Pediatría (Asunción)

Fetal Growth Retardation

Intrauterine Growth Restriction: Causes, Clinical Characteristics, and Evaluation of Factors Associated with Symptomatic Polycythemia

Introducción: La incidencia de recién nacidos (RN) con restricción de crecimiento intrauterino (RCIU) en países de América Latina y el Caribe es del 10%. Objetivos: Determinar las causas y características de RCIU, en los niños nacidos en el Hospital Nacional, Paraguay, desde enero de 1999 a diciembre del 2001. Establecer los factores asociados al desarrollo de policitemia sintomática. Material y Método: Estudio observacional, descriptivo, de cohorte retrospectivo; y caso-control anidado. Se incluyeron 259 RN con peso de nacimiento < percentil 3. Resultados: 165 (64%) de los RN fueron prematuros, con una media de edad de 33,1 ± 3,1 semanas. 220 RN (84,9%) tuvieron RCIU simétrico, y 37 (14,2%) asfixia perinatal. Las causas más frecuentes de RCIU fueron la hipertensión materna 87 (33,5%), madre adolescente 67 (25,9%), madre añosa 44 (17%), embarazo gemelar 34 (13%), e infecciones del grupo STORCH en 17 (6,5%). Las patologías preponderantes en los RN han sido hiperbilirrubinemia 119 (47%), taquipnea transitoria 76 (30%), enfermedad de membrana hialina 49 (19%), sepsis intrahospitalaria 43 (17%), e hipoglucemia en 14 (36%). De los 195 RN que contaban con hematocrito (Hto), 53 (27%) desarrollaron policitemia; y de ellos 14 (26%) fueron sintomáticos. Los síntomas fueron: hipoglucemia 6 (43%), succión débil 6 (43%), apneas 4 (18%), distress respiratorio e hipotonía en 3 (21%). Los RN con policitemia sintomática fueron en su mayor proporción asfixiados (OR=2,92), con RCIU asimétrico (OR=2,39), e hijos de madres pre-eclámpticas (OR=1,73). Los RN con trombocitopenia menos frecuentemente fueron sintomáticos. No existió diferencia significativa en la media de Hto de los RN sintomáticos y asintomáticos. Conclusiones: La causa mas frecuente de RCIU fue la HTA materna. Más de la mitad de los RN con RCIU fueron prematuros, la forma simétrica fue la más frecuente. Los factores asociados al desarrollo de policitemia fueron: RN asfixiados e hijos de madres pre-eclamptica.

Introduction: The incidence of newborns (NB) with intrauterine growth restriction (IUGR) in Latin America and the Caribbean is 10%. Objectives:To determine the causes and characteristics of IUGR in children born at the Hospital Nacional in Paraguay from January 1999 to December 2001 and establish which factors are associated with symptomatic polycythemia. Materials and Methods: An observational and descriptive retrospective cohort study with nested case-controls including 259 NB with birth-weight below the 3d percentile. Results:165 (64%) of NBs were premature, with a mean age of 33.1 ± 3.1 weeks. 220 NB (84.9%) showed symmetrical IUGR and 37 (14.2%) perinatal asphyxia. The most frequent causes of IUGR were maternal hypertension 87 (33.5%), adolescent mother 67 (25.9%), older mothers 44 (17%), twin pregnancy 34 (13%), and STORCH group infections 17 (6.5%). The dominant pathologies in NBs were hyperbilirubinemia 119 (47%), transitory tachypnea 76 (30%), hyaline membrane disease 49 (19%), nosocomial sepsis 43 (17%), and hypoglycemia 14 (36%). Of the 195 NB with hematocrit (HCT), 53 (27%) developed polycythemia, and of those, 14 (26%) were symptomatic. Symptoms included hypoglycemia 6 (43%), weak suck 6 (43%), apneas 4 (18%), respiratory distress and hypotonia 3 (21%). The NB with symptomatic polycythemia had mostly suffered asphyxia (OR=2.92), had asymmetric IUGR (OR=2.39), or been children of preeclamptic mothers (OR=1.73). NB with thrombocytopenia were least frequently symptomatic. No significant difference was shown in mean HCT between symptomatic and asymptomatic NB. Conclusions:The most common cause of IUGR was maternal arterial hypertension (AHT). More than half of NB with IUGR were premature, with the symmetrical form being more common. Factors associated with evolution of polycythemia were NB who were asphyxiated or with preeclamptic mothers.

Nutritional Status in the Pediatric Intensive Care Unit: Does It Influence Morbidity and Mortality?

Objetivos: Determinar la mobimortalidad de los pacientes ≤ 5 años de edad, ingresados en la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP), en relación al estado nutricional de los mismos. Metodología: Estudio de cohorte, prospectivo. Pacientes con edad ≤ 5 años que ingresaron a la UCIP de enero a noviembre de 2003. Fueron excluidos los recién nacidos, pacientes con antecedentes de prematurez, enfermedad crónica, malformaciones congénitas y con edema al ingreso. El estado nutricional se evaluó a través del sistema Epi nut. Se utilizó el score z P/E para los niños < 2 años de edad y el z P/T para los niños con edad ≥ 2 años. El estado nutricional se clasifico como eutróficos, (EU), mal nutridos en general (MNG), con riesgo de desnutrición (RD), desnutrición moderada (DM), desnutrición severa (DS), sobrepeso (SP) y obesos (OB).Los criterios de morbilidad estudiados fueron; necesidad de asistencia respiratoria mecánica (ARM), infecciones nososcomiales (IN), días de hospitalización (DH) y mortalidad. Resultados: De los 116 pacientes ≤ de 5años de edad, ingresados a la UCIP, 73 llenaron los criterios de inclusión. Fueron EU 36%(26/73),RD 23%(17/73),DM 19% (14/73),DS 12%(9/73),SP7%(5/73) y OB3% (2/73).No hubo diferencias entre los EU y los MNG en cuanto a necesidad de ARM 33% vs 62% respectivamente RR= 0,62 (0,32- 1,03) p> 0,05.Las IN fueron similar en los MNG 30% vs EU 19% RR=1,6(IC 95% 0,6 - 4) p> 0,05.Los desnutridos severos tuvieron significativamente mas IN nososcomiales (56%) comparando con los EU por un lado y resto de la cohorte estudiada. El promedio de días de internación fue de 6,7±4 en los EU y de 8,7±5 en lso MNG p>0,05.Sin embargo fue significativamente mayor en los DS (11,8±6) comparado con el EU y el resto de la cohorte .La mortalidad fue similar en los EU y los MNG 12% vs 32% respectivamente p>0,05.Sin embargo los DN tuvieron una mortalidad de 78% vs 12% de los EU RR=7 (IC95% 2-20) p< 0,001 y 78% vs 17% resto de la cohorte RR=4,5 (IC95% 2,4.8,8) p< 0,001 Conclusiones: Los DS tuvieron más frecuentemente IN, mas de días de internación y mayor mortalidad comparados con los EU y con el resto de la cohorte (EU y otros grupos de mal nutridos). No se ha encontrado diferencias en los diversos grupos nutricionales en cuanto a morbilidad.

Objectives:To determine the morbidity and mortality of patients ≤5 years of age entering the pediatric intensive care unit (PICU) in relation to their nutritional status. Methods: Prospective cohort study. Patients ≤5 of age admitted to the PICU from January to November 2003. Newborns and patients with history of prematurity, chronic disease, congenital malformations, or edema at admission were excluded. Nutritional status was assessed using the Epi-Nut system. The weight/age Z-score was used for children ≤2 years of age and weight/height for children ≥2 years. Nutritional status was classified as well-nourished (WN), generally malnourished (GMN), at risk of malnutrition (RMN), moderately malnourished (MMN), severely malnourished (SMN), overweight (OW) and obese (OB). Morbidity criteria used included need for assisted ventilation (AV), nosocomial infection (NI), days hospitalized (DH), and death. Results: Of 116 patients ≤5 years of age admitted to the PICU, 73 met the inclusion criteria. WN patients made up 36% (26/73), RMN 23% (17/73), MMN 19% (14/73), SMN 12% (9/73), OW 7% (5/73), and OB 3% (2/73). No difference was found between WN and GMN patients needing AV (33% and 62%, respectively); RR = 0.62 (0.32- 1.03) p> 0.05.NI were similar between the GMN (30%) and WN (19%); RR = 1.6 (CI 95% 0.6 - 4) p> 0.05. The severely undernourished patients showed significantly more NI (56%) compared to WN patients or to the rest of the cohort studied. The average hospital stay was 6.7 ± 4 days for WN and 8.7 ± 5 days for GMN patients: p>0.05. However, it was significantly higher for SMN (11.8 ± 6 days) than for WN or other patients in the cohort. Mortality was similar between the WN (12%) and GMN (32%) patients; p>0.05. However, SMN patients had a mortality of 78% vs. 12% for WN patients; RR = 7 (IC 95% 2-20) p>0.001, and 78% vs. 17% for the rest of the cohort RR = 4.5 (CI 95% 2.4-8.8) p>0.001. Conclusions: SMN patients had more NI, more days hospitalized, and higher mortality than WN patients or other cohort groups (either WN or other malnourished groups). No differences in morbidity were found between the different nutritional groupings.

Knowledge of Pediatricians Concerning Causes and Risk Factors for Congenital Disorders

Introducción: Los defectos congénitos son anomalías morfológicas o funcionales, de causa genética y/o ambiental, pre o post concepcional, que afectan entre el 2 - 5 % de los nacimientos; constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en América del Sur. En nuestro país ocupa el cuarto lugar en menores de un año. El 15% de las gestaciones concluyen como abortos espontáneos; de estas, el 80% presenta un embrión con defectos. La mitad de los casos pueden prevenirse, ello implica un principio de responsabilidad moral para la sociedad, agravado en la clase médica. La mayoría de los centros públicos carecen de la colaboración de un especialista en genética, recayendo en el pediatra la responsabilidad de las primeras e importantes orientaciones sobre el defecto congénito constatado en el paciente. Objetivos: Determinar el grado de conocimiento de los pediatras en relación a la etiología, factores de riesgo y formas de prevención de los defectos congénitos. Material y Métodos: Estudio de diseño prospectivo observacional descriptivo, con muestreo no probabilístico de casos consecutivos. Se interrogo a 117 médicos de 3 centros públicos con programa de formación de especialistas en pediatría, con un cuestionario voluntario, individual y anónimo constituido por 54 preguntas, de las cuales 51 evaluaban el nivel de conocimiento sobre el tema. Resultados: De los 117 médicos encuestados: 47% (n: 55) eran residentes, 48% (n: 56) pediatras, 4.2% neonatólogos (n:5), 0,8% médicos de familia (n:1). La proporción de respuestas correctas fue de 35/51 (68,6%). El 28,2% (n: 33) conoce la influencia de los defectos congénitos en la mortalidad infantil, el 44,4%(n: 52) la desconoce. La talidomida y las tetraciclinas fueron reconocidas como agentes teratogénicos por más del 80% de los encuestados, menos del 50% reconoció la acción teratogénica de la vitamina A, del acido valproico y del enalapril. Más del 80% reconoció como agente no teratogénico al acido fólico, al paracetamol y a la amoxicilina. El 80% indicó que no hay una dosis segura de ingesta alcohólica. Más del 80% identificó como factores de riesgo la consanguinidad, hijo previo malformado y la edad materna. El 56% y el 83% reconocieron inequívocamente la edad paterna y el tabaquismo materno como factores de riesgo respectivamente. El 95,7% reconoció la aparición del Síndrome de Down como relacionado a la edad materna, pero menos del 50% identifico a las Trisomías 13 y 18 asociadas a este mismo factor. El 21,4% indico correctamente la incidencia de Síndrome de Down en niño de mujeres mayores de 35 años. Más del 80% indico correctamente la determinación del Sx. De Down y el Sx. De Turner por cariotipo fetal. El 94,8% determino correctamente que las malformaciones de tubo neural pueden prevenirse con la ingesta de ácido fólico y el 75,2% respondió correctamente el momento de administración del mismo. El 9,4% indico que se realiza la orientación genética previa al alta del paciente. Conclusión: Existe desconocimiento sobre la influencia de los defectos congénitos en la mortalidad infantil en nuestro país, así como la incidencia de Síndrome de Down en mujeres mayores de 35 años. El conocimiento de los encuestados resulto aceptable en relación a la etiología y los factores de riesgo y satisfactorio en relación a la prevención de defectos congénitos.

Introduction: Congenital disorders are morphological or functional anomalies of genetic or environmental origin and which may pre- or post-date conception. They affect from 2% to 5% of births, and are the second most common cause of infant mortality in South America. In Paraguay they are the fourth leading cause of death for infants of less than 1 year of age. Spontaneous abortion occurs in 15% of pregnancies; of these 80% are of embryos with abnormalities. Since half of these cases could be prevented, society, and the medical community especially, bear moral responsibility in the matter. Most public facilities lack the assistance of a genetic specialist, and therefore responsibility for the important initial guidance concerning any congenital disorder detected falls on the pediatrician. Objectives: To determine the state of knowledge of pediatricians concerning causes, risk factors, and preventative measures for congenital disorders. Material and Methods: A prospective observational and descriptive study with a non-probabilistic sample of consecutive cases. We used a form with 54 questions, 51 of them on congenital disorders, to voluntarily and anonymously survey 117 physicians in 3 public facilities that train pediatric specialists. Results: Of the 117 physicians surveyed, 47% (n: 55) were residents, 48% (n: 56) pediatricians, 4.2% (n: 5) neonatologists, and 0.8% (n: 1) family practitioners. An average of 35/51 (68.6%) of answers were correct. A total of 28.2% (n: 33) knew the effect of congenital disorders on the infant mortality rate, while 44.4% (n: 52) did not. More than 80% of those surveyed recognized thalidomide and the tetracyclines as teratogenic agents, but less than 50% knew of the teratogenic action of vitamin A, valproic acid, or enalapril. More than 80% correctly identified folic acid, paracetamol (acetaminophen), and amoxicillin as non-teratogenic. That no safe amount of alcohol consumption exists was sustained by 80%. More than 80% identified consanguinity, maternal age, and a previous malformed child as risk factors. Paternal age and tobacco use by the mother were also unequivocally recognized as risk factors. Down's syndrome was recognized as related to maternal age by 95.7%, but less than 50% identified trisomy 13 or 18 as being associated with it. The incidence of Down's syndrome in women over age 35 was correctly identified by 21.4%. More than 80% correctly identified how to determine Down’s and Turner's syndrome by fetal karyotyping That malformation of the neural tube can be prevented by intake of folic acid was correctly supported by 94.8%, while 75.2% correctly identified when it should be administered. Only 9.4% reported providing genetic counseling to patients before discharge. Conclusion: A lack of knowledge exists concerning the influence of congenital disorders on infant mortality in Paraguay and of the incidence of Down's syndrome in children of women over age 35. Those surveyed showed acceptable levels of knowledge concerning the causes and risk factors for congenital disorders, and satisfactory knowledge concerning their prevention.

Ring Chromosome 20 in Monozygotic Twins

Introducción: El cromosoma en anillo es una infrecuente alteración cromosómica caracterizada por la delección del cromosoma en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma circular. El fenotipo y la clínica del paciente se hallan en relación directa con la cantidad de material genético perdido en los extremos así como el cromosoma involucrado, pudiendo incluso esta anomalía estar presente sin repercusión clínica. El síndrome del cromosoma 20 en anillo se caracteriza a su vez, por retraso mental, trastornos de conducta, dismorfias y epilepsia refractaria con crisis polimorfas, siendo el tercer tipo de epilepsia conocido de base genética localizado en el cromosoma 20, en el locus 20q13. Caso Clínico: Dos lactantes, de 9 meses de edad, que consultan por retraso psicomotor y rasgos dismórficos. Producto de un embarazo gemelar monocorial-monoamniotico, parto por cesárea, ambas ingresadas en incubadora por 24 días por bajo peso, Gemela 1: Peso:1.600 grs, presenta un mamelón preauricular y en las extremidades inferiores se visualizan manchas café con leche. Sostén cefálico a los 7 meses y Gemela 2: Peso: 1.570 grs. Sostén cefálico a los 6 meses. En ella la madre refiere crisis de hiperextensibilidad, sin diagnostico etiológico. Por lo demás el fenotipo de ambas es superponible: dolicocefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales estrechas con pliegues epicánticos. TAC, ecocardiograma y examen oftálmico normales para la edad. Hipotonía generalizada. Antecedentes familiares: madre y padre, casados en segundas nupcias, ambos de 44 años de edad, no consanguíneos. La madre tiene ocho hijos de su primera pareja y el padre un hijo. En el estudio citogenético de ambas se observó la presencia en mosaico de un cromosoma 20 en anillo: 45,XX,-20/46,XX,r(20) en el 5 % y 95% respectivamente de las metafases analizadas. Se desconoce reportes previos de ocurrencia del cromosoma 20 en anillo en gemelos monocigotos. Discusión: Se discuten las posibles implicancias clínicas, considerando que esta anormalidad podría comprometer a dos genes relacionados con canalopatías epilépticas (CHRNA4 y KCNQ2).

Introduction: Ring chromosomes are an uncommon chromosomal disorder characterized by loss of the ends of the chromosome followed by fusing of the two ends to form a circle. The phenotype and clinical characteristics of the patient show a direct relationship with which chromosome is involved and the amount of genetic material lost from the ends. This abnormality can even be present without having a clinical effect. However, ring chromosome 20 syndrome is characterized by mental retardation, behavioral disorders, dysmorphism, and refractory epilepsy involving various types of seizures. It is caused by changes at the 20q13 region of chromosome 20 and is the third type of epilepsy known to be of genetic origin. Case Report: Two female infants of 9 months of age presenting due to psychomotor retardation and dysmorphic features. Product of a monochorionic and monoamniotic twin pregnancy delivered by cesarean, both incubated for 24 days due to low birth weight; Twin 1, weighing 1,600 gm, presented a preauricular tag and café-au-lait spots on the legs; head raising at 7 months. Twin 2, weighing 1.570 gm; head raising at 6 months. The mother reports Twin 2 experienced hyperextension convulsions without causal diagnosis. Both otherwise present identical phenotypes with dolichocephaly, hypertelorism, narrow palpebral fissures with epicanthic folds. CT, echocardiogram, and ophthalmic exams normal for age. General hypotonia. Family history: Mother and father in second marriage, both 44 years of age, not consanguine. The mother has eight children by her first husband, and the father one child. Cytogenetic study of both showed a mosaic ring chromosome 20: 45,XX,-20/46,XX, r(20) in the 5% and 95% respectively of the metaphases analyzed. No previous reports of ring chromosome 20 in monozygotic twins appear in the literature. Discussion: The possible clinical implications are under discussion since the abnormality could compromise the two genes related to epileptic channelopathies (CHRNA4 and KCNQ2).

Septic Shock in Pediatric Medicine: a Therapeutic Focus