Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud

La genómica en Paraguay: construir capacidades en un contexto desafiante

Desempeño diagnóstico y reproducibilidad de un pulsioxímetro con algoritmos de inteligencia artificial en pacientes con apnea obstructiva del sueño en el Hospital General de Luque

RESUMEN La apnea obstructiva del sueño (AOS) es un trastorno frecuente y subdiagnosticado, especialmente en contextos con recursos limitados como Paraguay, donde la polisomnografía —estándar diagnóstico— no está disponible en el sistema público. Ante esta brecha, se evaluó el desempeño diagnóstico y la reproducibilidad de un pulsioxímetro de muñeca con algoritmos de inteligencia artificial (BM2000A Wrist Pulse Oximeter®) en comparación con un polígrafo respiratorio domiciliario (SleepFairy®). Se realizó un estudio prospectivo entre 2018 y 2023 en el Hospital General de Luque, incluyendo 84 adultos reclutados por conveniencia, excluyendo a quienes no completaron al menos 4 horas de registro. Se compararon variables como el índice de apnea-hipopnea (IAH), saturación media de oxígeno (SpO2), índice de desaturación (IDO), tiempo con SpO2 <90% y frecuencia cardíaca, registradas durante dos noches consecutivas. Los resultados mostraron un excelente desempeño del pulsioxímetro para detectar AOS moderada-severa (IAH ≥15/h): sensibilidad del 100%, especificidad del 96,4% y AUC de 0,98. La reproducibilidad fue alta (kappa = 0,77 para IAH ≥15/h; r = 0,94 entre noches). En cambio, su utilidad fue limitada para AOS leve (IAH ≥5/h), con AUC de 0,69. Estos hallazgos sugieren que el dispositivo es una herramienta viable y costo-efectiva para cribado y diagnóstico de casos graves en entornos con escasos recursos, aunque no sustituye a pruebas más completas en formas leves o pacientes con comorbilidades complejas.

ABSTRACT Obstructive sleep apnea (OSA) is a common yet underdiagnosed disorder, particularly in resource-limited settings such as Paraguay, where polysomnography—the diagnostic gold standard—is unavailable in the public health system. To address this gap, we evaluated the diagnostic performance and reproducibility of a wrist-worn pulse oximeter equipped with artificial intelligence algorithms (BM2000A Wrist Pulse Oximeter®) against a home respiratory polygraph (SleepFairy®). A prospective study was conducted between 2018 and 2023 at Luque General Hospital, enrolling 84 adults selected by convenience sampling, excluding those with incomplete recordings (<4 hours). Variables including the apnea-hypopnea index (AHI), mean oxygen saturation (SpO2), oxygen desaturation index (ODI), time with SpO2 <90%, and heart rate were recorded over two consecutive nights. The oximeter demonstrated excellent performance in detecting moderate-to-severe OSA (AHI ≥15/h): sensitivity of 100%, specificity of 96.4%, and an AUC of 0.98. Reproducibility was high (kappa = 0.77 for AHI ≥15/h; r = 0.94 between nights). However, its accuracy was limited for mild OSA (AHI ≥5/h), with an AUC of 0.69. These findings suggest that the device is a viable, cost-effective tool for screening and diagnosing moderate-to-severe OSA in low-resource environments, though it should not replace more comprehensive testing in mild cases or patients with complex comorbidities.

Perfil serológico de infecciones hemotransmisibles en donantes de sangre de un hospital de referencia de Paraguay

RESUMEN La identificación de infecciones transmisibles por transfusión es clave para preservar la seguridad de los hemocomponentes administrados a los pacientes. Este estudio tuvo como propósito determinar la frecuencia de seropositividad de los principales marcadores infecciosos en donantes atendidos en un hospital de referencia. Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal durante el año 2024, analizando los resultados serológicos de todos los donantes que cumplieron los criterios de selección establecidos por la Organización Panamericana de la Salud. Se registraron 29.313 donaciones, de las cuales 1.979 (6,75%) fueron reactivas para al menos un marcador. La edad promedio fue de 38 años, predominó el sexo masculino (77,78%) y la donación de reposición (90%). Los marcadores más frecuentes fueron: sífilis (3,61%), anticuerpos totales contra el antígeno core de hepatitis B (1,24%), enfermedad de Chagas (0,89%), hepatitis C (0,35%) y virus linfotrópicos humanos tipo 1 y 2 (0,28%). El tamizaje sistemático en bancos de sangre resulta indispensable para garantizar la calidad y seguridad de las transfusiones.

ABSTRACT The identification of transfusion-transmissible infections is essential to ensure the safety of blood components administered to patients. This study aimed to determine the seropositivity rate of major infectious markers among donors at a referral hospital. A cross-sectional, observational, and descriptive study was conducted throughout 2024, analyzing the serological results of all donors who met the selection criteria established by the Pan American Health Organization. A total of 29,313 donations were recorded, of which 1,979 (6.75%) tested reactive for at least one marker. The average age was 38 years; most donors were male (77.78%) and replacement donors (90%). The most frequent markers were: syphilis (3.61%), total antibodies against hepatitis B core antigen (1.24%), Chagas disease (0.89%), hepatitis C (0.35%), and human T-lymphotropic viruses types 1 and 2 (0.28%). Systematic screening in blood banks is essential to ensure the quality and safety of transfusion practices.

Evolución clínica comparativa entre el manejo terapéutico médico conservador versus el tratamiento quirúrgico en pacientes con estenosis aórtica severa

RESUMEN Según las guías de práctica clínica la sustitución valvular aórtica (SVAo) es el tratamiento de elección para la estenosis aórtica (EAo) severa sintomática. A pesar de las opciones actuales, muchos de los pacientes con EAo severa sintomática son manejados con farmacoterapia. Este registro retrospectivo incluyó a adultos con EAo severa (gradiente medio ≥40 mmHg o área valvular aórtica <1 cm²). Las variables registradas incluyeron parámetros clínicos y ecocardiográficos, índice de comorbilidad de Charlson y EuroSCORE II. Se revisó la supervivencia de los pacientes y la intervención de la válvula aórtica. Se incluyeron un total de 64 pacientes, con edad media de 66,83±14,30, de los cuales 40 (62,50%) eran hombres y 24 (37,50%) eran mujeres. El manejo terapéutico más frecuente fue el tratamiento conservador en 38 pacientes (59,38%), y el tratamiento quirúrgico fue realizado en 26 pacientes (40,62%). De los 22 pacientes fallecidos, 17 tuvieron tratamiento conservador (77,27%) y 5 quirúrgico (22,73%), de los cuales los días de sobrevivencia post-intervención tuvo una media de 261,67±521,68 días para las causas de muerte no cardiaca y de 1183,5 ± 52,5 días para las causas cardiacas. La mayoría de los pacientes con EAo severa fueron tratados de forma conservadora. Las dos principales razones para elegir esta opción fueron la decisión del paciente y la presencia de comorbilidades. Los predictores independientes de mortalidad fueron la comorbilidad objetivada por escala de Charlson (>3), la FEVI deprimida, el riesgo quirúrgico (EuroSCORE II > 5), el diagnóstico de EAo severa en pacientes hospitalizados y la insuficiencia renal.

ABSTRACT Aortic stenosis (AS) is the most common heart valve disease in developed countries and has a poor prognosis when symptoms appear. According to clinical practice guidelines, aortic valve replacement (AVR) is the treatment of choice for severe symptomatic AS. Despite current options, many patients with severe symptomatic AS are managed with pharmacotherapy. A retrospective registry included all adults with severe AS (mean gradient ≥40 mmHg or aortic valve area <1 cm²). Recorded variables included clinical and echocardiographic parameters, the Charlson comorbidity index, and EuroSCORE II. Patient survival and aortic valve intervention were reviewed. In cases treated conservatively, the main reasons for this decision were recorded. A total of 64 patients were included, with a mean age of 66.83 ± 14.30, of whom 40 (62.50%) were men and 24 (37.50%) were women. The most common therapeutic approach was conservative treatment in 38 patients (59.38%), and surgical treatment was performed in 26 patients (40.62%). Of the 22 patients who died, 17 received conservative treatment (77.27%) and 5 received surgery (22.73%). The mean post-intervention survival time was 261.67 ± 521.68 days for non-cardiac causes of death and 1183.5 ± 52.5 days for cardiac causes. Most patients with severe AS are treated conservatively. The two main reasons for choosing this option were patient choice and the presence of comorbidities. The independent predictors of mortality were comorbidity assessed by the Charlson score (>3), reduced LVEF, surgical risk (EuroSCORE II >5), diagnosis of severe AS in hospitalized patients, and renal failure.

Desempeño del ELISA in-house con antígenos RH y NTE para el diagnóstico serológico de Toxoplasma gondii en caninos

RESUMEN La toxoplasmosis es una enfermedad zoonótica causada por Toxoplasma gondii que generalmente no produce signos clínicos en caninos, aunque puede afectar a animales inmunodeprimidos o con comorbilidades. El objetivo de este estudio fue evaluar la concordancia y desempeño diagnóstico del ELISA indirecto in-house con antígenos soluble de las cepas RH y NTE de taquizoito de T. gondii frente a un ELISA comercial multiespecie con la proteína recombinante p30 anti T. gondii. Se realizó un estudio de pruebas diagnósticas de corte transversal con 96 sueros caninos, registrando sexo, edad y raza. Los sueros se procesaron mediante ELISA indirecto in-house con antígenos soluble de las cepas RH y NTE y se compararon con el test comercial multiespecie. Se calcularon frecuencias demográficas, concordancia (Kappa de Cohen), correlación de densidades ópticas y desempeño diagnóstico: sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo (VPP) y negativo (VPN). La frecuencia de reacción positiva fue de 40,62% para RH y 21,88% para NTE. La concordancia entre ambas cepas fue moderada (Kappa = 0,4876) con correlación alta (r = 0,692; p = 0,001). Frente a la proteína p30, la concordancia fue moderada para RH (Kappa = 0,5089) y débil para NTE (Kappa = 0,2082). Los indicadores de desempeño fueron: RH sensibilidad 71,79%, especificidad 80,70%; NTE sensibilidad 33,33%, especificidad 85,96%. El ELISA indirecto in-house permitió evaluar anticuerpos anti-T. gondii en sueros caninos, mostrando mayor concordancia y desempeño diagnóstico para la cepa RH, aportando información relevante sobre la utilidad de estos antígenos en estudios serológicos.

ABSTRACT Toxoplasmosis is a zoonotic disease caused by Toxoplasma gondii that generally does not produce clinical signs in dogs, although it can affect immunocompromised animals or those with comorbidities. The objective of this study was to evaluate the concordance and diagnostic performance of the in-house indirect ELISA with soluble antigens from the RH and NTE strains of T. gondii tachyzoites compared to a commercial multispecies ELISA with the recombinant p30 anti-T. gondii protein. A cross-sectional diagnostic test study was conducted with 96 canine sera, recording sex, age, and breed. The sera were processed using an in-house indirect ELISA with soluble antigens from the RH and NTE strains and compared with the commercial multispecies test. Demographic frequencies, concordance (Cohen's Kappa), optical density correlation, and diagnostic performance (sensitivity, specificity, positive predictive value [PPV], and negative predictive value [NPV]) were calculated. The positive reaction frequency was 40.62% for RH and 21.88% for NTE. The agreement between the two strains was moderate (Kappa = 0.4876) with high correlation (r = 0.692; p = 0.001). Compared to the p30 protein, the agreement was moderate for RH (Kappa = 0.5089) and weak for NTE (Kappa = 0.2082). The performance indicators were: RH sensitivity 71.79%, specificity 80.70%; NTE sensitivity 33.33%, specificity 85.96%. The in-house indirect ELISA enabled the evaluation of anti-T. gondii antibodies in canine sera, demonstrating greater concordance and diagnostic performance for the RH strain, providing relevant information on the usefulness of these antigens in serological studies.

Prevalencia de retinopatía diabética y su asociación con hipertensión arterial y cataratas en pacientes atendidos en Fundación Visión, Departamento Central, Paraguay, 2024

RESUMEN La retinopatía diabética (RD) es una de las principales causas de ceguera prevenible en adultos en edad laboral. El objetivo de este estudio fue determinar la prevalencia de RD y su asociación con hipertensión arterial (HTA) en pacientes con diabetes mellitus (DM). Se realizó un estudio observacional analítico de corte transversal utilizando una base de datos del año 2024 de la Fundación Visión. Se incluyeron 6.445 pacientes ≥18 años con diagnóstico de DM. Se analizaron las variables edad, sexo, procedencia, diagnóstico de HTA, alergias y patologías oculares (RD, cataratas, glaucoma y degeneración macular). El análisis estadístico se realizó con Stata SE, aplicando estadística descriptiva, prueba de Chi cuadrado y cálculo de OR con IC95%, considerándose significativo p<0,05. La prevalencia de RD fue de 27,51%, con mayor frecuencia en mujeres (55,19%). La edad media poblacional fue de 64,56±11,69 años. La HTA estuvo presente en el 72,92% de los pacientes con RD y las cataratas en el 52,62%. Ambas condiciones mostraron asociación estadísticamente significativa con la RD (HTA: OR=1,8; IC95% 1,5–2,0; cataratas: OR=1,3; IC95% 1,1–1,4). Se concluye que la HTA y las cataratas se asociaron significativamente con la presencia de RD. Estos hallazgos resaltan la importancia del cribado oftalmológico y del control integral de los factores de riesgo en pacientes con DM.

ABSTRACT Diabetic retinopathy (DR) is one of the leading causes of preventable blindness in working-age adults. The aim of this study was to determine the prevalence of DR and its association with hypertension (HTN) in patients with diabetes mellitus (DM). A cross-sectional, analytical, observational study was conducted using a 2024 database from Fundación Visión, Paraguay. A total of 6,445 patients aged ≥18 years with a diagnosis of DM were included. The variables analyzed were age, sex, origin, diagnosis of HTN, allergies, and ocular pathologies (DR, cataracts, glaucoma, and macular degeneration). Statistical analysis was performed using Stata SE, applying descriptive statistics, the chi-square test, and calculation of odds ratios (OR) with 95% confidence intervals (CI). A p-value <0.05 was considered statistically significant. The general prevalence of DR was 27.51%, with a higher frequency in women (55.19%). The population's mean age was 64.56 ± 11.69 years. HTN was present in 72.92% of patients with DR, and cataracts in 52.62%. Both conditions showed a statistically significant association with DR (HTN: OR=1.8; 95% CI 1.5–2.0; cataracts: OR=1.3; 95% CI 1.1–1.4). In conclusion HTN and cataracts were significantly associated with the presence of DR. These findings highlight the importance of ophthalmological screening and comprehensive management of risk factors in patients with DM.

Insomnio y apnea obstructiva del sueño comórbidos (COMISA) con bruxismo y movimientos periódicos de extremidades

RESUMEN Se presenta un caso clínico de COMISA (trastorno combinado de insomnio y apnea obstructiva del sueño), junto con bruxismo y movimientos periódicos de las extremidades. Se destaca la complejidad diagnóstica y terapéutica de esta condición, mediante el uso de herramientas clínicas y polisomnografía. Los hallazgos muestran fragmentación del sueño, hipoxia severa, y actividad muscular anormal. Se propone un manejo multidisciplinario que incluye pérdida de peso, CPAP y terapia cognitivo-conductual. Se resalta la alta prevalencia de trastornos del sueño en países latinoamericanos, la relación bidireccional entre insomnio y AOS, y la importancia de detectar comorbilidades. Finalmente, se puntualiza la necesidad de abordaje multidisciplinario, ya que estos trastornos se asocian a riesgo cardiovascular, depresión y disminución de la productividad.

ABSTRACT A clinical case of COMISA (combined insomnia and obstructive sleep apnea disorder) is presented, along with bruxism and periodic limb movements. The diagnostic and therapeutic complexity of this condition is highlighted through the use of clinical tools and polysomnography. Findings show sleep fragmentation, severe hypoxia, and abnormal muscle activity. A multidisciplinary management approach is proposed, including weight loss, CPAP, and cognitive-behavioral therapy. The high prevalence of sleep disorders in Latin American countries is emphasized, as well as the bidirectional relationship between insomnia and OSA, and the importance of identifying comorbidities. Finally, the need for a multidisciplinary approach is underscored, as these disorders are associated with cardiovascular risk, depression, and reduced productivity.

Osteoma periférico del seno maxilar. Reporte de caso

RESUMEN Los osteomas son tumores benignos de crecimiento lento, constituidos por hueso compacto o esponjoso. Se localizan con mayor frecuencia en la región craneofacial, siendo poco comunes en los senos paranasales. Generalmente son asintomáticos y se diagnostican como hallazgos radiográficos. Su origen no está claramente definido, aunque se han propuesto factores traumáticos, infecciosos y genéticos. El diagnóstico se confirma con estudios de imagen y análisis histopatológico, y el tratamiento más aceptado es la resección quirúrgica cuando existen alteraciones estéticas, funcionales o riesgo de complicaciones. El objetivo del presente trabajo es describir un caso clínico de osteoma periférico del seno maxilar y su abordaje clínico-quirúrgico. Se presenta el caso de una paciente femenina de 27 años, en quien durante una evaluación ortodóntica se detectó incidentalmente una masa ósea en seno maxilar. La tomografía computarizada mostró una lesión bien delimitada, por lo que se realizó su resección mediante abordaje de Caldwell-Luc bajo anestesia general. La exéresis fue completa y sin complicaciones, con adecuada evolución posoperatoria. El estudio histopatológico confirmó el diagnóstico del osteoma, evidenciando tejido óseo maduro con arquitectura cortical y trabecular. Este caso enfatiza la importancia del hallazgo radiográfico oportuno y del uso de la tomografía en la planificación quirúrgica. La resección temprana es segura, previene complicaciones y permite descartar entidades asociadas como el síndrome de Gardner.

ABSTRACT Osteomas are benign tumors characterized by slow growth and composed of compact or cancellous bone. They most commonly occur in the craniofacial region and are uncommon in the paranasal sinuses. They are generally asymptomatic and are usually diagnosed as incidental radiographic findings. Their etiology is not clearly established; however, traumatic, infectious, and genetic factors have been proposed. Diagnosis is confirmed through imaging studies and histopathological analysis, and the most widely accepted treatment is surgical resection when aesthetic or functional alterations are present or when there is a risk of complications. The aim of this study is to describe a clinical case of a peripheral osteoma of the maxillary sinus and its clinical–surgical management. We report the case of a 27-year-old female patient in whom an osseous mass in the maxillary sinus was incidentally detected during an orthodontic evaluation. Computed tomography revealed a well-defined lesion, and surgical resection was performed using a Caldwell–Luc approach under general anesthesia. Complete excision was achieved without complications, with satisfactory postoperative evolution. Histopathological examination confirmed the diagnosis of osteoma, showing mature bone tissue with cortical and trabecular architecture. This case highlights the importance of early radiographic detection and the use of computed tomography for surgical planning. Early resection is a safe procedure that prevents complications and allows exclusion of associated entities such as Gardner syndrome.

Infecciones subclínicas por nematodos gastrointestinales en ovinos de San Pedro: un enfoque de Una Salud para el control de parásitos y análisis conceptual de manejo

ABSTRACT Gastrointestinal nematode (GIN) infections continue to be one of the main health constraints in small ruminant production systems, potentially affecting productivity, compromising reproductive efficiency, and increasing production costs. Recently, a new challenge has emerged: the potential zoonotic risk. The objective of this study was to provide field evidence on the presence, prevalence, and intensity of GIN infections in clinically asymptomatic sheep and to integrate these findings into a critical review of their productive and sanitary relevance, serving as a basis for the design of control strategies. A descriptive cross-sectional study was conducted on a farm in the department of San Pedro, Paraguay. Fecal samples were collected directly from the rectum of 59 sheep and analyzed using qualitative flotation techniques and the McMaster method to determine eggs per gram (EPG) of feces. GIN eggs were detected in 78% (46/59) of the animals, with identification achieved only at the family level. The mean infection intensity was 268.87 EPG, indicating mild infections at the flock level. The high prevalence combined with low intensity demonstrates the presence of subclinical parasitism in apparently healthy sheep. These findings highlight the importance of routine monitoring to identify asymptomatic carriers, which contribute to pasture contamination and represent a health risk. In line with current literature, the relevance of subclinical GIN infections for animal health, productivity, and the development of sustainable parasite control strategies in small ruminant systems with potential zoonotic risk is highlighted.

RESUMEN Las infecciones por nematodos gastrointestinales (NGI) continúan siendo una de las principales limitantes sanitarias en los sistemas de producción de pequeños rumiantes pudiendo afectar la productividad, comprometer la eficiencia reproductiva y aumentar los costos de producción. Recientemente, se ha agregado un nuevo desafío: el potencial riesgo zoonótico. El objetivo de este estudio fue presentar evidencia de campo sobre la presencia, prevalencia e intensidad de infecciones por NGI en ovinos clínicamente asintomáticos e integrarla en una revisión crítica de su relevancia productiva y sanitaria, sirviendo como base para el diseño de estrategias de control. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal en una finca del departamento de San Pedro, Paraguay. Se recolectaron muestras fecales directamente del recto de 59 ovinos y se analizaron mediante técnicas de flotación cualitativa y el método de McMaster para determinar la presencia huevos por gramo de heces (HPG). Se detectaron huevos de NGI en el 78% (46/59) de los animales llegándose solo a la identificación a nivel de familia. La intensidad media de infección fue de 268.87 HPG, indicando infecciones leves a nivel de rebaño. La elevada prevalencia junto con baja intensidad evidencia la presencia de parasitismo subclínico en ovinos aparentemente sanos. Estos hallazgos resaltan la importancia del monitoreo rutinario para identificar portadores asintomáticos que contribuyen a la contaminación de pasturas y representan un riesgo sanitario. A la luz de la literatura actual, se subraya la relevancia de las infecciones subclínicas por NGI para la salud animal, la productividad y el desarrollo de estrategias sostenibles de control parasitario en sistemas de pequeños rumiantes con potencial riesgo zoonótico.