria, with an incidence of 1 in 5,112 NB. Conclusion: The incidence of CF in the newborn population of Paraguay, during the three years of this study, did not show significant differences between years, nor with those reported for the Hispanic population.

Efficacy of propofol-fentanyl compared with propofol-ketamine in significantly painful procedures in a Pediatric Emergency Department

RESUMEN Objetivo: Comparar la eficacia de la combinación propofol - fentanilo (P / F) con propofol - ketamina (P / K) en procedimientos dolorosos mayores en un Departamento de Emergencias Pediátricas (DEP). Diseño: Ensayo aleatorizado, controlado, abierto, con cegamiento del evaluador. Material y Métodos: Se incluyeron pacientes de 6 meses a 18 años, con una clasificación ASA menor o igual a 3, sometidos a sedación y analgesia para la realización de procedimientos dolorosos. Intervenciones: Los sujetos fueron asignados al azar para recibir propofol-fentanilo o propofol-ketamina. Se evaluaron las complicaciones. Las variables fueron: datos demográficos, tipos de procedimientos, tiempo hasta la adecuada sedación y analgesia, dosis adicionales requeridas, tiempo de recuperación y efectos adversos. Resultados: Se analizaron sesenta procedimientos (30 por grupo). No hubo diferencias en la edad, el sexo, el tipo de procedimiento, la duración de la infusión y la duración del procedimiento o el tiempo de recuperación. El tiempo para lograr la sedación (minutos) fue mayor con P / F que con P / K: 2 (1-4 rango intercuartilo) vs. 1 (rango intercuartil a 1-1). El tiempo (minutos) para lograr una analgesia adecuada con P / F fue 2 (1-5 rango intercuartilo) vs. 1 (1-1 ,25 rango intercuartilo). p <0,001. El P / F requirió más dosis adicionales, 80% frente a 43%, p <0,004, y tuvo más efectos secundarios, 46, 6% (intervalo de confianza [IC] del 95%: 70% a 100%) versus 20% (95%). % CI-2% a 59%) p <0,024. La proporción de efectos adversos graves con P/F vs P/K fue: 6% (95% CI-1,8% a 2%) versus 0% (95% CI-0 a 0%) p 0.246. Conclusiones: Concluimos que las combinaciones de Propofol / Fentanilo y Propofol/Ketamina, son eficaces en alcanzar la sedoanalgesia en procedimientos muy dolorosos y cortos. Presentando la primera combinación más efectos secundarios y requiriendo más tiempo y dosis adicionales para lograr los niveles deseados de sedoanalgesia.

ABSTRACT Objective: To compare the efficacy of the combination of propofol - fentanyl (P / F) with propofol - ketamine (P / K) in significantly painful procedures in a Pediatric Emergency Department (PED). Design: This was a randomized, controlled, open label trial, with evaluator blinding. Materials and Methods: Patients from 6 months to 18 years were included, with an ASA classification less than or equal to 3, undergoing sedation and analgesia for significantly painful procedures. Interventions: Subjects were randomized to receive propofol-fentanyl or propofol-ketamine. Complications were evaluated. The variables were: demographic data, procedure type, time to adequate sedation and analgesia, additional doses required, recovery time and adverse effects. Results: Sixty procedures were analyzed (30 per group). There were no differences in age, sex, procedure type, duration of infusion, duration of the procedure or recovery time. The time to achieve sedation (minutes) was higher with P / F than with P / K: 2 (1-4 interquartile range) vs. 1 (interquartile range to 1-1). The time (minutes) to achieve adequate analgesia with P / F was 2 (1-5 interquartile range) vs. 1 (1-1, 25 interquartile range). p <0.001. The P / F required more additional doses, 80% vs. 43%, p <0.004, and had more side effects, 46.6% (95% confidence interval [CI]: 70% to 100%) versus 20% (95% CI-2% to 59%), p <0.024. The proportion of serious adverse effects with P / F vs P / K was: 6% (95% CI-1.8% to 2%) versus 0% (95% CI-0 to 0%), p = 0.246. Conclusions: We conclude that the combinations of Propofol / Fentanyl and Propofol / Ketamine are effective in achieving sedoanalgesia in significantly painful and short-duration procedures, with the P / F combination having more side effects and requiring more time and additional doses to achieve the desired levels of sedoanalgesia.

Evaluation of nutritional status in children with cerebral palsy

RESUMEN Introducción: La desnutrición en pacientes con Parálisis cerebral infantil (PC) aumenta la morbimortalidad, generando alta demanda económica al estado y la familia. Objetivo: Describir estado nutricional de niños con PC. Materiales y Métodos: Estudio observacional, descriptivo con componente analítico, prospectivo. Fueron incluidos niños de 0-18 años con PC que acudieron al Departamento de Neurología en setiembre y octubre del 2017. Variables: edad, sexo, antecedentes perinatales de Riesgo, antecedentes de infección del sistema nervioso central, estado nutricional, talla, perímetro cefálico, grado de discapacidad motora, vía de alimentación, trastornos relacionados a la alimentación, síntomas asociados a reflujo gastroesofágico. Los datos fueron analizados en SPSSv21, utilizando estadística descriptiva e inferencial. Protocolo aprobado por el Comité de Investigación y Ética institucional, con consentimiento informado. Resultados: se incluyeron 42 pacientes. La mediana de edad fue 5 años. Predominio de sexo femenino: 52,4% (22/42). El 83,3%(35/42) tenía antecedentes perinatales de riesgo (80% encefalopatía hipóxico-isquémica); antecedentes de infección del sistema nervioso central 9.5%(4/42); se encontró desnutrición en 35,7% (15/42); alteración de talla 76,2%; todos los lactantes tenían alterado el perímetro cefálico; discapacidad motora Grado 4 en 61,9%(26/42); se alimentaban por vía oral: 78,6%(36/42); tenían trastornos de alimentación, 36/42; síntomas asociados a reflujo gastroesofágico 69%; se relacionó desnutrición con grado de discapacidad y se encontró diferencia significativa, sobretodo con Grado 4 (p<0,005); en relación al grado de discapacidad, trastornos de alimentación y síntomas de reflujo gastroesofágico, se encontró diferencia significativa con mayores grados de discapacidad. Conclusiones: La frecuencia de desnutrición fue 35,7%. El estado nutricional se relacionó con el grado de discapacidad motora.

ABSTRACT Introduction: Malnutrition in patients with infantile cerebral palsy (CP) increases morbidity and mortality, generating a high economic burden on he state and the family. Objective: To describe the nutritional status of children with CP. Materials and Methods: This was an observational, descriptive study with analytical and prospective components. Children aged 0-18 years with CP, who consulted at the Department of Neurology in September and October 2017, were included. Variables: age, sex, perinatal risk history, history of central nervous system infection, nutritional status, height, head circumference, degree of motor disability, food intake route, eating-related disorders, and symptoms associated with gastroesophageal reflux. The data were analyzed in SPSSv21, using descriptive and inferential statistics. The protocol was approved by the Institutional Research and Ethics Committee, and we obtained informed consent. Results: 42 patients were included. The median age was 5 years, the subjects were predominantly female: 52.4% (22/42). 83.3% (35/42) had a perinatal risk history, (80% hypoxic-ischemic encephalopathy); a history of central nervous system infection was noted in 9.5% (4/42); malnutrition was found in 35.7% (15/42); height alteration was found in 76.2%; all infants had alterations in their head circumference measurements; motor impairment Grade 4 was noted in 61.9% (26/42); oral feeding was noted in 78.6% (36/42); 36/42 had eating-related disorders; 69% had symptoms associated with gastroesophageal reflux; malnutrition was related to degree of disability and a significant difference was found, especially with Grade 4 (p <0.005); regarding degree of disability, eating-related disorders and gastroesophageal reflux symptoms, we found significant associations with higher degrees of disability. Conclusions: The frequency of malnutrition was 35.7%. The nutritional status was related to the degree of motor disability.

Detection of Cytomegalovirus using real-time PCR in the blood of younger infants in Paraguay 2015-2017

RESUMEN Introducción: La infección por el Citomegalovirus (CMV) es frecuente en los primeros años de vida en los países subdesarrollados y en estratos bajos de los países desarrollados. Objetivo: conocer la prevalencia de infección por CMV con la identificación del genoma viral del Citomegalovirus por PCR en sangre, de lactantes de 0 a 12 meses de edad hospitalizados en la unidad cuidados intensivos con sospecha de infección. Materiales y Métodos: Estudio observacional descriptivo retrospectivo de corte transverso. En el periodo comprendido entre Enero del 2015 a Mayo de 2017, se analizaron muestras de sangre periférica de lactantes con sospecha de infección por CMV. Se utilizó reactivos Promega®, seguido de una PCR en tiempo real en equipo Rotor Gene®. Variables: edad, sexo, procedencias, síntomas clínicos y resultados de la reacción en cadena de la polimerasa. Los datos fueron analizados utilizando estadísticas descripticas y analíticas. Resultados: se incluyeron 146 resultados de PCR en tiempo real en sangre, el 84% (123/146) eran lactantes menores de 6 meses. En el 42% (62/146) se detectó el ADN viral por PCR, de estas 38 % fueron niñas; 28% en lactantes menores de 2 meses. El 17,7% (11/62) fueron neonatos prematuros. Los síntomas clínicos incluyeron hallazgos clínicos en los casos positivos fueron Prematuridad, anemia en un 8% Ictericia 5.6%, dificultad respiratoria 5.4%, neumonía 1.3%, Hepato-esplenomegalia 4%. Conclusión: Se confirmó infección por CMV mediante PCR en tiempo real en 42% en Lactantes menores, 28% de entre 0 a 2 meses y 17,7% en prematuros, similar a otras casuísticas.

ABSTRACT Introduction: Cytomegalovirus (CMV) infection is frequent during the first years of life in underdeveloped countries and in lower socioeconomic groups. Objective: to determine the prevalence of CMV infection identifying the viral genome of Cytomegalovirus by using PCR in blood samples from infants from 0 to 12 months of age who were hospitalized in the intensive care unit with a suspected infection. Materials and methods: This was a retrospective, descriptive, observational and cross-sectional study. From January 2015 to May 2017, we analyzed peripheral blood samples from infants with suspected CMV infection. Promega® reagents were used, followed by real-time PCR with Rotor Gene® equipment. Variables were: age, sex, place of origin, clinical symptoms and results of the polymerase chain reaction. The data was analyzed using descriptive and analytical statistics. Results: 146 real-time PCR results from blood samples were included, 84% (123/146) were infants under 6 months of age. In 42% (62/146) viral DNA was detected by PCR, of these, 38% were girls; 28% were infants under 2 months of age. 17.7% (11/62) were preterm infants. Clinical symptoms and findings in the positive cases were prematurity, anemia in 8% Jaundice in 5.6%, respiratory difficulty in 5.4%, pneumonia in and 1.3%, and hepatosplenomegaly in 4%. Conclusion: CMV infection was confirmed by real-time PCR in 42% of infants, 28% were between 0 to 2 months of age and 17.7% were preterm infants, similar to other studies.

Analysis of repeat visits within 24 hours in a Pediatric Emergency Department during the epidemic period of respiratory infections

RESUMEN Introducción: Conocer las características de las reconsultas en un servicio de urgencia, permite realizar intervenciones para mejorar la calidad de la atención. La reconsulta dentro de las 24 hs puede implicar un error en la apreciación de la gravedad o una insatisfacción del usuario respecto al resultado de su consulta inicial. Objetivo: Conocer las características de las Reconsultas dentro de las 24 horas en el Departamento de Emergencias Pediátricas (DEP) durante un período epidémico. Materiales y métodos: Estudio Observacional Descriptivo de corte Transversal Retrospectivo. Se incluyeron pacientes entre 0 a 18 años que reconsultaron dentro de las 24 horas en el DEP de un hospital pediátrico de referencia. Se analizó: edad, sexo, triage, procedencia, motivo de consulta, diagnóstico, hospitalización, intervenciones, exámenes complementarios (laboratorio e imágenes), tiempo de reconsulta. Los datos fueron analizados con SPSSv21. Las variables cualitativas se expresaron como porcentajes, la relación entre variables se realizó mediante la prueba de chi cuadrado de Pearson, las cuantitativas se expresaron como promedios con sus desviaciones estándar. Resultados: En el período de estudio consultaron 28.882 pacientes, 4% (1.169) reconsultaron , todos ingresaron al estudio. La mediana de edad fue de 24 meses (2 - 204), el 59,4% provenían de zonas fuera de la ciudad de San Lorenzo, área de referencia del hospital. El nivel de triage fue en su mayoría III y IV. El tiempo entre la primera consulta y la reconsulta fue de 16±6 horas, los diagnósticos más frecuentes fueron las enfermedades respiratorias: síndrome bronquial obstructivo (SBO) (14%), resfrío (13%), bronquiolitis (13%). Se realizaron intervenciones en 31,2% y exámenes complementarios en 17,4%. El 13,3% (156/1169) de las reconsultas fueron hospitalizadas y requirieron un mayor porcentaje de intervenciones. Conclusión: Aunque entre las reconsultas predominó un nivel de triage de baja prioridad, existió la necesidad de realizar intervenciones. Un grupo de pacientes necesitó ser hospitalizado. La epidemia de enfermedades respiratorias en el mes analizado podría ser un factor contribuyente.

ABSTRACT Introduction: Knowing the characteristics of repeat visits to an emergency service allows interventions to improve the quality of care. A repeat visit within 24 hours may imply an error in the assessment of the severity of the condition or user dissatisfaction regarding the result of the initial consultation. Objective: To characterize repeat visits within 24 hours in the Pediatric Emergency Department (PED) during an epidemic period. Materials and methods: This was an observational, retrospective, cross-sectional study. Patients aged 0 to 18 years were included, who had repeat visits within 24 hours in the PED of a pediatric referral hospital. The following were analyzed: age, sex, triage, place of origin, reason for consultation, diagnosis, hospitalization, interventions, complementary exams (laboratory and imaging), timing of repeat visit. The data were analyzed with SPSv21. The qualitative variables were expressed as percentages, the relationship between variables was performed using the Pearson chi-square test, the quantitative variables were expressed as averages with their standard deviations. Results: During the study period, 28,882 patients consulted, 4% (1,169) had repeat visits, all of which were included in the study. The median age was 24 months (2 - 204), and 59.4% came from areas outside the city of San Lorenzo, the hospital's reference area. The triage levels were mostly III and IV. The time between the first consultation and the repeat visit was 16 ± 6 hours, the most frequent diagnoses were respiratory diseases: obstructive bronchial syndrome (OBS) (14%), cold (13%), and bronchiolitis (13%). Interventions were carried out in 31.2% and complementary examinations in 17.4%. 13.3% (156/1169) of patients with repeat visits were hospitalized and required a higher number of interventions. Conclusion: Although a low priority triage level predominated among the repeat visits, there was a need to carry out interventions. A group of patients needed to be hospitalized. The epidemic of respiratory diseases ocurring during the study period could be a contributing factor.

Disseminated histoplasmosis with skin lesions and osteomyelitis in a child with acute lymphoblastic leukemia undergoing maintenance treatment

RESUMEN La Histoplasmosis generalmente se manifiesta como una infección diseminada en pacientes inmunocomprometidos. La osteomielitis por H. capsulatum es rara y difícil de diagnosticar. Presentamos un caso inusual de histoplasmosis diseminada, causada por H. capsulatum, con lesiones en piel, mucosas y osteomielitis en un niño de 10 años de edad con Leucemia linfoblastica aguda en tratamiento con metotrexato vía oral a dosis baja, con adecuada respuesta a Anfotericina b y mantenimiento con Itraconazol.

ABSTRACT Histoplasma capsulatum usually manifests as a disseminated infection in immunocompromised patients. Osteomyelitis due to H. capsulatum is rare and difficult to diagnose. We present an unusual case of disseminated histoplasmosis, caused by H. capsulatum var. capsulatum, with lesions in skin, mucous membranes and osteomyelitis in a 10-year-old boy with acute lymphoblastic leukemia undergoing low-dose oral methotrexate treatment, who had an adequate response to Amphotericin B and maintenance treatment with Itraconazole.