Revista Paraguaya de Reumatología

Registros médicos en terapias biológicas: BIOBADAGUAY, de la evidencia global al compromiso local

Seguridad de terapias biológicas en una cohorte de pacientes paraguayos

RESUMEN Objetivos: analizar la seguridad de las terapias biológicas (FAME-b) en la cohorte de pacientes paraguayos del registro BIOBADAGUAY (registro paraguayo-uruguayo de acontecimientos adversos (AA) en pacientes con enfermedades reumáticas inflamatorias). Material y Método: BIOBADAGUAY es un registro para evaluar prospectivamente la eficacia y seguridad de los FAME-b. La metodología completa está disponible en https://biobadaguay.ser.es. Para el presente estudio se utilizaron variables asociadas a la seguridad de las terapias. La incidencia de AA se calculó como tasa de incidencia (IR) por 1000 pacientes-año, con intervalos de confianza (IC) del 95% y la regresión de Poisson para la razón de tasa de incidencia (IRR). Resultados: Se analizaron 696 pacientes (71,3% mujeres) con 1077 AA predominantemente leves (88,6%). La incidencia global fue 323,8 por 1000 pacientes año. Las infecciones fueron el AA más frecuente (55,3%). El tratamiento con anti-TNF se asoció a una menor incidencia de AA, mientras que segundas y posteriores líneas de tratamiento se asociaron con más AA. Conclusiones : Este estudio ha proporcionado datos valiosos sobre la seguridad de los FAME-b en una cohorte de pacientes paraguayos con enfermedades reumáticas inflamatorias. La mayoría de AA fueron leves y los procesos infecciosos fueron el AA más frecuente. Es importante continuar con estos registros para contribuir a un control riguroso y permanente de esta población de pacientes.

ABSTRACT Objectives: to analyze the safety of biologic therapies (FAME-b) in the Paraguayan patient cohort of the BIOBADAGUAY registry (Paraguayan-Uruguayan registry of adverse events (AE) in patients with inflammatory rheumatic diseases. Material and Methods : BIOBADAGUAY is a registry to prospectively evaluate the efficacy and safety of b-DMARDs. The complete methodology is available at https://biobadaguay.ser.es. Variables associated with the safety of therapies were used for the present study. The incidence of EA was calculated as incidence rate (IR) per 1000 patient-years, with 95% confidence intervals (CI) and Poisson regression for the incidence rate ratio (IRR). Results: We analyzed 696 patients (71.3% women) with 1077 predominantly mild AE (88.6%). The overall incidence was 323.8 per 1000 patient-years. Infections were the most frequent AA (55.3%). Anti-TNF treatment was associated with a lower incidence of EA, while second and subsequent lines of treatment were associated with more AE. Conclusions: This study has provided valuable data on the safety of FAME-b in a cohort of Paraguayan patients with inflammatory rheumatic diseases. Most of AEs were mild and infectious processes were the most frequent AE. It is important to continue with these registries to contribute to a rigorous and permanent control of this patient population.

Características clínicas de pacientes con Lupus Eritematoso Sistémico internados del Hospital Nacional de Itauguá del año 2022 al 2024

Resumen Introducción : El lupus eritematoso sistémico (LES) puede llevar a complicaciones que requieran de hospitalización. Objetivo : Evaluar las características clínicas de pacientes con LES internados en el Hospital Nacional de Itauguá entre 2022 y 2024. Material y Método : Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. Se revisaron 97 fichas clínicas de pacientes adultos diagnosticados con LES, hospitalizados en el servicio de clínica médica. Se analizaron variables sociodemográficas, comorbilidades, motivos de ingreso, actividad de la enfermedad (SLEDAI), tratamiento y estancia hospitalaria. Las variables fueron analizadas mediante estadística descriptiva utilizando el software Epi Info v7.2. Resultados : La mediana de edad fue 30 años, con predominio del grupo de 18-29 años (49,4 8%) y el sexo femenino (84,54%). La dificultad respiratoria fue el motivo principal de internación y la hipertensión arterial la comorbilidad más común. Según la escala SLEDAI, el 50,52% presentó actividad severa de la enfermedad. Las infecciones fueron la complicación más frecuente (55,67%), y el 48,5% estuvo internado menos de 10 días. Los corticoides fueron los fármacos más utilizados (91,75%), seguidos de inmunosupresores (85,57%). Conclusión: La mayoría de los pacientes presentaron una actividad severa y complicaciones infecciosas, resaltando la necesidad de un enfoque integral y un seguimiento estrecho.

Abstract: Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) can lead to complications requiring hospitalization. Objective: to evaluate the clinical characteristics of patients with SLE admitted to the National Hospital of Itaugua between 2022 and 2024, Material and Methods: a retrospective observational descriptive study. Ninety-seven clinical records of adult patients diagnosed with SLE, hospitalized in the medical clinic service were reviewed. Sociodemographic variables, comorbidities, reasons for admission, disease activity (SLEDAI), treatment and hospital stay were analyzed. The variables were analyzed by descriptive statistics using Epi Info v7.2 software. Results: The median age was 30 years, with a predominance of the 18-29 years age group (49.4%) and female sex (84.54%). Respiratory distress was the main reason for hospitalization and arterial hypertension the most common comorbidity. According to the SLEDAI scale, 50.52% presented severe disease activity. Infections were the most frequent complication (55.67%), and 48.5% were hospitalized for less than 10 days. Corticosteroids were the most commonly used drugs (91.75%), followed by immunosuppressants (85.57%). Conclusion : Most patients presented severe activity and infectious complications, highlighting the need for a comprehensive approach and close follow-up.

Mastitis Granulomatosa, Características clínicas y tratamiento.

Resumen Introducción : La mastitis granulomatosa idiopática es una patología inflamatoria de la glándula mamaria, poco frecuente, que se presenta en el 0,44-1,6 % de las biopsias mamarias. La etiología es desconocida, aunque se han sugerido procesos autoinmunes, infecciones subclínicas. El diagnóstico es de exclusión, tras descartar otras causas de inflamación granulomatosa. Objetivo : Determinar las características clínicas de pacientes con mastitis granulomatosa que consultaron en el Hospital Nacional en el periodo 2019-2025. Material y Método : Estudio descriptivo, retrospectivo, de corte trasversal, de pacientes con el diagnóstico de mastitis granulomatosa, que consultaron en el Hospital Nacional. El diagnóstico fue realizado por estudio anatomopatológico de la biopsia mamaria. Variables analizadas: variables sociodemográficas, número de hijos, tratamiento de la mastitis, recaída. Resultados : Fueron estudiadas 25 mujeres, edad media 37±7.2 (21-53), tenían estudios primarios 17(68%), secundarios 6(28,5 %), terciario 1(4,7%), sin estudios 1 (4,7%). El tiempo de enfermedad promedio fue de 5 meses ± 3.5. Fue afectada la mama derecha en 12 casos(57%), mama izquierda 9 (42,8%), bilateral 2 (8,2%). Fueron tratados con metotrexato y prednisona en todos los casos. El tiempo de tratamiento promedio fue de 10 meses ± 3 (5-18). Presentaron recaída 11 mujeres (45.8%). Conclusión : Más de la mitad de las pacientes presentó buena evolución con regresión completa de la lesión con la combinación de metotrexato y prednisona. Casi la mitad de las pacientes presentaron recaída.

Abstract Introduction: Idiopathic granulomatous mastitis is a rare inflammatory disease of the mammary gland, occurring in 0.44-1.6% of breast biopsies. The etiology is unknown, although autoimmune processes and subclinical infections have been suggested. The diagnosis is one of exclusion, after ruling out other causes of granulomatous inflammation. Objective: To determine the clinical characteristics of patients with granulomatous mastitis who consulted at the National Hospital between 2019 and 2025. Materials and Methods: A descriptive, retrospective, cross-sectional study of patients diagnosed with granulomatous mastitis who consulted at the National Hospital. The diagnosis was made by pathological examination of the breast biopsy. Variables analyzed: sociodemographic variables, number of children, mastitis treatment, and relapse. Results: Twenty-five women were studied, mean age 37 ± 7.2 (21-53). 17 (68%) had primary education, 6 (28.5%) had secondary education, 1 (4.7%) had tertiary education, and 1 (4.7%) had no education. The mean disease duration was 5 ± 3.5 months. The right breast was affected in 12 cases (57%), the left breast in 9 (42.8%), and bilateral breast in 2 (8.2%). All were treated with methotrexate and prednisone. The mean treatment duration was 10 ± 3 months (5-18). Eleven women (45.8%) experienced relapse. Conclusion: More than half of the patients had a good outcome, with complete regression of the lesion with the combination of methotrexate and prednisone. Almost half of the patients relapsed.

Riesgo cardiovascular en pacientes con artritis reumatoide en tratamiento con terapia biológica

Resumen Introducción: los pacientes con Artritis Reumatoide (AR) presentan una mayor mortalidad respecto a la población general, esencialmente a causa de enfermedades cardiovasculares que representan más del 50% de las muertes prematuras en este grupo poblacional. El objetivo del trabajo consistió en determinar el riesgo cardiovascular (CV) de pacientes con AR en tratamiento con terapia biológica. Metodología: estudio observacional, prospectivo, analítico, de corte transversal. Se incluyeron pacientes >18 años de edad, que cumplían los criterios de la American Rheumatism Association (ARA) y American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism (ACR/EULAR) 2010 para AR, en tratamiento biológico regular. Se excluyeron pacientes con déficit de comprensión, deficiencia visual o auditiva, pacientes con amputación unilateral o bilateral de miembros inferiores, o con dificultad para la marcha, y pacientes con otra enfermedad autoinmune sistémica. Se exploraron variables demográficas, clínicas y de laboratorio. El riesgo CV fue calculado por las puntuaciones de Framingham, Systematic COronary Risk Evaluation (SCORE) y SCORE modificado ([mSCORE] modified SCORE). Resultados: Se incluyeron 102 pacientes, de los cuales 92 eran de sexo femenino, edad promedio de 48,46 ±11,21 años, con una duración de la enfermedad de 12,52 ±8,59; el 47,36% eran doble seropositivos, con una media de nivel de actividad de la enfermedad por Disease Activity Score (DAS) de 28 articulaciones (DAS28 por eritrosedimentación de 3,08 ±1,2. El factor de riesgo cardiovascular mas frecuente fue la dislipidemia y el 68,31% tenían un nivel de actividad física recomendable. El riesgo CV de nuestros pacientes resultó ser bajo. Un 9% y 11% de los pacientes por la puntuación de Framingham por lípidos e índice de masa corporal respectivamente, presentaron un alto riesgo CV. El SCORE arrojó cifras de alto y muy alto riesgo en un 3% y 1%, y aplicando el factor de riesgo de 1,5 para el mSCORE a los pacientes esas cifras fueron duplicadas en 6% y 2%, respectivamente. Conclusiones: el riesgo CV de los pacientes con AR, en tratamiento biológico fue bajo.

Abstract Introduction: Rheumatoid arthritis (RA) has an excess mortality rate compared to the general population, primarily due to cardiovascular disease, which accounts for more than 50% of premature deaths in this population. The objective of this study was to determine the cardiovascular (CV) risk of RA patients receiving biologic therapy. Methodology: This is an observational, prospective, analytical, cross-sectional study. Patients >18 years of age who met the American Rheumatism Association (ARA) and American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism (ACR/EULAR) 2010 criteria for RA and were receiving regular biologic therapy were included. Patients with comprehension deficits, visual or hearing impairments, patients with unilateral or bilateral lower limb amputations, or with walking difficulties, and patients with other systemic autoimmune diseases were excluded. Demographic, clinical, and laboratory variables were explored. CV risk was calculated by the Framingham scores, Systematic Coronary Risk Evaluation (SCORE) and modified SCORE (mSCORE). Results: A total of 102 patients were included, of whom 92 were female, with a mean age of 48.46 ± 11.21 years, and a disease duration of 12.52 ± 8.59 years. Forty-seven-point three six percent were double seropositive, with a mean disease activity level of 3.08 ± 1.2 using the 28-joint count Disease Activity Score (DAS28) and erythrocyte sedimentation rate. The most frequent cardiovascular risk factor was dyslipidemia, and 68.31% had a recommended level of physical activity. The CV risk of our patients was low. Nine and 11% of patients were at high CV risk based on the Framingham lipid score and body mass index, respectively. The SCORE yielded high and very high-risk figures in 3% and 1%, and applying the risk factor of 1.5 for the mSCORE to patients, these figures were doubled to 6% and 2%, respectively. Conclusions: The CV risk of RA patients receiving biologic therapy was low.

Pericarditis severa como primera manifestación de una combinación de enfermedad autoinflamatoria genética y anemia genética. Reporte de caso: Pericarditis y NLRP3 y G6PD

ABSTRACT Pericarditis is one of the most common pericardial diseases. The activation of the NLRP3 (nucleotide-binding andoligomerization (NOD) like receptor (NLR) containing pyrin domain (NLRP) 3) inflammasome is central in the genesis of autoinflammatory pericarditis. Cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) is a rare, heterogeneous disease associated with NLRP3 gene pathogenic variants and increased interleukin-1 (IL-1) secretion. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in erythrocytes causes acute haemolytic anaemia during distress or chronic non responsive to iron anemia X-linked. We present the case of a male 1-year-9-months-old patient, with pericarditis and hemolytic anemia, diagnosed as inherited X-linked Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase Deficiency p.[Val68Met;Asn126Asp] haplotype, and a heterozygous pathogenic variant in the NLRP3 gene: c.1315G>A/p.Ala439Thr compatible with Autosomal Dominant Cryopyrin Associated Periodic Syndrome. This is the first Paraguayan patient with a “de novo” autoinflammatory condition coexisting with a glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency.

Resumen La pericarditis es una de las enfermedades pericárdicas más frecuentes. La activación del inflamasoma NLRP3 (receptor de unión a nucleótidos y oligomerización (NOD) similar a (NLR) que contiene el dominio pirina (NLRP) 3) es central en la génesis de la pericarditis autoinflamatoria. El síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS) es una enfermedad heterogénea y poco frecuente asociada con variantes patogénicas del gen NLRP3 y aumento de la secreción de interleucina-1 (IL-1). La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) en los eritrocitos causa anemia hemolítica aguda durante algún distrés, o anemia crónica no respondedora a hierro, ligada al cromosoma X. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 1 año y 9 meses de edad, con pericarditis y anemia hemolítica, diagnosticado de deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa ligada al cromosoma X, haplotipo p.[Val68Met;Asn126Asp], y variante patogénica heterocigota en el gen NLRP3: c.1315G>A/p.Ala439Thr, compatible con síndrome periódico autosómico dominante asociado a criopirina. Se trata del primer paciente paraguayo con un cuadro autoinflamatorio “de novo”, coexistente con una deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa.

Lupus Eritematoso Sistémico de inicio temprano: presentación de serie de casos.

RESUMEN El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) de inicio temprano puede considerarse en aquellos pacientes cuyo diagnóstico se realiza a la edad de 5 años o menos. Su frecuencia ha sido descrita en un 5% de los casos, y su diagnóstico puede ser un reto. Describimos los datos clínicos, serológicos, tratamiento y evolución de 5 pacientes diagnosticados en nuestro centro de atención pediátrica. Dentro de los 5 casos reportados, llama la atención la marcada predominancia del género femenino, lo cual no es congruente con los casos previamente reportados. En nuestros pacientes predominaron los síntomas constitucionales, la fiebre, la afectación neurológica, renal y hematológica, igual a otros casos publicados en la literatura. Consideramos que el diagnóstico oportuno puede ser un reto dentro de este grupo de edad, y que los diagnósticos diferenciales deben incluir los errores innatos del sistema inmune, el lupus en su presentación monogénica y los trastornos oncohematológicos, para lo cual sería ideal completar el abordaje con estudio genético.

ABSTRACT Early-onset systemic lupus erythematosus refers to systemic lupus erythematosus (SLE) diagnosed before the age of 18 years, with a particular focus on onset prior to 5 years of age. Its frequency has been described in 5% of cases, and its diagnosis can be challenging. We describe the clinical, serological, treatment, and outcome data of 5 patients diagnosed at our pediatric care center. Among the 5 reported cases, the marked predominance of females is striking, which is inconsistent with previously reported cases. Our patients were predominantly characterized by constitutional symptoms, fever, and neurological, renal, and hematological involvement, similar to other cases published in the literature. We believe that timely diagnosis can be challenging in this age group and that differential diagnoses should include inborn errors of the immune system, lupus in its monogenic presentation, and oncohematological disorders, for which a genetic study would be ideal.

Horizonte científico de la reumatología en Colombia durante el último quinquenio: Un breve análisis bibliométrico en Web Of Science